二代测序在家族遗传性高危胃肠肿瘤筛查中的应用

  目的  探索二代测序技术对家族遗传性高危胃肠肿瘤患者进行遗传筛查的意义及高危因素在筛选患者中的价值。  方法  选取2016年3月至2016年4月收治于北京大学肿瘤医院的322例结直肠癌及胃癌患者,筛选出25例遗传性胃肠肿瘤高危患者,运用二代测序技术对患者的外周血白细胞DNA进行42个遗传性肿瘤综合征相关基因的胚系检测。  结果  24%（6/25）患者检测出遗传性肿瘤相关基因的病理性胚系突变,其中50%（3/6）患者肿瘤组织的免疫组织化学检测表现为错配修复蛋白表达缺失,83%（5/6）患者发病年龄≤50岁且具有恶性肿瘤家族史。发生胚系突变的6例遗传性肿瘤相关基因分别为MYH基因错义突变1例,APC基因缺失突变1例和遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）相关基因的突变4例（包括MLH1、MLH3、TGFBR2的错义突变和MSH6的无义突变各1例）,且提供了MLH3的胚系致病突变的家系验证。  结论  通过二代测序技术对本研究入组的25例患者进行家族遗传性肿瘤综合征的筛查,检测出遗传性肿瘤相关基因的胚系致病突变6例,提示运用二代测序技术对家族遗传性高危消化道肿瘤患者进行遗传筛查具有提高检测阳性率的临床应用价值。      

45例儿童肾母细胞瘤临床分析

目的 探讨儿童肾母细胞瘤的治疗模式,提高其疗效.方法 回顾性分析45例儿童肾母细胞瘤患者的诊治过程,根据分期、组织分型、治疗方式进行分组,应用Kaplan-Meier法比较各组3年和5年总生存率(overallsurvival,OS)、2年无瘤生存率(disease free survival,DFS).结果 单纯手术组(n=7)3年和5年OS分别为100.0％和66.7％,与综合治疗组(n=36)的80.9％和72.8％比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).综合治疗组2年DFS高于单纯手术组,差异具有统计学意义(61.9％ vs 17.9％,P＜0.05).不同分期和组织分型之间5年OS、2年DFS比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 综合治疗模式能提高肾母细胞瘤疗效.     

神经外科重症患者肺部感染多重耐药菌的危险因素分析

目的 调查神经外科重症患者合并肺部感染的病原菌分布及耐药情况,并分析其肺部多重耐药菌(MDRO)感染的危险因素.方法 回顾性分析187例伴有肺部感染的神经重症患者的临床资料、肺部病原菌分布和MDRO的耐药情况,并根据其痰培养病原菌是否为多重耐药菌将患者分为耐药菌组和非耐药菌组,分析神经重症伴肺部感染患者感染MDRO的危...     

神经内镜下包膜内切除术和外分离术治疗垂体腺瘤的疗效比较

目的 探讨神经内镜下包膜内切除和外分离术对垂体腺瘤疗效及安全性的影响。方法 回顾性分析2016年1月至2018年1月神经内镜下手术治疗的154例垂体腺瘤的临床资料,77例采用神经内镜下包膜内切除（对照组）,77例采用外分离术治疗（观察组）。结果 观察组肿瘤全切率（94.81%,73/77）明显高于对照组（79.22%,61/77;P<0.05）,而复发率（0%）明显低于对照组（7.79%,6/77;P<0.05）。观察组GH型腺瘤术后生化缓解率（88.89%,16/18）和PRL型腺瘤术后生化缓解率（88.89%,8/9）均显著高于对照组[分别为57.14%（8/14）、45.45%（5/11）;P<0.05]。两组术中脑脊液漏、术后脑脊液漏、术后颅内感染、术后垂体功能低下及术后暂时性多尿等并发症发生率均无统计学差异（P>0.05）。结论 神经内镜下外分离术用于垂体腺瘤的治疗可有效实现肿瘤彻底切除,降低复发率,促进术后生化缓解,且未增加术后并发症发生风险,效果优于包膜内切除术。     

抗精神病药物对精神分裂症患者血浆PGE1和PGE2的影响

本文应用ＲＩＡ测定了２４例精神分裂症患者治疗前后及２３名正常人血浆ＰＧＥ１和ＰＧＥ２。结果提示，小剂量抗精神病药物对患者血浆ＰＧＥ１，ＰＧＥ２无影响。治疗剂量药物对患者血浆ＰＧＥ１，ＰＧＥ２具有正负双向调节作用。     

