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目的 了解贵州地区α-地中海贫血(以下简称α-地贫)基因突变类型及分布情况.方法 2008年11月至2014年1月来该院就诊的α-地贫可疑患者753例,采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)方法分别检测α-珠蛋白基因3种常见的缺失型突变(--SEA、-α4,2、-α 3.7)和3种常见的非缺失型突变(αCSα、αQSα、αWSα).结果 共有165例患者经基因检测确诊为α-地贫,其中静止型32例,标准型113例,中间型20例;共检出5种基因突变类型,按分布频率大小依次为:--sEA(64.77%)、-α3 7 (22.28%)、-α4 2(9.33%)、αCS α(2.59%)、αQSα(1.03%);检出4例αβ复合型地贫.结论 贵州地区的α-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--SEA最常见. 相似文献
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对30例老年2型糖尿病患者及10例健康老年人空腹及标准脂肪餐后2h,4h,6h,8h胰岛素及C肽水平进行同步测定并加以分析。结果各时点胰岛素,老年糖尿病组高于对照组,空腹,餐后6h及8h统计学上有显著差异(P〈0.05):老年糖尿病组各时点C肽水平低于对照组,有显著差异(P〈0.05)。结论老年2型糖尿病患者标准脂肪餐后胰岛素及C肽分泌试验出现分离现象,即出现高胰岛素低C肽现象,为今后2型糖尿病患者使用C肽治疗奠定理论基础。 相似文献
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<正>1病例资料患者,男,46岁,煤矿工人,接尘工龄17年。矽肺叁期,否认结核病史。因"活动后气喘2年,加重伴发热2个月余"于2014年9月1日入院。4个月前在外院行双肺同期大容量灌洗术。术前感染筛查未见异常。术后1个月出现午后低热。曾在当地矿医院间断给予头孢类抗生素治疗无效,就诊我院。入院查体:T 36.8℃,P 112次/min,R 22次/ 相似文献
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