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目的:通过对一个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者家系成员表型与基因型分析,研究其基因突变与临床表型的关系,探讨其分子发病机制。方法:对先证者及其父母进行活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原和FⅦ活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)检测,对其F7基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行测序,以寻找致病基因突变。根据信号肽预测数据库构建包含所发现突变的FVII蛋白分子模型,进行功能预测,推断其对蛋白合成和功能的影响。结果:先证者APTT正常,PT明显延长(58.3 s),FⅦ:C显著下降(1.1%),FⅦ:Ag重度降低(0.9%),其父母的APTT、PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag均在正常范围内。先证者和其父亲的F7基因第1a外显子第556位核苷酸发生杂合性T/G突变,导致相应氨基酸由亮氨酸(L)变成精氨酸(R),即L12R。功能预测分析提示,L12R突变影响到信号肽区不同区域的分割及其相应功能,进而导致成熟蛋白质的合成减少和因子活性明显降低。同时,先证者F7基因还存在自发性3'非翻译区c11814-ins AA杂合性突变,而其父母均无此突变。结论:发现1例F7基因L12R突变,位于信号肽区的该杂合突变是导致此例遗传性FVII缺乏症发生的主要分子基础,而位于3'非翻译区的自发性c11814-ins AA突变则进一步造成了FⅦ合成的减低。 相似文献
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李峥嵘 《实用中西医结合临床》2017,17(8):159-161
目的:探讨中药红芪药材的鉴定方法及红芪有效成分多糖的提炼工艺。方法:通过红芪的外形、切片及粉末显微等三种方式鉴定红芪的特征,比较水提醇沉法与碱浸提法提取多糖含量与得率。结果:(1)红芪外表呈红褐色,皮质坚韧,纹理清晰,味微甜,咀嚼无豆腥气味;(2)水提醇沉法最佳提取工艺条件为:温度80℃,固液比例1︰12,反复沉淀提取两次,1 h/次;(3)水提醇沉法提取的红芪多糖含量与得率明显高于0.3 mol/L、0.5 mol/L碱浸提法(P<0.05)。结论:通过外形、切片及粉末显微观察可掌握红芪特点,红芪水提醇沉法提取红芪多糖有效性高于碱浸提法,在今后的提取工艺中,可注重对综合性多指标提取工艺的深入研究。 相似文献
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Hippo信号通路是一条进化上保守的激酶级联反应链,该通路在组织生长发育、内环境稳态和细胞再生等生理过程中起着重要作用.而细胞因子是一组分子量相对较小的、寿命较短的蛋白质或糖蛋白,可诱导细胞的运动、分化、生长和凋亡等.目前研究发现通过调控Hippo信号通路与细胞因子中的关键部分可以影响相关疾病的发生、发展.本文综述了近... 相似文献
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左氧氟沙星是喹诺酮类抗生素的第4阶段产品。现将可乐必妥注射液在40例普外科病人中的临床应用情况介绍如下。1 一般资料 2 0 0 2年8月—2 0 0 2年11月随机选取普外科病人40例,男17例,女2 3例;年龄2 4岁~81岁,平均5 4.65岁。其中年龄60岁以上者17例,平均40岁~5 9岁者16例,40岁以下者7例。其中手术病人3 9例,非手术病人1例。病种:疝修补术(含复发性疝) 6例,甲状腺手术(腺叶切除、双侧次全切除及甲癌根治术) 14例,肝、胆道手术7例,胃癌、贲门癌各1例,肝癌2例( 1例合并胆囊炎、胆囊结石) ,胆道术后并发粘连性肠梗阻1例,并发切口感染性积… 相似文献
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目的 观察针刺联合中药复方大柴胡汤合桂枝茯苓丸治疗卒中后抑郁的临床疗效及其对患者血清5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)和脑源性神经营养因子(BDNF)水平的影响。方法 纳入50例卒中后抑郁患者,采用随机数字表法分为研究组(25例)及对照组(25例)。对照组予口服大柴胡汤合桂枝茯苓丸治疗,研究组在对照组的治疗基础上联合针刺治疗。比较两组的临床疗效,比较两组治疗前后汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分、神经功能缺损程度(SSS)评分、日常生活能力(ADL)评分以及血清5-HT、NE、BDNF水平的变化,观察两组不良反应发生情况。结果 对照组与研究组总有效率分别为76.0%和96.0%,研究组明显高于对照组(P<0.05)。治疗后,两组患者HAMD及SSS评分均较同组治疗前明显降低(P<0.05),且研究组明显低于对照组(P<0.05);两组ADL评分及血清5-HT、NE、BDNF水平均较同组治疗前明显升高(P<0.05),且研究组均明显高于对照组(P<0.05)。研究组与对照组不良反应发生率分别为8.0%和12.0%,差异无统计学意义(P>0.05... 相似文献
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目的:探讨液基薄层细胞制片技术在痰标本中的应用价值。方法:收集160例痰标本(确诊恶性60例,良性100例),采用液基薄层细胞制片技术和传统制片技术进行细胞学检查,对诊断结果进行对比分析。结果:液基薄层细胞制片技术诊断敏感度为76.7%,特异度为95.0%;传统制片技术诊断敏感度为40.0%,特异度为93.0%。液基薄层细胞制片技术诊断敏感度较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:液基薄层细胞制片技术对痰标本细胞良恶性的诊断敏感度较高,具有临床应用价值。 相似文献
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中药饮片是指在中医药理论的指导下,根据辨证施治和调剂、制剂的需要,对“中药材”进行特殊加工炮制的制成品,是我国传统药材的一个重要组成部分,在临床应用中起着十分重要的作用。而现今中药饮片的质量却令人堪忧, 相似文献
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目的探讨东莞地区宫颈癌及宫颈上皮内瘤变(CIN)中不同类型人乳头瘤病毒(HPv)的感染及分型情况。方法回顾性研究东莞康华医院妇科已经确诊的宫颈癌及CIN患者,采用凯普核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对HPV进行分型。结果①各级别CIN及宫颈癌以HPV高危型单一或多重感染为主,219例宫颈癌及CIN患者,单一高危型别感染105例(47.95%),多重感染47例(21.46%),低危型别感染9例(4.11%),HPV检测阴性58例(26.48%);②在HPV阳性的161例患者中,单一感染者114例(70.81%),双重感染36例(22.36%),三重感染8例(4.97%),四重感染3例(1.86%);⑨HPV16、52、33感染率最高,分别为26.48%、5.94%、5.(13%。结论HPV以高危型单一或多重感染为主;随CIN级别的增高,HPV感染率呈上升趋势;无论单一还是多重感染,尤以HPV16、52、33亚型的感染率最高。 相似文献
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目的检测健康人群的血清EB病毒VCA-IgA抗体,了解东莞地区人群中的EB病毒感染情况,为防治EBV感染提供依据。方法使用酶联免疫吸附法检测血清EBV-VCA-IgA,并对其结果做回顾性分析。结果 2010年在东莞康华医院进行的健康体检人群VCA-IgA抗体检查共31 019例,共检查出1018例阳性,阳性率为3.28%。其中男性726例,女性292例,男性的阳性率为3.60%,女性的阳性率为2.69%,两者之间差异有统计学意义。男女VCA-IgA抗体阳性率比例为1.34∶1。各年龄组间的VCA-IgA总阳性率以60岁以上人群最高,其阳性率为6.46%,其次是<10岁人群,其阳性率是5.90%。而且在50岁以后EBV感染的阳性率有上升趋势。结论临床应重视EBV对人体的危害,10岁以下和50岁以上的人群应该定期监测EBV抗体。 相似文献