伴有mtDNA14484位点突变的Leber病一大家系

目的 研究Leber病一大家系的遗传因素,探讨其外显率、遗传早现、自发视力恢复,以及与mtDNA的关联性.方法 对家系中18例患者进行调查,并行视力、眼底等常规检查;5例患者作了视觉诱发电位(visual evoked potential,VEP)及视野检查;应用聚合酶链反应对6例患者外周血液进行mtDNA11778、3460及144843个位点检查.结果 (1)本家系第Ⅰ代娶二妻,前妻后代皆无明显诱因出现双眼视力下降,经眼底镜检查符合视神经萎缩诊断.后妻无眼病,其后代均无眼病.(2)6例患者的mtDNA检查显示11778、3460位点未发现突变,而在14484位点出现同质性突变.结论 该家系Leber病呈典型母系遗传,该病的临床表现可能与mtDNA14484位点突变密切关联.     

急性带状隐匿性外层视网膜病变一例

患者男，36岁。2002年8月感冒后皮肤出现数个水疱，经美国某医院诊为水痘-带状疱疹病毒感染，相应治疗后好转。约2周后夜间感头疼，次日感双眼前“冒星星”，走路时会撞到两侧东西，夜间不能视物，在美国当地医院查眼底正常，周边视野缩小，ERG波幅降低，荧光眼底血管造影正常。发病6周后诊为“急性带状隐匿性外层视网膜病变(AZOOR)”，予以“泼尼松60mg，1次／日共3次”静脉点滴，后改为口服，     

剔络化瘀养血明目法对早期非动脉炎性前部缺血性视神经病变患者视功能的影响

目的 探讨剔络化瘀养血明目法对早期非动脉炎性前部缺血性视神经病变患者视功能的影响.方法 回顾性分析2012年5月至2014年5月在我院住院部经剔络化瘀养血明目法治疗的早期非动脉炎性前部缺血性视神经病变患者21例(24眼).经归元剔络化瘀方、改善微循环类药物、营养神经类药物治疗2个疗程.观察治疗前后最佳矫正视力、视野的变化.结果 早期非动脉炎性前部缺血性视神经病变患者经剔络化瘀养血明目法治疗2个疗程后,视力提高0.18±0.24,较治疗前差异有显著统计学意义(P＜0.01);视野敏感度提高(2.34±3.65)dB,较治疗前差异有统计学意义(P＜0.05);视野缺损降低(-2.26±3.81)dB,较治疗前差异无统计学意义(P＞0.05).结论 剔络化瘀养血明目法能有效改善早期非动脉炎性前部缺血性视神经病变患者的视功能.     

非动脉炎性前部缺血性视神经病变的危险因素和远期变化

目的通过研究非动脉炎性前部缺血性视神经病变(nonarteriticanteriorischemicopticneuropathy,NAION)发病的危险因素和视网膜神经纤维层(retinalnervefiberlayer,RNFL)损伤的远期变化,提高对NAION的诊断和治疗效果。方法 采用前瞻性对照研究的方法,收集50例(50眼)确诊为NAION的患者,同时选取50例(50眼)排除其他疾病的视疲劳患者作为对照,行血压、空腹血糖、血脂、眼压、视野及光学相干断层扫描(opticalcoherencetomography,OCT)检查,观察收缩压、舒张压、空腹血糖、总胆固醇、甘油三酯、眼压及视盘结构参数,并比较对照组和NAION患者发病后6个月、12个月、18个月上方、鼻侧、下方、颞侧、全周平均RNFL厚度的差异。结果 与对照组比较,NAION患者收缩压、舒张压、空腹血糖、总胆固醇、眼压、盘沿面积差眼科新进展 2014年7月 第34卷 第7期异均无统计学意义(均为P>0.05),而甘油三酯为(2.14±1.46)mmolL-1,较对照组的(1.56±0.86)mmolL-1升高,差异有统计学意义(P<0.05),视盘面积(1.99±0.34)mm2、视杯面积(0.32±0.31)mm2、杯/盘面积比(0.17±0.18)、水平杯盘比(032±0.16)、垂直杯盘比(0.28±012)均显著小于对照组,差异均有统计学意义(均为P<0.05);与对照组比较,NAION患者发病后6个月、12个月、18个月上方、鼻侧、下方、颞侧、全周平均RNFL厚度均变薄,差异均有统计学意义(均为P<0.05);但是,与NAION发病后6个月比较,发病后12个月、18个月上方、鼻侧、下方、颞侧、全周平均RNFL厚度均无明显变化,差异均无统计学意义(均为P>0.05)。NAION发病后6个月、12个月、18个月的RNFL损伤百分比分别是29.8%、31.0%、32.3%,三组间差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论 甘油三酯、小视杯、浅视杯、小视盘是NAION发病的危险因素;一旦确诊为NAION,那么发病6个月后RNFL损伤将不再进一步加重;这对在NAION的诊断、早期治疗及后续治疗中采取相应措施具有重要意义。     

