家族性面神经麻痹的临床及电生理特点

目的:探讨家族性面神经麻痹的临床以及电生理特点。方法:收集周围性面神经麻痹1家系所有患者的临床资料,对先证者及其哥行详细的电生理检查。结果:该家系3代20名成员中共有面神经麻痹患者5例,其中男3例,女2例;右侧面瘫2例,左侧面瘫2例,双侧1例;发病年龄8～31岁;4例多次反复发作;电生理结果示右侧面神经神经性受损;瞬目反射示传出型障碍。结论:面神经麻痹可表现为家族性,临床特点与散发患者类似,电生理无特征性表现。     

成年大鼠持续性脑缺血后TGFβ_1蛋白表达与凋亡的关系

目的 :观察成年大鼠持续性局灶脑缺血后 TGFβ1 蛋白表达与缺血后凋亡的关系。方法 :单侧大脑中动脉近端电凝术建立大鼠持续性局灶脑缺血模型。缺血后 1h,实验组经尾静脉注射氟美松 (5 mg/ kg) ,对照组注射相同容积的生理盐水。缺血后 3h～ 12 0 h取材 ,分别用免疫组织化学 SP法和原位末端标记 TUNEL法标记 TGFβ1 蛋白表达细胞和凋亡细胞。结果 :持续性局灶脑缺血后 TGFβ1 蛋白呈双相性 ,主要分布在梗塞灶周围区域。TGFβ1 的表达可被氟美松抑制 ,同时缺血后神经细胞凋亡也加重。结论 :大鼠持续性局灶脑缺血后梗塞灶周围区域 TGFβ1 蛋白表达可能有减轻缺血后神经细胞凋亡的作用。     

MOYAMOYA病l例报告

患者,男性,36岁.因反复发作右侧肢体麻木无力3月余,加重伴言语不清14天,于1994年12月24日入院.患者于3月前无何明显诱因出现右侧肢体麻木,无力,持续约20min症状消失,每日最多发作4~5次.病后2月,右侧肢体麻木     

多系统萎缩患者的临床、影像及电生理分析

目的 探讨多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的临床、影像以及电生理改变特点,为临床诊断提供依据.方法 对62例MSA患者的临床资料、神经影像学以及肌电图检查结果进行回顾性分析.结果 我们共收集拟诊MSA患者62例,其中MSA-A型29例(46.8 % ),主要临床特点表现为直立性低血压为主的自主神经系统症状;MSA-C型24例(38.7 % ),主要表现为小脑性共济失调;MSA-P型9例(14.5 % ),则以锥体外系症状为主.头颅MRI显示MSA-A型患者部分出现小脑病灶;MSA-C型患者主要病变在小脑、脑桥和延髓;MSA-P型患者病变主要在壳核.51例患者行肛门括约肌肌电图(external anal sphincter electromyography,EAS-EMG)检查,其中46例示典型神经源性损害;19例(30.6 % )曾被误诊为其他疾病.结论 MSA早期易漏诊或误诊,结合临床表现、神经影像学以及EAS-EMG检查,可提高MSA的诊断率.     

低钾性周期性麻痹35例分析

目的：探讨重症低钾型周期性麻痹的临床特点和治疗方法。方法：35例患者均有心电图异常改变，24例(68．6％)的患者继发于甲亢，肌腱反射正常18例(51．4％)、肌腱反射活跃者2例(5．7％)，27例(77．1％)血清肌酸磷酸激酶(CPK)有不同程度的增高。结论：低钾型周期性麻痹发病急、进展快，血钾和心电图检查有助于及时诊断本病。治疗的关键在于及时有效的补充钾，使血钾恢复到相对较为安全的水平。     

脱髓鞘假瘤35例的临床表现和影像及病理特点

目的 总结脱髓鞘假瘤（DPT）的临床表现和影像及病理特点，并与脑胶质瘤进行鉴别。方法 回顾分析35例临床、影像和（或）病理证实的脱髓鞘假瘤，其中18例为活检证实（2例位于脊髓），总结其临床、影像及病理特点。结果 本组35例患者发病年龄9～69岁，性别差异不明显。发病前多无明确的前驱感染史或诱因。病变单纯累及大脑病灶者多为多发，而脊髓、脑干病灶单发者多，且症状与影像分离，病灶大而多，但症状及体征相对少。病灶CT强化不明显，而MRI可见环形、片状强化，有占位效应。9例行DWI均为明显高信号，有别于脑胶质瘤。脑脊液髓鞘碱性蛋白检查对于鉴别胶质瘤有帮助。病理除表现为典型脱髓鞘、炎细胞浸润及反应性星形细胞增多外，多数可见核分裂状的Creutzfeuldt细胞（肥胖型星形胶质细胞）。治疗后病灶缩小或消失，但不能把试验性的激素治疗有效作为鉴别DPT和胶质瘤的主要依据。结论 DPT是一种酷似脑肿瘤的特殊类型的脱髓鞘病，其临床表现和常规影像学检查难以与脑胶质瘤鉴别，而DWI检查有助于鉴别，其病理改变除符合脱髓鞘之外，还可见到特征性的Creutzfeuldt细胞。可先试用激素治疗或者行组织活检，不要急于手术切除。     

糖原累积病Ⅳ型的临床和病理特点

目的 报道1例22岁男性糖原累积病Ⅳ型(Anderson disease)患者临床及病理特点.方法 对该患者行详细的病史询问和体格检查、心脏和腹部超声检查、头颅影像学、肌电图以及肌肉病理检查.结果患者儿童期发病,主要表现为四肢近端肌肉运动不耐受和疲劳感,偶有心悸;腹部超声示肝硬化、门脉高压和巨脾,超声心动图示心肌肥大、二尖瓣和三尖瓣轻度关闭不全;四肢骨骼肌肌电图示肌源性损害.头颅影像正常.肌肉病理HE染色示肌纤维内大量嗜碱性物质沉积,沉积物糖原染色(PAS)染色呈强阳性,淀粉酶处理后部分阳性物质被消化.电镜下嗜碱性沉积物为分支状细丝样结构以及无定型的颗粒样物质.结论 此例为国内首次报告的糖原累积病Ⅳ型,属于分支酶缺陷病,受累组织和器官以骨骼肌、肝脏、脾脏和心肌为主.     

中青年起病的多巴反应性肌张力障碍5例的护理

目的探讨中青年多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点及诊治。方法对5例成年起病的DRD临床资料进行分析,并与儿童型DRD及帕金森病的临床表现进行比较。结果本组5例经积极配合治疗及护理,预后良好。结论中青年DRD是成年后起病,以震颤、肌张力障碍等类帕金森病症状为表现的一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病,早期诊治,加强护理宣教和康复训练,预后良好。     

POEMS综合征

目的 对我院的５例ＰＯＥＭＳ患者进行分析并进行文献复习。方法 报告各患者的临床表现体征之特点、实验室检查及病理结果,结合近５年国外文献进行发发病机制及治疗方面的讨论。结果 ５例患者的确诊经过了５月～２年不等的时间,临床上有心梗、伴有锥体束征、血小板显著增高等少见表现。结论 ＰＯＥＭＳ综合征是多系统的病变,应注意哆系统的检查,尤其是神经系统的检查,这样或许能减少该病的误诊。     

脑卒中后抑郁的研究现状

卒中后抑郁与卒中有着直接关系。近年来许多研究表明,卒中后抑郁与病灶部位、躯体功能障碍等因素有关,盐本氟西汀是治疗卒中后抑郁的首选用药。抗抑郁治疗不但能提高卒中患者的生活质量,而且有助于卒中后神经功能的康复。