脑脊液新蝶呤、生物蝶呤与儿童神经系统疾病

新蝶呤被认为是反映体内"淋巴细胞-巨噬细胞轴"所介导的细胞免疫防御系统激活程度的一个标志物。四氢生物蝶呤是生物合成神经介质多巴胺和5-羟色胺不可缺少的辅助因子。因此,脑脊液中新蝶呤水平的检测对于研究中枢神经系统疾病的病理生理机制有一定的价值,与脑脊液细胞反应,可作为中枢神经系统感染和外周感染的一个辅助鉴别依据;新蝶呤水平的改变可能与疾病严重程度呈正相关;中枢神经系统的一些免疫激活可能与热性惊厥的发病机制有关;检测脑脊液中的新蝶呤、四氢生物蝶呤浓度可以评价免疫防御的状况,预测脑膜炎是否将有慢性的趋势。     

2009-2013年江西省宜春市肾综合症出血热流行病学研究

目的 对2009-2013年江西省宜春市肾综合症出血热（hemorrhagic fever with renal syndrome, HFRS）进行流行病学研究。方法 采用描述性与分析性流行病学方法描述分析2009-2013年宜春市HFRS的报告病例资料。结果 2008-2013年宜春市接种地区和非接种地区HFRS “16～60岁”年龄组报告发病数构成比均呈下降趋势,2009年之后“16～60岁”年龄组的HFRS报告发病率较为平稳,而非接种地区中呈明显上升态势。结论 宜春市疫苗接种计划的实施很好地遏制住了HFRS疫情在“16～60岁”年龄组上升,但 60岁以上人群发病率攀升,已逐渐成为了HFRS发病高危人群。     

TMD患者关节损害与关节液中TNFα含量关系的研究

目的探讨TMD患者关节液中TNFα的水平与关节病变程度的关系。方法在关节造影或关节冲洗时,抽取51名TMD患者56侧关节的关节液,依据临床和影像学检查结果,将单纯关节囊炎/滑膜炎、可复性盘前移位的关节液归为轻症组,将不可复性盘前移位、盘穿孔及骨关节炎的关节液归为重症组,15名正常志愿者15侧关节的关节液为对照组;采用用双抗体夹心酶联免疫法(ABC-ELISA)检测所得关节液标本中的TNFα水平。结果关节液中TNFα水平,重症组(543.97±421.77pg/mg pro.)及轻症组(466.17±471.15pg/mg pro.)均显著高于对照组(58.11±53.16pg/mg pro.),轻症组与重症组之间虽无显著性差异,但存在重症组高于轻症组的趋势。结论关节内过度分泌的TNFα可能参与了TMD的自身免疫反应及关节组织的破坏过程;轻症组患者虽X线表现无器质性破坏,但其关节盘、关节软骨可能已有了潜在性的破坏。     

不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达

目的 研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达.方法 将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5～3岁为幼儿期组,～6岁为学龄前期组,～13岁为学龄期组.利用免疫组织化学方法对肌细胞膜上与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)组成相关DGC复合体的蛋白进行分析.结果 dystrophin蛋白的缺失可引起不同年龄阶段的肌细胞膜上α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG、β-DG和dysferlin不同程度的缺乏或完全缺乏;肌细胞膜七的nNOS蛋白在3组中完全缺乏,而caveolin-3蛋白表达增加.结论 与dystrophin组成相关DGC复合体的蛋白在不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿均呈现不同程度的缺乏或完全缺乏,这些蛋白的缺乏可能发生在胚胎时期,而caveolin-3蛋白表达增高与肌纤维再生过程有关.     

中国人肝豆状核变性ATP7B基因8号外显子突变研究

目的 分析肝豆状核变性(WD)ATP7B基因8号外显子在中国人中的突变特点.方法 提取141个无血缘关系家系的146例中国人WD患者和50例健康对照者的外周血DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因8号外显子,并对产物进行直接测序.应用Sequencing AnalysisTM软件分析测序结果.结果 146例WD患者中共发现93例存在基因突变,c.2333G>T(Arg778Leu)错义突变频率为40.78%,包括26例纯合突变,63例杂合突变,且均伴c.2250C>G(Leu770Leu)多态;1例c.2294A>G(Asp765Gly)错义突变发生频率为0.35%;5例c.2298_2299insC(Pro767Pro)插入突变发生频率为1.77%,其中2例并c.2333G>T(Arg778Leu)杂合突变.50例健康对照者均未发现突变.结论 在146例中国人WD病患者中,除Arg778Leu热点突变和c.2294A>G错义突变外,c.2298_2299insC为中国患者中未曾报道的新型插入突变.     