聚焦超声治疗慢性宫颈病变临床观察

目的探讨聚焦超声治疗宫颈病变的有效性及安全性。方法回顾性分析我院2005年4月至2006年2月治疗1606例宫颈病变患者的临床资料。全部病例随机分为两组。1326例采用CZF-1型超声波治疗仪进行聚焦超声治疗,280例采用光谱治疗,于治疗后3～6个月进行临床疗效判定,比较两种治疗方法的副反应与并发症。结果超声聚集组1326例患者,失访150例,余下的1176例患者总的有效率是95.4%;光谱治疗组280例患者,总有效率为95%。两组疗效差异无显著性(P>0.05)。术后阴道流黄色或血性分泌物、结痂等副反应,两组差异有显著性(P<0.05)。超声聚集组术后宫颈口狭窄、宫颈内膜增生等并发症明显低于光谱治疗组(P<0.01)。结论治疗剂量的超声波可安全有效地治疗慢性宫颈炎,疗效确切,副作用小,术后没有宫颈官狭窄及颈管内膜增生等并发症,是目前治疗慢性宫颈炎(宫颈管增生)的一种较好的有效方法。     

抗角蛋白自身抗体对豚鼠银屑病样皮炎的影响

目的 观察豚鼠抗角蛋白自身抗体（anti-keratin au-toantibody,AK auto Ab）滴度的消长对豚鼠银屑病样皮炎转归的作用。方法 应用心得安乳剂涂抹豚鼠耳廓造成银屑病样皮炎，采用腹腔注射纯化的豚鼠AK auto Ab（高滴度组）、皮下植入自身皮片消耗AK auto Ab（低滴度组）以及不作处理（正常滴度组）作为对照，根据组织病理变化评价豚鼠血清AK auto Ab滴度消长对皮炎转归的影响。结果 AK atuo Ab高滴度组银屑病样皮炎的恢复速度明显于对照组，而低滴度组皮炎恢复最缓慢。结论 AK auto Ab具有促进豚鼠银屑病样皮炎恢复的作用。     

先天性甲状腺功能低下患儿治疗依从性的观察与护理

目的：分析先天性甲状腺功能低下患儿治疗依从性的观察与护理。方法选取桂林市妇女儿童医院自2012年8月～2013年8月开展新生儿筛查以来确诊的32例先天性甲状腺功能低下患儿为研究对象,进行加强护理,并对其依从性进行随访分析;同时选取2009年8月～2010年8月确诊的30例患儿为对照组,未进行加强护理。结果2012年8月～2013年8月治疗规范比例为53.1%（17/32）明显高于2009年8月～2010年8月治疗规范比例43.3%（13/30）,差异有统计学意义（P<0.05）。结论提高新生儿治疗依从性,早期发现、早期诊断和护理、治疗先天性甲状腺功能低下患儿,提高人口素质。     

171例肝恶性肿瘤经皮微波消融疗效及并发症

目的 总结超声引导经皮微波消融(pereutaneous microwave ablation,PMWA)肝恶性肿瘤的治疗效果,探讨并发症类型及治疗措施.方法 超声引导下经皮微波消融治疗171例患者274个结节,最大径0.9-5.7cm,平均(2.3±0.9)cm.肝细胞癌143例234个结节,肝转移癌16例25个结节.肝内胆管细胞癌12例15个结节.对≤1.7cm结节单点消融,＞1.7cm者采用多点消融.治疗后规律性随访2-26个月,随访期间以原治疗病灶区域内或周边增强影像出现新发病变为局部肿瘤进展.结果 对171例274个结节行微波消融治疗,单个病灶治疗平均时间为(474.0±228.0)s.PMWA后1个月行增强CT、超声造影或MRI检查显示261个结节内部或边缘无增强表现,达完全消融,13个结节内部或边缘有增强,未达完全消融,技术有效率为95.3％(261/274).经2-26个月随访,局部肿瘤进展率8.8％(24/274).术后较严重并发症为1.1％(3/274),包括肝脓肿1例(抗感染和置管引流后治愈),1例为胆囊壁水肿、轻度增厚;另1例为治疗区下方相邻处肝边缘感染性病变.无与微波治疗重度损伤及相关死亡.结论 PMWA时采取适宜的个体化治疗方案,重视附加方法的应用,是一种安全有效的微创治疗手段.     

荜澄茄挥发油的成分分析及提取过程动力学研究

目的优选荜澄茄挥发油的提取工艺,并探讨挥发油得率与提取时间的内在联系。同时分离鉴定荜澄茄挥发油的化学成分。方法通过正交试验法确定荜澄茄挥发油的最佳提取工艺。在此基础上,采用适当的动力学模型对提取过程实验数据进行拟合,得出挥发油提取过程的动力学数学模型;并应用GC-MS技术进行挥发油的成分分析。结果在最佳提取工艺条件下的动力学模型方程为:V=1.96×(1-e-0.00607t)(R2=0.998 9)和ln(Vs-V)=-0.00473t+0.7275(R2=0.998 2)。荜澄茄挥发油经GC-MS分离鉴定出24种化合物。结论所得提取过程的数学模型较好表达了挥发油提取量和提取时间的关系,可用于指导荜澄茄挥发油生产过程的优化控制。从荜澄茄挥发油中鉴定出24种化合物,占挥发油总量的96.70%,绝大部分为萜类化合物。