联合应用四种分子生物学技术对血友病A家系进行基因诊断

目的最大限度提高血友病A(hemophiliaA,HA)患者及家系成员的基因诊断、携带者检出。方法对22例HA患者和两个家系的成员14人首先采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否为基因倒位及其携带者;对于非倒位的HA家系依次采用FⅧ基因内的位点BclⅠ(RFLP)、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52(ST14)位点的多态性进行遗传连锁分析。结果22例HA中12例为重型,8例为中型,2例轻型;12例重型中6例为内含子22倒位,占50%,用该基因信息为一家系2名女性进行了检测均为携带者;联合应用间接遗传连锁分析,对2个家系进行检测,家系C中有1名女性为携带者,家系D中2名女性确定为携带者,1名为正常人。结论联合应用四种分子生物学技术,几乎可以为所有有家族史的HA家系作出基因诊断和携带者检出。     

骨髓增殖性疾病病人血小板膜糖蛋白及其受体的研究

目的检测骨髓增殖性疾病(MPD)病人血小板膜糖蛋白(GP)及其受体的变化,并探讨其出血及血栓发生的可能机制.方法应用流式细胞仪(FCM)、酶联免疫吸附试验(ELISA)和Western blot 方法检测部分MPD病人血浆纤维蛋白原和vWF含量,血小板膜GP Ⅰb、GP Ⅱb/Ⅲa 以及纤维蛋白原和vWF结合位点的变化.结果MPD组血浆纤维蛋白原和vWF含量较对照组均无统计学意义(P＞0.05).血小板膜GP Ⅰb百分标记率在MPD组为60.51%±11.80%,较正常对照组75.84%±6.18%减低(P＜0.01).血小板膜GP Ⅱb/Ⅲa的百分标记率在MPD组和正常组分别为63.84%±10.92%和70.34%±9.15%(P＞0.05).血小板表面纤维蛋白原和vWF结合位点的百分标记率在疾病组及正常对照组分别为55.55%±16.15%和68.71%±5.87%(P＜0.05)和66.00%±3.34%和62.67%±3.39%(P＞0.05).Western blot 结果显示MPD组病人血小板GP Ⅱb/Ⅲa存在较大异质性,个别病例还有异常条带出现.结论MPD病人出血或血栓形成可能与血小板膜糖蛋白及其受体改变有关.     

军队医院手术室聘用护士管理难点及对策

在军队医院精简整编,军队护士编制数量严重不足的情况下,聘用护士作为军队医院的补充力量[1],是军队医院手术室护理队伍的重要组成部分。为此,聘好、管好、用好手术室聘用护士仍是手术室管理的重要课题。1聘用护士特点及管理难点1.1人员年轻,综合能力差,护士长安排工作难由于聘用护士大多年龄小,工作时间短,加之多数是自费入私立校学习护     

基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因多态性与脑梗死相关性研究

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与脑梗死的关系。方法选择山西医科大学第二医院神经内科住院的脑梗死患者57例,健康对照84名。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,根据凝胶电泳所见的条带区分各研究对象的基因型,并统计各基因型频率。与健康对照组上述指标进行比较。结果脑梗死组MMP-9 C-1562TT/T基因型与健康对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论MMP-9C-1562TT/T基因型与脑梗死明显相关,该多态性可能是导致脑梗死后MMP-9表达增加的原因。     

改良经腹穿刺L2-5椎间盘髓核摘除术的可行性研究

目的研究和探索对L2-L5（L2/3-L5/S1）椎间盘突出和突出并髓核迁移病例安全有效的介入治疗新途径,拓宽适应证的范围。方法通过对3具尸体、3条杂种成年犬实验,确立经腹穿刺L2-5椎间盘髓核摘除术的可行性,并对28例病人施行了CT和/或C型臂监视下经腹前入路腰椎间盘摘除术。L5/S121例、L4/55例、L3/41例、L2/31例。结果28例手术病人总有效率为96%,未发现因损伤大血管造成大出血病例。结论经腹穿刺L2-5椎间盘可达直接减压的目的,手术切实可行,具有痛苦少、疗效可靠等优点,是一种可行的介入治疗方法。     

血浆组织因子途径抑制物水平与肺血栓栓塞症相关性研究

目的探讨血浆组织因子途径抑制物(TFPI)水平与肺血栓栓塞症(PTE)的关系。方法选择PTE患者35例,健康对照组34名。采用全自动血凝分析仪检测TFPI的活性、酶联免疫吸附试验(ELISA)法进行TFPI抗原测定。结果 PTE患者血浆TFPI活性、截短TFPI抗原、总TFPI抗原和全长TFPI抗原与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 PTE患者血浆TFPI活性及其抗原活性可能与PTE发病无明显相关性。     

人文护理在150例择期手术患者中的临床应用

随着社会的进步,人们健康意识和健康水平的不断提高,护理工作已从传统的以疾病为中心转变为以患者为中心的模式,即是要以人为本,体现人文精神[1],重视对人的无限关怀[2].在护理实践中,人文精神集中体现在对患者生命与健康,患者权利与要求,患者人格与尊严的关注.在以患者为中心的整体护理基础上给予人性化、个性化的护理服务与护理教育,充分体现人文护理的理念[3].     

系统性红斑狼疮患者血小板膜表面糖蛋白的变化

目的 探讨系统性红斑狼疮（SLE）患者血小板膜表面糖蛋白变化，研究血小板膜糖蛋白的变化在该病中的意义。方法 应用流式细胞仪（FCM）测定51例SLE患者血小板膜表面糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa和GMP－140的表达水平，并对GPⅡb-Ⅲa明显降低的SLE患者进行血小板聚集功能的测定。结果 SLE患者血小板膜表面GPⅡb-Ⅲa的阳性率明显低于正常对照组（P＜0．01），SLE患者血小板膜表面GMP－140表达水平高于正常对照组（P＜0．01），3例GPⅡb-Ⅲa明显降低的SLE患者存在血小板聚集不良或异常。结论 SLE患者体内产生抗血小板GPⅡb-Ⅲa特异性抗体，导致血小板表面GPⅡb-Ⅲa表达水平降低，并且可能与出血有关。SLE患者体内部分血小板活化，使血小板膜表面GMP－140表达水平增加，这些活化的分子标记物又参与炎症反应，加重原发病。     

一种新的突变引起遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症

目的 研究一个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症家系的基因缺陷。方法 采用比浊法测定凝血酶原时间、凝血酶时间、活化的部分凝血活酶时间；采用凝血因子活性测定法(一步法)和BAELISA法对先证及其家系成员血浆FⅤ活性和抗原进行测定；采用PCR及DNA序列测定技术，对FⅤ基因组DNA中25个外显子和5′非翻译端的序列进行了：PCR扩增，PCR产物回收纯化后直接测序，并经T／A克隆测序对所发现突变进行证实。结果 先证血浆FⅤ严重缺乏，FⅤ活性为1％，FⅤ抗原为1．54％。基因研究显示为复合杂合子，其基因组DNA第4外显子675位核苷酸发生单个碱基A缺失，呈杂合状态，该致病基因来自先证母亲，与来自父方的另外一条等位基因的未知缺陷，共同导致先证血浆FⅤ严重缺乏。结论发现一种新的突变675delA，该缺失引起移码，导致转录提前终止，引起遗传性FⅤ缺乏症。