联合检测肿瘤标记物对原发性肝癌诊断价值

血清a-2岩藻糖苷酶和铁蛋白用子诊断原发性肝癌(PHC)的价值已有报道,本研究旨在进一步探讨血清AFu和SF联合检测,尤其是对AFP阴性或低滴度阳性的PHC诊断价值,并探讨血清AFu和SF升高的可能机理。     

山东籍汉族寻常型天疱疮与HLA-DRB1基因的相关性

目的 探讨HLA-DRB1位点基因在山东籍汉族寻常型天疱疮易感性中的作用.方法 用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）方法,对61例寻常型天疱疮（PV）患者和70名正常对照者进行了HLA-DRB1等位基因的分型,并分析了DRB1基因在两组中的分布.结果 与正常对照组比较,PV患者组DRB1＊14（＊1401、＊1404、＊1405、DBR1＊0406）基因频率明显增高（P＜0.05）.结论 山东籍汉族PV主要与HLA-DRB1基因有关.     

窄谱中波紫外线治疗老年性银屑病疗效观察

NB—UVB治疗银屑病已取得很好疗效，而用于治疗老年性银屑病报道较少。我科自2005年2月开始应用NB—UVB治疗老年性银屑病112例，其中具有完整记录资料的95例，现报道如下。     

吸痰不当致心搏骤停1例的教训

患者，男，67岁，患者于2005年10月因吞咽困难以食管癌收入院。入院后在全麻下行食管切除、结肠代食管手术，术后因排痰无力。术后第7天晚6时，在吸痰过程中，患者突然意识丧失，头部后仰，双眼向上直视，心电监护示QRS波群消失，出现连续快速扑动波，听诊心音消失，立即给予叩击3次，心搏出现，颈动脉触及搏动，患者意识逐渐清醒，经强心、利尿、吸氧、控制感染、加强营养等疗法，住院20天痊愈出院。     

Ghrelin对胰岛β细胞作用及机制的研究

Ghrelin是一种脑肠肽，表达于人体各种不同的器官和组织中，其中包括胰岛。Ghrelin在体内以乙酰化和非乙酰化两种结构存在，发挥胰岛素调节作用的主要是乙酰化ghrelin。Ghrelin通过与生长激素促分泌素受体结合发挥重要的内分泌作用。研究表明，ghrelin可通过作用于胰岛β细胞的电压门控Ca^2＋通道、受体门控Ca^2＋通道调节胰岛素的分泌。此外，ghrelin还可以通过磷脂酶C等细胞内信号途径及K^＋通道调节胰岛素的分泌反应。     

福龙蛇芝液抗白细胞降低作用

小鼠 ig福龙蛇芝液小剂量 1日 2 5 ml.kg- 1 ,中剂量 1日 5 0 ml.kg- 1 及大剂量 1日 10 0 ml.kg- 1 ,给药 10 d,均能对抗环磷酰胺引起的白细胞下降 ,其升高白细胞作用明显。福龙蛇芝液大中小剂量的细胞数分别为 4.88± 1.6 4(× 10 9/L ) ,4.13± 1.2 4(× 10 9/L ) 6 .2 4± 2 .41(× 10 9/L )和蒸馏水组的细胞 3.31± 0 .75 (× 10 9/L )比较 ;其 P值分别为 P<0 .0 5和 P<0 .0 0 1。同时福龙蛇芝液有保护小鼠因环磷酰引起的胸腺缩小作用 ,明显增加小鼠骨髓的 DNA含量     

大黄酸结肠靶向微丸包衣处方的筛选及其释药性能评价

目的 筛选大黄酸结肠靶向微丸包衣处方,并评价其释药性能.方法 采用挤出-滚圆法制备大黄酸丸芯,以微丸体外释放的结肠靶向性能(结肠段的净体外释放程度)为评价指标,通过流化床包衣技术对包衣处方进行筛选,并对其释药方程进行拟合,通过f2相似因子法进行评价.结果 最优处方为膜控材料Eudragit S100-Eudragit ...     

一例2型肢端发育不全症的临床特点及基因变异分析

目的分析1例2型肢端发育不全症患儿的临床特点及基因变异, 提高临床医师对该病的认识。方法对患儿进行病史采集及辅助检查, 提取患儿及父母外周血基因组DNA, 进行高通量测序, 并用Sanger测序法进行验证。结果患儿表现为面中部发育不良, 眼距宽, 鼻梁肥厚, 鼻孔小而向上翘, 拇指/趾宽大, 其余指/趾短粗。基因检测显示PDE4D基因存在"错义变异c.1813T>C, p.Tyr605His(杂合)", 其父母无该位点变异。该例样本变异为新发现的变异。结论确诊1例2型肢端发育不全症病例, PDE4D基因变异导致该病在国内尚未见报道。     

Bardet-Biedl 综合征1 例报告并文献复习

目的提高对Bardet-Biedl综合征临床表现和致病基因特点的认识。方法回顾性分析1例确诊为BardetBiedl综合征患儿临床、实验室资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,13岁,临床表现有多趾畸形、视网膜色素变性、性腺发育不全、肥胖、智力发育迟缓、肾囊性发育不全、慢性肾功能不全、糖耐量异常、尿道下裂、脂肪肝、贫血、矮小症。高通量测序分析发现患儿BBS2基因存在纯合突变(c.1148_1149dup TC,p.His384Serfs*34),其父母该位点均为杂合子。结论借助于高通量测序技术,有助于得到明确的Bardet-Biedl综合征分子诊断。该患儿BBS2基因的变异未在HGMD、Ex AC及Clin Var数据库中收录,为国内外首次报道。