五子衍宗汤对Leber遗传性视神经病变患者线粒体基因突变比率的影响

目的 观察中药五子衍宗汤对Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体基因突变比率的影响.方法 将符合要求的30例LHON患者分为治疗组和对照组,治疗组口服五子衍宗汤及辅酶0m片,对照组口服辅酶Q10片,疗程90天.观察治疗前后患者外周血白细胞线粒体基因突变比率.结果 治疗前后两组线粒体基因突变比率差异有统计学意义(P<0.05);治疗前后2组mtDNA突变比率差比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 五子衍宗汤及辅酶Q10均能降低LHON患者线粒体基因突变比率,但五子衍宗汤联合辅酶Q10组的疗效优于单纯辅酶Q10组.     

经络腧穴电磁特性研究概况

本文总结了近20年来国内外经络电磁特性研究方面的文献20余篇,分别从经络电磁特性的研究、经络的电磁成像、经络的电磁模型三方面对经络腧穴的电磁特性研究概况做了介绍.结果表明,经络穴位有明显的电特性,这些特性可能会随人体状态、时间、环境等变化而变化.根据电磁特性,可对经络成像和许多经络现象进行解释,在一定程度上揭示经络本质.经络的这一特性还有待进一步研究.     

先天性视网膜色素群沉着1例

患者,男,14岁.因“双眼看远不清半年”于2009年1月就诊,既往有屈光不正病史.查体:双眼矫正视力1.0,双眼前节(一),右眼底:视盘正常,除黄斑区外自视盘向周边视网膜可见扇形排列的大小不等的色素斑点,呈圆形或椭圆形(兽迹样),后极部者较小,近周边部者较大,约1/4～1/2 DD,色素斑不隆起,其表面视网膜血管未见异常改变.黄斑区未见异常,中心凹反光可见.     

玄府学说及其在眼科的应用近况

许多中医眼科文献在谈到治目病的体会时 ,常会提到“开通玄府” ,什么是玄府 ?玄府和眼睛有什么关系 ?为什么要开通玄府 ?怎样开通玄府 ?本文汇集历年文献 ,希望给这些问题一个粗浅的答案。1　玄府学说的渊源玄府一词最早见于《素问》[1] ,《素问·水热穴论》云 :“所谓玄府者 ,汗孔也” ;《素问·调经论》云 :“腠理闭塞 ,玄府不通 ,卫气不得泄越 ,故外热” ;《灵枢·小针解》中也出现了“玄府者 ,汗孔也” ;《素问·六元正纪大论》又有“汗濡玄府”。王冰在对《内经》的注疏中也提出 :“汗液色玄 ,从空而出 ,以汗聚于里 ,故谓之玄府。”可…     

青少年近视眼的中医药治疗现状

近视眼是目前全球发生率最高的屈光不正眼病,青少年近视占其中相当大的比例,且近年来发病率急剧上升。目前对青少年近视眼的发生原因和影响因素,进行了大量的研究,其中环境因素和遗传因素起主要作用。在环境因素中,长时间近距离工作,是引起青少年近视的主要原因。现代医学治疗分手术和非手术两种[1,2],因为青少年正处于生长发育阶段,眼的屈光系统尚未稳定,手术治疗非其首选。非手术治疗主要有戴眼镜、应用睫状肌麻痹剂等,但疗效均不肯定[3]。数十年来我国中医药工作者对青少年近视眼的防治工作进行了深入研究,在治疗上取得了一定进展,现综述…