晨尿铜/锌比值诊断儿童肝豆状核变性的敏感度和特异度研究

目的探讨晨尿铜/锌比值用于诊断儿童肝豆状核变性（WD）的可行性。方法收集复旦大学附属儿科医院2005年7月至2007年6月以肝病收住院 ≥3岁患儿的临床资料,并采集晨尿和24 h尿液标本。依据WD诊断标准和随访结果分为WD组和排除WD组。铜、锌浓度采用电感耦合等离子体质谱 仪测定。WD组和排除WD组晨尿铜/锌比值与24 h尿铜等指标行相关性检验。对WD组晨尿铜/锌比值、24 h尿铜及24 h尿铜/锌比值进行受试者工作 特征（ROC）曲线分析,并计算ROC曲线下面积和最佳诊断界值。结果研究期间WD组和排除WD组分别纳入24例和64例。晨尿铜/锌比值和24 h尿铜 的相关性较好（r=0.840,P=0.000）。WD组的24 h尿铜、晨尿铜/锌比值和24 h尿铜/锌比值中位数分别为87.1 μg、0.370和0.394,排除WD组 上述指标中位数分别为24.2 μg、0.051和0.061,两组差异有统计学意义（P均＝0.000）。两组24 h尿锌差异无统计学意义。24 h尿铜、晨尿 铜/锌比值和24 h尿铜/锌比值ROC曲线下面积分别为0.934、0.953和0.911,其最佳诊断界值分别为50.8、0.17 μg和0.12,取该界值时诊断WD 的敏感度和特异度分别为90.9%、93.7%,86.4%、92.2%和86.4%、85.9%。晨尿铜/锌比值取0.2时诊断WD的敏感度和特异度分别为81.8％和95.3 ％。结论晨尿铜/锌比值与24 h尿铜相关性好,诊断WD患儿的敏感度和特异度较高,有望成为WD的诊断指标。     

中国南方四氢生物蝶呤缺乏症筛查、临床及基因突变的系列研究

目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的发病率,总结BH4缺乏症者基因突变和临床转归的研究。方法 对87例HPA者做尿新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）分析;对BH4缺乏症者进行基因突变检测及治疗随访。结果 11例诊断为6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）缺乏所致BH4缺乏症,其尿N／B＞38,B％＜5％,在HPA中其发病率为12％。5例中发现4种PTPS基因突变类型,即P87S、N52S、D96N及G144R（新突变类型）。5例经BH4、L－DOPA及5－羟色氨酸治疗后体格发育良好,4例智商（IQ）70－80分。结论 对所有HPA者需进行BH4缺乏症的筛查,以降低误诊率。     

风险管理在糖尿病专科护理管理中的应用

探讨糖尿病专科护理风险管理模式,提高护理质量.分析糖尿病专科护理风险因素.实施安全管理措施,加强风险管理,关注糖尿病患者存在的不安全因素.护士风险防范意识提高,护理风险事件的发生减少.风险管理为减少护理风险事件的有效管理方法,其结果直接影响护理质量和患者满意度.     

呼唤护理对重型颅脑损伤迁延性昏迷患者预后的影响

目的探讨呼唤护理对重型颅脑损伤迁延性昏迷患者预后的影响。方法将66例重型颅脑损伤迁延性昏迷患者随机分为干预组34例和对照组32例。对照组采用神经外科综合治疗常规护理方法,干预组在此基础上增加系统、有效的呼唤护理。观察患者住院各个阶段GCS评分和昏迷恢复情况以及住院天数。结果干预组住院1个月时GCS评分、昏迷恢复情况明显优于对照组;2个月时清醒率明显高于对照组;出院时意识恢复情况明显优于对照组,住院天数明显少于对照组。结论呼唤护理对促进重型颅脑损伤迁延性昏迷患者的恢复、改善其预后有积极的影响。