BRCA1、BRCA2和DBC2基因突变与华东地区早发性乳腺癌发病关系

目的检测华东地区早发性乳腺癌患者BRCA1、BRCA2和DBC2基因突变情况,探讨其基因多态性与早发性乳腺癌发病风险的关系。方法研究对象为40例家族史阴性的早发性乳腺癌患者（发病年龄≤40岁）,中位发病年龄37岁（24～40岁）;30名年龄匹配的健康志愿者作为对照。提取外周血DNA,对BRCA1基因第11和第24外显子、BRCA2基因第11外显子以及DBC2基因第5外显子的编码序列进行PCR扩增,通过直接测序法鉴定DNA突变位点。结果研究组和对照组均没有发现BRCA1基因第24外显子、BRCA2基因第11外显子突变。在BRCA1基因第11外显子发现exon11＋3232A〉G突变18例,其中乳腺癌患者13例（包括5例纯合性突变）,健康志愿者5例。研究组和对照组突变频率分别为32.50%（13/40）和16.67%（5/30）,两者差异没有统计学意义（P〉0.05）。研究组和对照组G等位基因携带率分别为22.50%和8.30%,两者差异具有统计学意义（P〈0.05）。在DBC2基因第5外显子发现exon5＋382C〉T突变8例,均为乳腺癌患者,突变频率为20.00%,两组差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论BRCA1第24外显子、BRCA2第11外显子突变可能在华东地区人群中不常见,与该地区早发性乳腺癌发病风险无关。BRCA1基因exon11＋3232A〉G突变、DBC2基因exon5＋382C〉T突变,可能增加该地区早发性乳腺癌发病风险,值得今后进一步研究验证。     

新生儿紫绀型先天性心脏病26例早期诊断分析

目的 了解新生儿紫绀型先天性心脏病(简称先心病)的临床特征.方法 回顾分析中国医科大学附属盛京医院新生儿科2004年7月至2007年5月收治的26例紫绀型先心痌患儿的临床资料.结果 主要畸形类型前三位的是完全性大动脉转位(30.8%),法洛四联症(15.4%)和左心发育不良综合征(11.5%).均在生后出现紫绀和呼吸困难或在24h内急剧加重,院外误诊16例.结论 新生儿出生即刻出现紫绀和呼吸困难或在24h内急剧加重,经给氧甚至机械通气,低氧血症与酸中毒不能纠正,动脉血气分析示严重低氧血症与低碳酸血症并存,高度提示紫绀型先心病的可能,应尽早完成超声心动图的检查.     

克氏针张力带中空螺纹钉固定治疗肱骨髁间骨折33例

自1999~2005年,我们采用经肱三头肌两侧入路,克氏针、张力带钢丝、中空螺纹钉固定治疗肱骨髁间骨折33例,疗效满意,现报告如下。临床资料1一般资料本组33例,男22例,女11例,年龄23~55岁,平均35.8岁。致伤原因:交通事故伤17例,跌伤9例,高处坠落伤7例。骨折按Riseborough分型[1]:型     

甲状旁腺激素用于预防脊髓损伤后骨质疏松的实验研究

目的探讨甲状旁腺激素对预防脊髓损伤(SCI)后骨质疏松的作用及机制。方法建立SCI模型,将实验分为空白对照组、SCI模型组、SCI甲状旁腺激素组和SCI阿伦磷酸钠组。空白对照组及SCI模型组不做处理,SCI甲状旁腺激素组每3天按照60μg/kg注射甲状旁腺激素一次,SCI阿伦磷酸钠组术后1 h开始灌服阿伦磷酸钠药液。BBB评分法记录术后的1 d、3 d、7 d、14 d、28 d、42 d、56 d大鼠的行为学运动评分;血钙和碱性磷酸酶试剂盒分别检测4和8周大鼠血钙(Ca)和碱性磷酸酶(ALP)含量,X线骨密度仪测定股骨和胫骨的骨密度;原位DNA片段法(TUNEL)检测细胞凋亡指数;Western blot检测Cleaved caspase3、β-catenin、GSK-3β蛋白表达。结果在各个时间点SCI模型组BBB评分均显著低于空白对照组(P0.05),SCI甲状旁腺组和SCI阿伦磷酸钠组在各个时间点BBB评分均显著高于SCI模型组(P0.05);SCI模型组在4周和8周ALP含量、股骨和胫骨骨密度及β-catenin蛋白表达均显著低于空白对照组,Ca含量、细胞凋亡指数及Cleaved caspase3和GSK-3β蛋白表达均显著高于空白对照组(P0.05);SCI甲状旁腺激素组和SCI阿伦磷酸钠组在4周和8周ALP含量、股骨和胫骨骨密度及β-catenin蛋白表达显著高于SCI模型组,Ca含量、细胞凋亡指数及Cleaved caspase3和GSK-3β蛋白表达显著低于SCI模型组(P0.05);SCI甲状旁腺激素组和SCI阿伦磷酸钠组在8周的ALP含量、股骨和胫骨骨密度及β-catenin蛋白表达显著高于4周,Ca含量、细胞凋亡指数及Cleaved caspase3和GSK-3β蛋白表达显著低于4周(P0.05)。结论甲状旁腺激素可通过调控Wnt/β-catenin信号通路对脊髓损伤后骨质疏松有一定的治疗作用。     

一例由 KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学分析

目的:探讨1例由 KCNJ6基因新发变异导致的Keppen-Lubinsky综合征患儿的临床及遗传学特点。 方法:应用全外显子组测序对患儿及其父母进行基因检测,并用生物信息学软件预测其危害性,并通过蛋白质结构模拟分析其影响。结果:患儿具有特殊面容,表现为大眼、鼻翼发育不全、小后缩下颌及早衰模样,同...     

