Wilson病ATP7B基因Arg778Leu突变与临床表型之相关性探讨

目的了解Ｗｉｌｓｏｎ病ＡＴＰ７Ｂ基因的突变与临床表现型的相关性。方法采用ＰＣＲ、ＭｓｐＩ酶消化和ＤＮＡ测序等技术对来自５１个家庭的５４例Ｗｉｌｓｏｎ病患者进行ＡＴＰ７Ｂ基因外显子８Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ的检测。结果５４例Ｗｉｌｓｏｎ病患者中３６例存在Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ（ＣＧＧ→ＣＴＧ）基因突变,１５例为纯合型,２１例为杂合型,Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ等位基因突变频率为４７２％;４６例伴肝损害的患者中３３例存在ＡＴＰ７Ｂ基因外显子８的Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变;３６例Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变者中３４例同时伴有Ｌｅｕ７７０Ｌｅｕ多态性。结论Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变类型是中国人Ｗｉｌｓｏｎ病的高频率突变点（４７２％）;Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变基因型多数与肝损害临床型相关。     

人参皂甙与己烯雌酚联用对去卵巢大鼠骨丢失作用的观察

目的　探讨人参皂甙单用或与己烯雌酚合用对去卵巢大鼠骨丢失的预防作用。方法　 4.5月龄 SD雌性大鼠 ,按体重随机分为正常对照组、去卵巢组、己烯雌酚组、人参皂甙组和人参皂甙与己烯雌酚联用组。采用双侧卵巢摘除术 ,体内双荧光标记法 ,胫骨上段硬组织包埋切片 ,全自动图像分析及松质骨形态计量学软件处理 ,观察药物对骨形态计量参数的影响。结果　去卵巢 1 0 w后骨量丢失和破骨细胞活性、骨形成率及骨转换率增加 ,子宫重量减轻 ,子宫内膜厚度变薄 ,存在显著性差异 (P<0 .0 1或 P<0 .0 5)。人参皂甙与己烯雌酚合用能使骨量增加 ,骨形成增多 ,骨吸收和骨转换率下降并有显著性差异 (P<0 .0 1或 P<0 .0 5) ,子宫重量和子宫内膜厚度均下降。结论　去卵巢大鼠骨量丢失 ,骨转换率增高 ,出现明显的骨质疏松 ;己烯雌酚 (1 0μg· kg- 1· d- 1 )能抑制骨吸收 ,也抑制骨形成。与 1 0 0 mg/ kg人参皂甙合用 ,能增加骨量 ,增加骨形成 ,并减轻己烯雌酚导致的子宫重量增加和内膜增厚的危险性 ,能完全预防去卵巢大鼠的骨丢失     

118例新生儿缺氧缺血性脑病早期护理干预及临床分析

目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的临床疗效。方法收集200207～200308我院住院日龄<3d的HIE患儿118例。随机分为干预组60例,对照组58例。干预组以护理早期干预为主,辅以康复和营养的干预,对照组常规育儿。结果6月、12月、24个月护理干预组平均发育商比对照组分别高13.7分、15.3分、26.3分。讨论早期护理干预能有效促进缺氧缺血性脑病患儿的智能发育,是提高发育商的有效方法。     

重症SARS患者的临床营养支持及血糖水平和胰岛素用量与结局的关系

目的观察重症SARS患者接受临床营养支持前后部分与营养有关指标的变化,并分析血糖水平/胰岛素用量与结局的关系。方法以我所英东重症医学监护中心收治的21例临床诊断重症SARS患者为研究对象,转入ICU后均给予呼吸支持及临床营养支持。经肠内营养接受的热量约4184kJ/d(1000kcal/d),蛋白质约38g/d;经肠外营养接受的热量约3347.2kJ/d(800kcal/d)。监测给予患者肠内、肠外营养支持前后的血糖、血清白蛋白、血淋巴细胞总数及谷丙转氨酶等指标的变化。所有患者均接受甲基强的松龙约200mg/d。为将血糖保持在4.44～7.78mmol/L(80～140mg/dl)的较低水平,应用静脉泵入胰岛素,记录血糖及胰岛素用量,再分析其与结局的关系。结果在发病(11.0±2.8)d后转入ICU的21例患者中,16例(76.2%)伴有营养不良。经过平均12d肠内与肠外营养支持后,患者血清白蛋白显著升高犤(28.5±2.2)g/Lvs(37.0±4.1)g/L犦(P=0.0001);血淋巴细胞总数升高犤(0.74±0.47)×109/Lvs(1.22±0.73)×109/L犦(P=0.02);血谷丙转氨酶升高的病例有所下降,但差异不显著(81.0%vs57.1%,P=0.18);生存组血糖降至较低水平犤(9.5±2.3)mmol/Lvs(6.3±1.8)mmol/L犦(P=0.0002);死亡组血糖也有下降犤(13.0±3.3)mmol/Lvs(9.5±1.3)mmol/L犦(P=0.04);生存组血糖水平低于     

