JAK2V617F突变分型和相对定量研究——附123例慢性骨髓增殖性疾病检测结果分析

目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中的发生率和突变类型,并对突变转录本水平进行定量分析.方法 对2003年1月至2008年5月苏州大学附属第一医院就诊的CMPD患者采用突变特异性扩增系统(ARMS)PCR方法检测JAK2V617F的发生率及其突变类型;采用毛细管电泳方法定量分析JAK2V617F突变转录本水平.结果 123例CMPD患者共检出90例JAK2V617F阳性,其中35例真性红细胞增多症(PV)患者中JAK2V617F阳性率100%,85例原发性血小板增多症(ET)患者中JAK2V617F阳性率62.4%,低于PV患者,差异有统计学意义(P<0.05);3例慢性骨髓纤维化(IMF)患者中JAK2V617F阳性率66.7%.90例JAK2V617F突变患者中共检出纯合突变35例,其中PV患者17例(17/35),占48.6%,ET患者17例(17/85),占20.0%,低于PV患者,差异有统计学意义(P<0.05),IMF患者1例;毛细管电泳定量分析显示,纯合型突变患者JAK2V617F突变转录本水平较杂合型突变患者低,差异有统计学意义(P<0.05);杂合型PV患者JAK2V617F突变转录本水平高于杂和型ET患者,差异有统计学意义(P<0.05).93例患者进行了染色体检查,6例有核型异常,但未发现特异性染色体改变.结论 ARMS-PCR可作为JAK2V617F突变较准确的检测方法,结合毛细管电泳可用于此突变的定量分析以及临床CMPD的诊断.     

儿童肝母细胞瘤的治疗进展研究

目的:简要总结近年来国内外儿童肝母细胞瘤(HB)诊治的进展,以期提高对儿童HB的诊治水平。方法:网络检索PubMed、Springer、中国知网等数据库中的相关文献,就近年来儿童HB的治疗进展作一介绍。结果:儿童恶性肿瘤不是临床常见疾病,其中HB更少见。手术切除曾是治疗儿童HB的主要手段,但约有80%患儿确诊时已无法手术切除,预后较差,长期生存率仅20%~30%。随着新辅助化疗的引入,HB的治疗已由传统的手术治疗转变为以手术、化疗为基础的多学科综合性治疗,可切除性大幅提高,患儿长期生存率也因此明显提高。结论:儿童HB临床少见,常无特异性临床症状,术前依据年龄、AFP水平及CT增强扫描可提高其诊断率。手术切除结合化学治疗是其主要治疗方式,经过多学科综合性治疗后预后良好。随着手术技术的进步及化疗方案的进一步优化,儿童HB的预后将进一步改善。     

内镜逆行性胰胆管造影术与腹腔镜胆总管探查术治疗胆囊切除术后胆总管结石的疗效比较

目的比较内镜逆行性胰胆管造影术(ERCP)与腹腔镜胆总管探查术(LCBDE)治疗胆囊切除术后胆总管结石的临床疗效。方法胆囊切除术后胆总管结石病人88例,其中行ERCP46例(ERCP组),行LCBDE42例(LCBDE组),比较两组病人的手术时间、术中并发症发生率、结石完全清除率、术后住院时间、住院费用和术后并发症发生率。结果两组病人操作顺利,无术中并发症发生。ERCP组和LCBDE组手术时间分别为(59.53±13.95)分钟和(119.94±24.32)分钟、术后住院时间分别为(5.61±2.56)天和(7.83±2.28)天,住院费用分别为(13.24±1.92)千元和(15.82±1.75)千元,两组比较差异均具有统计学意义(P0.05)。ERCP组病人结石完全清除率、术后并发症发生率分别为95.7%和4.3%,LCBDE组分别为97.6%和7.1%,两组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 ERCP和LCBDE均是治疗胆囊切除术后胆总管结石安全、有效的方法。ERCP在手术时间、术后住院时间及住院费用方面较LCBDE有明显优势,但对于年轻病人及结石较大的病人,LCBDE是更好的选择,临床上应根据病人情况制定个体化的治疗方案。     