中西医结合治疗抗青光眼术后浅前房23例

<正>浅前房是抗青光眼术后一种常见并发症,如果处理不当不仅会引起术眼的炎症反应,还可导致角膜损伤、虹膜后粘连、房角闭塞、并发白内障甚至失明的恶候。西医常规处理方法多针对浅前房的原因,     

弥散张量成像相关参数及参数组合对脊髓型颈椎病脊髓压迫症的诊断价值研究

目的 评估弥散张量成像技术对存在脊髓压迫但常规MRI检查无异常的脊髓型颈椎病（CSM）患者脊髓压迫症的诊断价值。方法 按照排除纳入标准,从笔者医院就诊行MRI常规检查及弥散张量成像检查的患者中筛选出符合条件的研究对象。统计DTI相关参数平均扩散系数（MD）、纵向扩散系数（LD）、径向扩散系数（RD）和各向异性分数（FA）,评估患者的脊髓压迫等级以及最狭窄平面。计算DTI相关参数以及参数组合MD∩FA、LD∩FA和RD∩FA诊断CSM的敏感度、特异性及阳性预测值PPV、阴性预测值NPV等,对比分析各项指标诊断效能。结果 共有64例患者纳入研究,平均年龄53.6±12.8岁,其中14例诊断为脊髓型颈椎病。FA值与中央管狭窄的程度呈负相关（r=-0.545,P=0.000）。RD与中央管狭窄程度呈正相关（r=0.399,P=0.000）,CSM与非CSM研究对象FA分别为0.36±0.08、0.46±0.06,差异有统计学意义（P=0.001）。对于CSM患者（存在脊髓压迫,但是无T₂WI信号变化）各项DTI参数以及参数组合的敏感度均为100%,多重比较结果提示DTI参数及其参数组合的特异性组间比较,差异有统计学意义（P=0.000）,其中LD∩FA敏感度为100%,特异性为68.9%,诊断效能高于单个指标。结论 FA值与椎管狭窄的程度呈负相关,而RD与椎管狭窄的程度呈正相关,FA联合MD、RD或LD对于诊断CSM患者脊髓压迫症的诊断价值高于上述指标单独使用。     

对脑出血病人探视的管理

目前脑血管疾病已成为威胁人类健康的主要疾病之一。而其中的非外伤性脑出血的发病率、病死率、致残率都很高。该病的发生、发展及预后都与情绪和活动有关。因此，对我科30例脑出血病人实行探视管理，取得了明显的效果，具体分析如下：     

大鼠松质骨中降钙素基因相关肽在脊髓损伤后的变化

背景：细胞因子异常及神经功能的异常、激素水平的改变均参与了脊髓损伤后骨质疏松的发生，以往对细胞因子及激素改变的研究较多，而对神经异常对骨调节的研究相对较少。 目的：课题创新性地应用血生化与免疫组织化学相结合的方法，观察脊髓损伤后大鼠松质骨中神经多肽降钙素基因相关肽的变化，分析其在脊髓损伤后骨质疏松中的意义。 设计、时间及地点：随机对照动物实验，于2008-09/12在解放军第四军医大学骨科研究所实验室完成。 材料：3月龄SD大鼠48只，体质量为(210±16) g，随机均分为脊髓损伤组与对照组，每组24只。 方法：脊髓损伤组于T10处完全横断脊髓；对照组仅行椎板切除术。 主要观察指标：术后1，3，6 周分批每组随机取8只动物处死。测定血骨特异性碱性磷酸酶、Ⅰ型胶原氨基末端肽；对股骨髁松质骨行降钙素基因相关肽免疫组织化学染色,结合计算机图像分析系统对降钙素基因相关肽免疫阳性神经的染色强度进行定量分析。 结果：脊髓损伤组各时间段血清Ⅰ型胶原氨基末端肽浓度显著高于对照组(P < 0.05或0.01)，各时间段血清骨特异性碱性磷酸酶活性低于对照组，但差异无显著性意义(P > 0.05)。对照组各时间段分布于小梁骨内的降钙素基因相关肽免疫阳性神经呈强阳性，脊髓损伤组降钙素基因相关肽较对照组减弱( P < 0.05或0.01)。 结论：脊髓损伤后松质骨内降钙素基因相关肽的减弱可能与脊髓损伤后骨质疏松的发生有关。