冷冻免疫生物治疗恶性黑色素瘤的临床研究

目的 探讨恶性黑色素瘤患者应用冷冻免疫生物治疗的临床意义。方法 对86例恶性黑色素瘤患者分别采用冷冻免疫生物治疗、常规手术切除或放疗加化疗，观察各组治疗前后免疫功能变化、T淋巴细胞亚群改变，并评价5年生存期。结果 治疗后冷冻免疫治疗组中位生存时间（MST，2年8个月）较标准治疗对照组（MST，1年8个月）明显升高（P均〈0．05）。治疗后冷冻免疫治疗组CD4、CD4／CD8较治疗前及标准治疗对照组明显升高（P均〈0．05）。而治疗后标准治疗对照组较治疗前血CD3、CD4水平、CD4／CD8比值显著下降（P均〈0．05）。结论 冷冻免疫生物疗法可提高患者免疫功能，明显延长患者生存时间。     

寻常型银屑病患者外周血血清IL-33、IL-38的表达及意义

目的通过检测白细胞介素(IL)-33、IL-38在不同病期寻常型银屑病患者外周血血清中的表达,探讨两者在寻常型银屑病发病机制中的作用。方法分别采集寻常型银屑病进行期(22例)、静止期(20例)、退行期(21例)患者及32例健康对照者外周血,采用竞争性免疫抑制酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测寻常型银屑病患者不同病期及健康对照组外周血血清IL-33、IL-38表达水平。结果寻常型银屑病进行期血清IL-33[(69.08±11.54)pg/mL]表达水平显著高于静止期[(58.18±16.38)pg/mL]、退行期[(54.65±14.81)pg/mL]、健康对照组[(60.85±14.11)pg/mL],差异有统计学意义(均P0.05);静止期、退行期、与健康对照组组间比较,差异无统计学意义(P0.05)。寻常型银屑病患者进行期、静止期、退行期IL-38[(40.70±9.17)pg/mL,(84.54±17.59)pg/mL,(78.88±14.32)pg/mL]水平与健康对照组[(139.81±23.35)pg/mL]相比,差异有统计学意义(均P0.05);静止期、退行期血清IL-38水平显著高于进行期,差异有统计学意义(均P0.05)。静止期血清IL-38表达水平高于退行期,差异无统计学意义(P0.05)。结论 IL-33、IL-38可能参与寻常型银屑病的发病。     

miR-93在胃癌患者血清中的表达及与生存期的相关性探讨

目的 探讨miR-93在胃癌患者血清中的表达及与生存期的相关性.方法 选取2015年6月至2017年7月收治的胃癌患者100例为胃癌组,另选取同期健康体检者126例为健康组,采用RT-PCR测定两组血清miR-93表达含量,比较两组血清miR-93表达含量,分析其血清表达含量与胃癌患者临床病理特征及生存期的相关性,绘制...     

窄谱中波紫外线对特应性皮炎患者外周血血清胸腺基质淋巴细胞生成素、白细胞介素25及其受体的影响

目的 探讨窄谱中波紫外线（NB-UVB）对特应性皮炎（AD）患者血清胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）、白细胞介素25（IL-25）及外周血单一核细胞（PBMC）TSLP受体（TSLPR）mRNA、IL-25受体（IL-25R）mRNA表达水平的影响。 方法 AD患者40例,采用NB-UVB照射治疗,双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）检测治疗前后血清中TSLP、IL-25水平;反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）法检测治疗前后PBMC TSLPR mRNA、IL-25R mRNA的表达水平。采用欧洲的AD评分标准（SCORAD）评估疾病严重程度,视觉模拟标尺法（VAS）评价瘙痒程度。选取30例健康体检者作为对照。组间比较采用两独立样本t检验,治疗前后比较采用配对t检验。 结果 患者组经NB-UVB照射后总有效率达75%（30/40）,治疗后SCORAD评分（20.36 ± 5.12）及VAS评分（3.05 ± 1.02）均较治疗前（分别为55.26 ± 10.88和8.20 ± 1.37）明显降低,差异均有统计学意义（t值分别为10.29和8.16,P < 0.05）。AD患者组治疗前血清TSLP［（198.24 ± 29.47） ng/L］、IL-25含量（160.54 ± 34.89 ng/L）及TSLPR mRNA（8.57 ± 1.34）、IL-25R mRNA（6.81 ± 0.50）相对表达量均明显高于健康对照组［分别为（120.13 ± 19.65） ng/L、（120.41 ± 43.07） ng/L、1.94 ± 0.39、1.48 ± 0.47］,差异均有统计学意义（t值分别为29.70、14.65、7.07、18.89,P < 0.05）。NB-UVB治疗显著改善病情后,患者血清TSLP［（151.87 ± 14.78） ng/L］、IL-25含量［（130.52 ± 29.65） ng/L］及PBMC TSLPR mRNA（2.89 ± 0.53）、IL-25R mRNA（3.90 ± 0.37）相对表达量较治疗前明显降低,差异均有统计学意义（t值分别为18.56、9.07、5.21、7.35,均P < 0.05）。治疗后血清TSLP、IL-25含量,PBMC TSLPR mRNA、IL-25R mRNA相对表达量与健康对照组相比,差异均无统计学意义（P > 0.05）。 结论 TSLP、IL-25可能在AD的发病中起重要作用,NB-UVB下调TSLP、IL-25及其受体的表达可能是NB-UVB治疗AD的机制之一。     

