Treacher Collins综合征一家系

Treacher Collins综合征（Treacher Collins syndrome，TCS）也称下颌骨颜面发育不全综合征，发病率约为1／500000，是一种常染色体显性遗传性疾病，60％的病例为散发。王家锦等分析了一个TCS的4代家系；王保和等报道2例同胞兄弟同患TCS。2006年郝瑾等分析了一对母子TCS的临床表现。我们对1例TCS先证者进行详细的临床表型分析、系统体格检查、影像学检查和家族史调查，报道如下。     

新生儿聋病易感基因筛查的意义与策略

随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累,逐渐发现在新生儿听力筛查中存在一些局限,即并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现。迟发性听力减退患儿的发现率逐渐攀升的现象使我们不得不重新审视最初“听力筛查通过”的结论。2006年Norris等[1]报道了9名1994～2002年出生于亚利桑那州、爱达荷州、伊利诺州、密苏里州、北卡罗来纳州、宾夕凡尼亚州、德克萨斯州及弗吉尼亚州的患儿。9名患儿出生后均接受了采用标准听力学技术的听力筛查,证实均通过新生儿听力筛查,在出生后12～60个月时被确诊为耳聋。有4例最初采用耳声发射筛查,…     

76例听神经病患者OTOF基因突变分析

目的对散发听神经病患者进行OTOF基因突变筛查,了解中国听神经病患者中是否存在该基因的热点突变位点。方法选取解放军总医院门诊2003～2005年确诊的散发听神经病患者76例,采集患者外周静脉血,提取基因组DNA;选取OTOF基因已经报道的存在突变或位于突变附近的9个外显子,应用Primer5软件设计9对引物,采取聚合酶链式反应(PCR)扩增,应用PCR产物直接测序法进行OTOF基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析。结果本研究共发现了OTOF基因的8种多态位点。1名温度敏感性听神经病患者检测到82769delAG缺失突变,位于OTOF基因第25外显子上的AG缺失突变导致氨基酸在993位发生改变,翻译截止于1000位氨基酸处,该患者并未检测到OTOF基因的其他突变。56842A/C、82885C/A、92905G/A为已知多态位位点,其中56842A/C和92905G/A多态在NCBI显示的不同人群的多态频率与本研究的多态频率无差异。2例患者发现76378C/T杂合突变(突变率2.63%)、3例患者发现82913G/A杂合突变(突变率3.95%),这两种突变分别位于第15内含子和第25内含子,考虑为本研究发现的新的单核苷酸多态。11例患者发现92995C/T杂合突变(突变率14.47%),5例患者发现96888C/T杂合突变(突变率6.58%),这两种突变分别位于第39外显子和第44外显子,但均没有引起氨基酸的改变。结论本研究在散发听神经病患者中发现了8种OTOF基因多态位点,并未发现国外报道的已知突变,这意味着中国听神经病患者可能存在OTOF基因新的突变,或者存在其它相关致病基因。     

尿路造口术后病人性行为研究现状

综述了尿路造口术后病人性行为现况、影响因素，提出相关建议，旨在为解决我国尿路造口术后病人性问题提供参考。     

急性早幼粒细胞白血病合并骨髓纤维化一例

患者,女,34岁.以"皮肤瘀斑1周,月经量增多伴发热4 d"为主诉于2008年8月23日收住我院.患者以出血为主要临床表现,皮肤可见大片瘀斑,月经量极大,有血块,伴低热,体温波动于37.5℃左右,肝、脾、淋巴结均未触及肿大.     

脑干损伤病人的临床观察及护理

我科从1999年1月至1999年12月末共收治颅脑损伤患者56例，其中脑干损伤18例，占同期住院患者的32％。原发脑干损伤11例，继发脑干损伤7例。男性14例，女性4例。年龄最大者67岁，最小16岁，大部分为中青年。临床治愈15例，包括致残疾2例，植物人1例，死亡3例。     

火焰原子吸收光直接测定蜂蜜中锌

蜂蜜不经消化，用4.0%硝酸溶液溶解浸泡，直接喷入空气－乙炔火焰中测定吸光度，以标准曲线定量，方法的平均回收率为99.6% ,其合并变异系数为3.57%。与国标法比较试验的测定结果，经统计学处理差异无显著性。     

德州市保店驴肉卫生学调查

保店驴肉曾是进贡朝廷的贡品 ,是中国名特食品。为进一步加强监督管理 ,2 0 0 0年 6～ 8月对德州市保店驴肉加工企业进行了卫生学调查。1　材料与方法依据ＧＢ 14881— 94《食品企业通用卫生规范》拟定调查内容 ,由食品卫生监督员对全市 4家集体驴肉加工企业和 11家个体户进行一般卫生学调查。同时按ＧＢ 4 789 1— 94和ＧＢ/Ｔ 5 0 0 9 2— 96规定的食品采样要求 ,在被调查单位成品库中随机抽取驴肉制品共 6 0份。散装驴肉按ＧＢ 4 789 1～ 17— 94进行菌落总数、大肠菌群和致病菌检验 ,按ＧＢ 2 72 6— 1996评价 ;真空软包装驴肉按ＧＢ/Ｔ…