牙本质三种脱敏治疗的临床疗效比较

0 引言 牙本质过敏症（dentin hypersensitivity，DH）是口腔科的常见病、多发病．50％的成年人不同程度地患有DH，对DH的治疗常用脱敏治疗．20世纪开始用激光治疗DH以来，显示了良好的应用前景．我们比较研究具有代表性的常用脱敏药物及激光治疗牙本质过敏症的临床疗效．     

深低温低流量灌注心脏直视手术中的脑干听觉诱发电位变化

为了解心脏直视手术时深低温低流量灌注对脑功能的影响，对６例复杂型先天性心脏病患儿在手术时进行了脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）监测。结果显示：（１）ＢＡＥＰ的各波峰和峰间潜伏期在体外循环前均正常；（２）肛温降至３５℃￣２５℃以下ＢＡＥＰ波形全部消失；（３）流量恢复后在升温过程中Ｖ波首先复出；（４）肛温恢复３５℃时波形恢复至深低温低流量灌注前，在体外循环前后ＢＡＥＰ的波峰和各峰间潜伏其无明显差异（Ｐ〉０     

使用染色体芯片技术检测Miller-Dicker综合征1例报告

1病例资料患儿,男,1岁1个月,因智力、运动发育落后就诊。患儿系G1P1,足月顺产,出生时无窒息,出生体质量3.4 kg,出生身长不详。患儿出生后半个月内很少睁眼,睡觉时间多。目前抬头不稳,不能独坐,不能独走,不会抓     

儿童慢性咳嗽与肺炎支原体感染的关系

目的:探讨儿童慢性咳嗽与肺炎支原体感染的关系。方法:对50例慢性咳嗽患儿进行了肺炎支原体MP-IgM抗体测定,并分析了MP感染与慢性咳嗽患儿年龄的关系。结果:观察组50例患儿中有27例患儿MP-IgM抗体测定为阳性,占54%;对照组患儿中有3例MP-IgM抗体测定为阳性,占6%。观察组的MP-IgM抗体测定明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=15.01,P<0.001)。1～3岁患儿的MP-IgM抗体测定阳性率明显高于其他年龄组患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MP感染是小儿慢性咳嗽的主要原因之一,对慢性咳嗽患儿应进行MP-IgM常规检测。     

市售蕲蛇样品的传统鉴定与分子生物学鉴定特征

目的：探讨不同方法对市售蕲蛇样品真伪特征鉴别结果的准确性。方法：对来自不同销售公司蕲蛇样品分别采用传统鉴别方法和分子生物学方法进行鉴定。结果：采集三个城市医药销售公司共30个蕲蛇样品,传统外观和显微镜方法鉴定30个样品中有25个正品,5个伪品,合格率为83.3%;用分子生物学方法从市售蕲蛇样品中抽提线粒体DNA,采用PCR方法进行特异性引物扩增。30个蕲蛇样品中合格品20个,不合格品10个,合格率为66.67%。结论：传统鉴别方法鉴别市售蕲蛇样品特异性较低,分子生物学方法检测简单、准确、快捷,对规范市售蕲蛇中药材市场具有广阔前景。     

血液灌流抢救重度有机磷中毒

目的探讨血液灌流在抢救急性重度有机磷中毒中的作用.方法对我院66例重度有机磷中毒患者分为血液灌流组及对照组进行对照性研究.结果灌流组及对照组患者神志稳定时间分别为(12.00±3.66)h、(15.77±4.18)h(P＜0.01),阿托品总用量分别为(293.73±101.12)mg、(393.17±284.15)mg(P＜0.01),治愈率分别为93.30%(14)、66.70%(12) (P＜0.01),并发症发生率分别为26.67%(4)、61.11%(11) (P＜0.01),所需住院费用分别为(8 446.67±2 549.75)元,(5 788.89±1 490.91)元(P＜0.01).结论灌流组患者在神志稳定时间、阿托品总用量、治愈率、并发症发生率方面均优于对照组,它能迅速缓解症状,提高治愈率,降低并发症发生率,减少阿托品用量,因而在抢救急性重度有机磷中毒中具有决定性作用,但费用昂贵.