白癜风患者外周血白介素17和孤独核受体的表达

目的 探讨Thl7细胞在白癜风免疫发病机制中的作用.方法 采用双抗体夹心ELISA法检测白癜风患者进展期、稳定期和正常人外周血血清中白介素17(IL-17)水平;采用实时荧光定量RT-PCR方法检测外周血单一核细胞中孤独核受体(RORγt)mRNA表达水平,并分析其与疾病活动的相关性.结果 进展期与稳定期白癜风外周血中...     

铅污染对儿童血液生化及其智力的影响

【目的】 探讨铅污染对儿童健康的影响,为进一步做好预防儿童铅中毒工作提供科学依据。 【方法】 选某蓄电池厂子校父母一方铅暴露者(实验一组),父母未铅暴露者(实验二组)及对照组学生各61名配对。 【结果】 实验一、二组学生的血铅(PbB)、尿铅(PbU)、红细胞游离原卟啉(FEP)显著高于对照组,而血红蛋白(Hb)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)显著降抵(P<0.01),表明长期铅暴露可引起学生体内铅蓄积量增加,干扰扑啉代谢和Hb合成。实验一组低智商检出率(14.75%)显著高于其它两组(P<0.01)。母亲铅暴露者智商(IQ)为98.59,低于父亲铅暴露者(IQ=101.91)和实验二组(IQ=105.20),并显著低于对照组(IQ=106.16,P<0.01)。 【结论】 长期铅暴露的儿童,血红蛋白有降低的趋势;同时铅暴露也是影响学生智力发育的危险因素之一,督促政府和社会给予铅污染对儿童健康影响以极大地关注,采取有效措施保护儿童身心健康。     

1q24.3~q25.3 染色体片段缺失 1 例报告并文献复习

目的分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点。方法回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁。宫内发育迟滞,出生后匀称性矮小并有特殊面容,伴多发畸形(短指、宽指、小头畸形等)、隐睾、小阴茎、语言发育迟缓。染色体核型分析为46,XY,染色体结构未见异常。基因芯片检测显示1号染色体q24.3～q25.3区域存在一段大小为14 615kb的杂合缺失。结论患儿致病原因为1号染色体q24.3～q25.3区域存在的大小为14 615kb的杂合缺失。     

Cardio-facio-cutaneous 综合征2 例报告并文献复习

目的探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征。方法提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证。结果 2例患儿均为汉族女性,分别为13个月和7岁半,有内眦赘皮、鼻梁塌平、头发稀疏等相似的颅面部特征,均伴有生长发育迟缓及癫痫发作史。1例心电图有T波变化,P-R间期正常高限;另1例心电图正常。基因检测显示,2例患儿在MAP2K1基因3号外显子上各有一处杂合的错义变异,分别为c.383GT,p.Gly128Val和c.389AG,p.Tyr130Cys,且均为新生突变(de novo),均系文献报道过的CFC变异位点。结论 2例为国内首次报道CFC病例,且均为MAP2K1基因突变型。因既往报道CFC患儿大多合并心脏病变,2例患儿均继续随访心脏功能。     

47,XXX/48,XXX,+8 合并贝赫切特综合征1 例报告及文献复习

目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡,临床诊断为贝赫切特综合征;集合全基因芯片扫描及外周血染色体核型分析结果,患儿染色体核型为为47,XXX[12]/48,XXX,+8[18]。结论染色体核型分析与基因分析在诊断疾病上有着相互补充的作用。8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应。     

SHOC2 基因突变致 Noonan 综合征 1 例报告

目的探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚。在患儿SHOC2基因中找到"新生突变(De novo)",杂合错义变异c.4AG,p.Ser 2 Gly,其父母此位点为正常基因型。经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC 2基因突变类型NS患者中尚无类似报道。结论 SHOC 2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致。睡眠困难可能是SHOC 2基因突变型NS的一个新的表型谱。