我国人异常血红蛋白的研究:一种新的慢速血红蛋白变异体—血红蛋白都安(Hb Duan)(α75(EF4)Asp→AIa)的结构分析

1979年在广西都安地区进行异常血红蛋白普查时,在一壮族家族中发现一种慢速Hb,其电泳位置位于HbA之后,HbG稍前。先证者男,43岁,都安县人,血液学检查结果显示:Hb12g/dl,RBC463(10~(12)/1),PCV44％,MCV95.2fl,MCH25pg,MCHC26g/dl。家系调查说明先证者母,两个女儿都携带有相同的异常Hb,其相对含量为21.3-25.1％。肽链电泳结果说明这种异常Hb为α-链变种,由此可见HbA_2后那条浅区带为α~×链与δ-链组     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症81例诱因及临床分析

G-6-PD缺陷症在我国并不少见,1978～1980年我科收治G-6-PD缺陷症46例及1950～1954年在桂林诊治蚕豆病35例,共81例。陈桂林病例外,41例均用高铁血红蛋白还原试验测定G-6-PD,其结果在30％以下为纯合子,31～75％为杂合子,75％以上为正常值。现报告如下: 一、药物所致溶血:男性8例。年龄45天至14岁。多因呼吸道、消化道疾患就诊。其中2例服痢特灵;1例同服痢特灵、合霉素、氨基比林三药;3例服退热药;1例肌注安热静;1例服熊胆。全部均于进食药物1～2天内出现急性溶血性贫血(平均血红蛋白为5.8克％),酱油样尿,肝脾肿大等。     

血红蛋白-曼谷与血红蛋白-台北

血红蛋白曼谷先证者女性,5岁,北海市人,1981年底普查Hb病中发现。其父血液学检查,Hb 14.8g％,RBC448万,WBC7500,WBC分类:幼形1％,St2％,Seg68％、L25％,M2％、E2％,网织红细胞0.5％、红细胞形态呈轻度大小不一。体格检查均未发现异常。家系调查:共2例有快速异常血红蛋白(见图1)。Hb病普查是按全国血红蛋白病普查检查方法进行,先作Hb微量醋纤薄膜电泳(pH8.5)发现阳性     

应用PCR技术诊断缺失型α地中海贫血的新方法

应用α珠蛋白基因特异性引物的聚合酶链式反应(PCR)技术,分别扩增α珠蛋白基因簇中的α_1和α_2基因片段,与所做的2例 Hb Bart's水肿胎儿综合征和1例已做产前诊断α地贫1家系得到的α、ζ珠蛋白基因图谱结果相对照,取得一致的诊断结果。     

一例新的异常血红蛋白复合类型(Hb武鸣-文昌/HbE)的化学结构分析

我们在发现新的异常血红蛋白武鸣-文昌之后,又发现一例新的异常血红蛋白复合类型:血红蛋白武鸣-文昌复合血红蛋白E,即Hb武鸣-文昌/HbE。对于这种复合类型,至今未见文献报道,且遗传方式特殊。     

凝血因子Ⅷ基因内Bcl Ⅰ多态性的研究及其在甲型血友病产前基因诊断中的应用

甲型血友病是一种最为常见的遗传性凝血疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所致。以克隆的 FⅧ DNA片段为探针对中国人FⅧ基因内的Bcl Ⅰ多态性及其在甲型血友病基因探测中的应用进行研究。利用这一多态性为遗传标志,成功地进行了1例甲型血友病高危胎儿的产前基因诊断。     

一种罕见的β地中海贫血类型——密码子14－15（＋G）

用多聚酶链反应（ＰＣＲ）结合斑点杂交技术和ＰＣＲ产物直接测序法，在壮族人中检出一种罕见的β地中海贫血（β地贫）基因。这种罕见的β地贫基因是由于β珠蛋白基因的密码子１４－１５（＋Ｇ）而形成，同时患者还合并了β－２９（Ａ→Ｇ）突变。这种β地贫双重杂合子的研究结果对广西地区开展β地贫的基因分析和产前诊断有实用价值。     

β地中海贫血与Hb Rothschild双重杂合子的分析

1982年我们在广西融水县发现一例慢泳的异常血红蛋白,经结构分析和家系调查证实,属于β地贫与Hb Rothschild[β~(37)(C_3)]Trp—Arp]双重杂合子,为我国新见的异常血     

血红蛋白QThailand-H病的结构与家系分析

本文报告1例慢速α链异常血红蛋白.血红蛋白电泳检查发现正常HbA及HbA_2消失,出现HbH、HbQ、HbQ_2.经理化性质及变异血红蛋白分子一级结构分析与家系分析证实为HbQ Thailand复合α-地中海贫血.     

湖南宁远地区一例Hb Q Thailand家系报道

报道1例慢速α链异常血红蛋白。血红蛋白溶解液琼脂电泳发现异常区带位于HbA与HbA_2之间,经血红蛋白理化性质及变异血红蛋白分子一级结构分析证实为Hb Q Thailand〔α~(74(EF3)ASP→HiS)〕。