临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

Gd-DTPA作为肾脏CT血流灌注对比剂的动物实验研究

目的探讨Gd-DTPA作为肾脏CT增强对比剂用于肾脏血流灌注研究的可行性.方法 12只新西兰白兔,分组注射Gd-DTPA或碘对比剂,CT动态扫描获得主动脉和肾脏的时间-密度曲线,计算血流灌注数值.结果静脉注射0.5 mmol/(kg*ml) Gd-DTPA后,肾皮质增强(33.2±11.9) Hu.Gd-DTPA和碘对比剂获得的肾脏皮质、髓质血流灌注数值无明显差异.结论 Gd-DTPA能够作为X线对比剂用于肾脏增强CT检查,并用于研究肾脏血流灌注.     

严重急性呼吸综合征胸片演变模式研究

目的 探讨严重急性呼吸综合征(SARS)胸片的演变规律。方法 回顾性分析54例临床确诊的SARS病人的胸片，观测不同时期病变的位置、形态、数量、面积及密度的动态变化。结果 在首次胸片上，54例中．单侧受累33例，其中5例在随访胸片中转变为双侧受累：双侧受累者21例，以下肺野(64．82％)和肺中带(94．44％)多见。病变形态演变具有3种模式，以斑片状一片絮状局部肺纹理增粗完全吸收模式(64．82％)多见。病变数量演变包含5种模式．以单片型(40．74％)多见。病变面积演变包括单峰型(79．63％)、双峰型(12．96％)和持续恶化型(7．41％)。病变密度演变包含单峰型(57．69％)、双峰型(29．49％)、三峰型(7．69％)和持续恶化型(5．13％)。病程和病变占整个肺野最大比例在病变形态、数量、面积和密度的不同演变类型间均存在显著性差异。结论 SARS病人胸片的演变具有一定规律，演变模式对患者预后具有提示作用。     

ALT测定室间质评与校正

目的：探讨ALT测定利用室间质评（EQA）作校准的有效性。方法：应用1999年以来卫生部临检中心EQA的连续反馈值作为校正参考，分析评价不同K值对ALT测定的影响。结果：以EQA靶值为标准，理论K值常偏低，用EQA连续反馈均值计算K值的结果相对偏差较小。结论：在现实国情下，除尽量采用经认可的测定系统外，用高质量EQA的反馈值作为校准参考，也许是提高可比性的较好的暂时代用方法，但应在排除基质偏差后应用.     

CD163和血红素加氧酶1在急性肝衰竭大鼠模型中的表达

CD163可以特异地识别血红蛋白-结合珠蛋白复合体,诱导血红素加氧酶1(HO-1)表达,发挥抗炎和抗氧化作用.在内毒素血症[1]和病毒性肝炎[2]中,CD163的激活对机体具有重要作用.本实验采用D-氨基半乳糖(Gal)和脂多糖(LPS)联合腹腔注射建立大鼠急性肝衰竭模型,检测肝组织中CD163和HO-1表达.     

糖化血清白蛋白诊断糖尿病的价值研究

目的探讨糖化血清白蛋白(glycated albumin,GA)诊断糖尿病的价值。方法 1017例社区糖尿病调查筛查患者,按口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果分为糖耐量正常组、糖耐量受损组和糖尿病组,比较三组GA、HbA1c、空腹血糖(FBG)与餐后2小时血糖(2h PG)的差异;分析GA与HbA1c、FBG及2h PG的相关性;利用ROC曲线找出诊断糖尿病的Cutoff值,比较GA与HbA1c的诊断效能、诊断灵敏度和特异性。结果糖耐量受损组、糖尿病组与糖耐量正常组比较,GA、HbA1c、FBG及2h PG水平均有明显升高(P<0.05)。糖耐量正常组GA仅与HbA1c呈正相关,糖耐量受损组和糖尿病组GA与HbA1c、FBG和2h PG均呈正相关(P<0.05)。GA诊断糖尿病的最佳截点为15.77%,其灵敏度和特异性分别是为0.585和0.949,与HbA1c诊断糖尿病的灵敏度和特异性比较差异有统计学意义(P<0.05),GA诊断糖尿病ROC曲线下面积为0.831,与HbA1c比较差异无统计意义(P>0.05)。结论 GA可用于糖尿病诊断,弥补HbA1c临床使用的不足。     

缺血性脑血管病的CT和MRI研究进展

缺血性脑卒中致残率很高,严重危害人类的健康和生存质量,CT和MRI功能成像能够提供脑血流、代谢等方面的信息,在形态学发生变化前早期发现缺血病变,有利于临床及时诊断和治疗.     

探讨临床药师的准确定位

作为开展临床药学服务工作的主体,临床药师参与用药决策、监控给药过程、观测病人用药情况并建议必要调整,追踪药物使用的最后结果,进行必要的评价[1]。临床药师的培养是一个从无到有的过程,涉及很多方面,需要以点带面、从易到难,逐步完善[2]。准确的临床定位是临床药师立足本     

64层螺旋CT脑灌注联合CT血管造影在超早期脑梗死患者的应用

目的评价64层螺旋CT脑灌注成像(CTP)联合CT血管造影(CTA)对超早期脑梗死的应用价值。方法对30例超早期脑梗死患者,均于发病6 h内行CT平扫、CTP及CTA检查,分析平扫及灌注成像表现,测量缺血区的脑灌注参数值,并重建颈段和脑内动脉CTA图像。结果30例患者中10例头颅CT平扫发现早期脑梗死征象,20例常规CT平扫未发现异常,CTP均发现灌注异常区。CTP表现为脑血流量及脑血容量减低、达峰时间延迟;梗死区的脑血流量、脑血容量与对侧差异有显著性意义(P<0．01),半暗带区脑血流量、达峰时间与对侧差异有显著性意义(P<0．01),而脑血容量差异无显著性意义(P<0．05)。重建CTA图像显示17例脑梗死患者一侧大脑中动脉重度狭窄或闭塞,13例一侧颈内动脉重度狭窄或闭塞。结论CTP能够早期快速、准确反映缺血部位及程度,预测半暗带;CTA可以显示病变血管的部位和程度,对早期诊断缺血性脑卒中和指导治疗有重要价值。     

基于四维CT和ABC辅助下三维CT确定肝癌内靶区对照研究

目的 比较四维CT (4DCT)和ABC辅助下三维CT (3DCT)两种模拟定位技术,探讨3DCT进行原发性肝癌(HCC)个体化内靶区制定的可行性.方法 选取经导管肝动脉化疗栓塞术后HCC患者15例,依次完成4DCT和自由呼吸(FB)、主动呼吸控制(ABC)辅助下平静吸气末屏气(EIH)、平静呼气末屏气(EEH) 3D...