染色体微阵列分析在无创产前筛查非整倍体高风险中的应用价值

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无创产前筛查(NIPT)提示非整倍体高风险胎儿的产前诊断中的应用价值。方法:241例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险的孕妇,经羊膜腔或绒毛穿刺获取胎儿细胞,进行CMA分析。对于NIPT提示21-三体和性染色体非整倍体高风险的孕妇根据筛查原因(高龄筛查组、唐筛异常或超声软指标异常组、非高龄筛查组)进行组间NIPT阳性预测值的比较,并对CMA检测提示有染色体拷贝数变异(CNV)的病例进行致病性分析。结果:NIPT对于染色体非整倍体总的阳性预测值为76.3%。NIPT对于21-三体、18-三体、13-三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为95.0%、88.8%、75.0%和53.3%。经CMA分析确认,在101例NIPT提示21-三体高风险病例中,以高龄筛查组阳性预测值最高(100.0%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.001)。在90例NIPT提示性染色体非整倍体高风险病例中,仍以高龄筛查组阳性预测值最高(61.9%),3组间比较,差异有统计学意义(P=0.002)。12例NIPT提示染色体非整倍体高风险经CMA检测存在CNV。结论:...     

小分子酪氨酸激酶抑制剂AG-490对人慢性髓系白血病急变细胞株K562细胞增殖凋亡的影响

目的探讨酪氨酸激酶抑制剂AG-490对人慢性髓系白血病急变细胞株K562细胞的增殖及凋亡的影响。方法采用MTT法观察AG-490在体外对人慢性髓系白血病急变细胞株K562细胞增殖的影响,光学显微镜下观察AG-490对K562细胞形态的变化,流式细胞术检测AG-490对K562细胞凋亡及细胞周期的影响,逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）及实时荧光定量PCR技术检测AG-490作用后K562细胞bcr/abl融合基因及凋亡相关基因c-myc mRNA的表达水平。结果 AG-490可明显抑制K562细胞的增殖,并随药物作用时间的延长和浓度的增加,抑制作用越明显（P〈0.05）;AG-490可使细胞周期阻滞于G1期,促使其凋亡（P〈0.05）。AG-490作用于K562细胞48 h后bcr/abl融合基因的表达无明显改变（P〉0.05）,而c-myc的表达水平明显降低（P〈0.05）。结论 AG-490可能通过阻断JAK2信号通路而下调c-myc的表达,使K562细胞阻滞于G1期,从而抑制K562细胞增殖,促使其凋亡。     

维奈克拉联合阿扎胞苷治疗急性髓系白血病合并多发性骨髓瘤1例并文献复习

目的探讨维奈克拉联合阿扎胞苷治疗急性髓系白血病(AML)合并多发性骨髓瘤(MM)患者的效果。方法回顾性分析2020年10月南京中医药大学附属苏州市中医医院收治的1例AML合并MM患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者, 女性, 72岁, 以血细胞减少起病。综合检查确诊为AML合并MM, 行减低剂量地西他滨联合来那度胺治疗失败后采用维奈克拉联合阿扎胞苷治疗, 获得AML完全缓解, MM非常好的部分缓解, 且耐受性良好, 随访截至2022年5月患者疾病无进展。结论对于AML合并MM患者, 维奈克拉联合阿扎胞苷可能是一种安全有效的治疗选择。     

无痛人流术的药物选择

我院妇产科门诊自１９９８年６月１２日至３０日,对孕６至１０周的孕妇,无其它合并症,愿意接受无痛人流术者共５２例,随机分为Ａ、Ｂ两组。Ａ组１３例肌注氯胺酮麻醉,Ｂ组３９例肌注芬太尼镇痛,两组均肌注２．５ｍｇ氟哌啶协同作用。实验结果：氯胺酮为麻醉镇痛药,使病人意识丧失,肌注最小有效是为８０ｍｇ,清醒后部分病人有恶心呕吐等副反应,而且术后观察时间长,引起家属焦虑,给医务工作者增加工作负担。不适用于门诊病     

110例成人中枢神经系统白血病患者临床分析

中枢神经系统白血病(CNSL)是白血病髓外浸润(复发)的最常见形式,对患者的预后有重要影响.我院自2001年1月至2008年6月共收治成人白血病患者1572例,其中发生CNSL110例,现将其临床特点及预后报道如下.     

中孕引产行宫颈切开3例

<正> 例1 28岁,已婚。因孕7月要求引产于1992年8月10日入院。查体:一般情况好。宫底脐上3指,胎位LOA,胎心140次/min。宫颈管消失,外口较坚韧。入院后宫颈放18号导尿管1根,8月12日行利凡诺尔100mg羊膜腔内注射。8月13日出现不规