颅面畸形家系的胎儿产前诊断与分析

目的 探讨先天性颅面畸形胎儿的产前诊断技术.方法 选择产前检查B超显示胎儿具有颅面畸形的孕妇1例,采集孕妇羊水、外周血和其丈夫外周血样本,进行常规G显带核型分析.再采用比较基因组杂交技术(aaray comparative genomic hybridization,array-CGH)进行全基因组高分辨扫描和分析,逆转录荧光定量PCR方法对array-CGH结果进行验证.并在患儿出生后再进行重复检测确认.结果 G显带核型分析未见异常,array-CGH显示胎儿1p36.33区域有重复,长度约为722 kb,该片段中VWA1和PYGO2基因与软骨发育有关,定量PCR实验证实了比较基因组杂交的结果,拟诊为颅面畸形,胎儿出生后得到进一步确认.结论 应用比较基因组杂交技术,成功对1例先天性颅面畸形胎儿进行了产前诊断,并确定了两个与颅面骨发育有关的候选基因VWA1和PYGO2.     

O型孕妇血清IgG抗-A,B对新生儿红细胞致敏作用的研究

目的探讨O型孕妇血清IgG抗-A,B对ABO血型不合新生儿红细胞的致敏作用及对ABO-HDN诊断的意义。方法选取孕满30周以上的O型孕妇315名,用A型及B型压积红细胞分别与血清做吸收放散试验,使放散液经2-Me处理后分别与B型及A型红细胞交叉反应,检测其中的IgG抗-A,B;分娩后使其分娩的A型及B型新生儿红细胞放散液分别与B型及A型红细胞交叉反应,检测红细胞是否被抗-A,B致敏,观察O型孕妇血清吸收放散液中IgG抗-A,B与其分娩的A型及B型新生儿红细胞放散液抗-A,B的关系。结果315名O型孕妇中有217名(68.89%)血清吸收放散液中检出了IgG抗-A,B,效价介于2—128;分娩的新生儿中有171名母婴ABO血型不合(A型新生儿91名、B型新生儿80名),144名母婴ABO血型相合(均为O型);母婴ABO血型不合的171名O型孕妇血清吸收放散液中检出IgG抗-A,B者133名(77.78%),其中123名分娩的新生儿红细胞放散液中检出了抗-A,B,血清吸收放散液中未检出IgG抗-A,B的38名孕妇分娩的新生儿红细胞放散液中也均未检出抗-A,B;144名母婴ABO血型相合的孕妇血清吸收放散液中检出IgG抗-A,B者84名(58.33%);母婴ABO血型不相合O型孕妇血清吸收放散液中IgG抗-A,B检出率明显高于母婴ABO血型相合O型孕妇(χ2=13.79,P<0.001)。结论O型孕妇血清IgG抗-A,B可通过胎盘致敏妊娠的A型及B型胎儿红细胞,检测O型孕妇血清吸收放散液及其ABO血型不合新生儿红细胞放散液中IgG抗-A,B,对ABO-HDN的诊断有参考意义。     

中文版老年住院患者跌倒风险评估量表的信效度研究

目的对HendrichⅡ跌倒风险评估量表进行翻译,并对翻译后的中文版量表做信、效度分析。方法方便抽取天津市2所三级甲等医院的225例老年住院患者进行调查研究,运用SPSS 17.0和AMOS17.0对问卷进行信、效度检验。结果中文版HendrichⅡ跌倒风险评估量表的Cronbach’sα系数为0.663,各条目与量表总分的相关系数值为0.163～0.839(P<0.05或P<0.01)。探索性因素分析提取的3个公因子累积方差贡献率为57.594%;验证性因素分析的各项拟合指数为卡方自由度比(χ2/df)=1.333、适配度指数(GFI)=0.980、调整后适配度指数(AGFI)=0.948、残差均方和平方根(RMR)=0.029、渐进残差均方和平方根(RMSEA)=0.039、基准化适配度指数(NFI)=0.908、比较适配度指数(CFI)=0.973,均在可接受范围内,适配良好。结论中文版HendrichⅡ跌倒风险评估量表信、效度良好,可用于老年住院患者跌倒风险的评估,为护理管理者实现护理安全管理提供有力支持。     

试管漂浮集菌法用于痰检结核菌的初步探讨

试管漂浮集菌法用于痰检结核菌的初步探讨赵晶平，刘彦慧结核菌漂浮集菌法较早用于痰结核菌检查［１］。近年来有文献报道用该法检查尿液［２，３］脑脊液［４］标本中的结核菌，其阳性率高于直接涂片法和离心沉淀法。但由于各地方法不统一，所得结果难以比较，加上操作繁...     

急性有机磷农药中毒患者血液脂质和脂蛋白水平

急性有机磷农药中毒 (AOPP)能引起血液中多种成分的改变 ,但血液中脂质浓度的变化尚未见报道。为此 ,我们检测了 85例不同程度的AOPP患者血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL)和载脂蛋白apoA1及apoB等的浓度 ,探讨这些指标在AOPP时的变化规律。一、对象与方法1 对象 :(1)病例组 ,AOPP患者 85例 (女 70例、男 15例 ) ,年龄 18～ 5 0岁 ,平均 2 8.8岁 ,包括氧乐果中毒 5 7例、敌敌畏中毒 5例、乐果中毒 7例、16 0 5中毒 12例、10 5 9中毒 4例 ,其中口服中毒 77例、皮肤吸收中毒 8例。根据诊断标准[1] 对患者进行分…     

试管漂浮集菌法检测胸腹水中结核菌

试管漂浮集菌法检测胸腹水中结核菌Ｄｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆｍｙｃｏｂａｃｔｅｒｉｕｍｔｕｂｅｒｃｕｌｏｓｉｓｉｎｈｙｄｒｏｔｈｏｒａｘａｎｄｈｙｄｒｏｐｅｒｔｏｎｅｕｍｂｙｆｌｏｔａｔｉｏｎｉｎｔｅｓｔｔｕｂｅ￥／／赵晶平，刘彦慧，艾宏伟关键词胸腹水；结...     

健康成人和急性有机磷农药中毒患者全血、红细胞和血浆ChE的测定

血液胆碱酯酶（ＣｈＥ）活性测定是急性有机磷农药和神经毒剂中毒的诊断及疗效观察之重要指标。国内既往测定全血ＣｈＥ常用的羟肟酸铁比色法不仅费时,而且稳定性较差。国外从６０年代起,已不用此法作常规测定。ＷＨＯ推荐的改良Ｅｌｍａｎ法［１,３］,可同时测定全...     

染色体核型mos46,XX/46,XY,-14,+rob(13,14),Yqh-一例

患儿 男,出生5天,因肺炎、病理性黄疸、气促入院.患儿为第2孕第2产,胎龄40周,足月刨宫产,出生时体重约3.0kg,出生约6 h后出现气促,出生后3天开始人工混合喂养.     

自然流产孕妇外周血淋巴细胞染色体着丝粒点变异与乙肝病毒感染的关系研究

目的研究乙肝病毒感染与外周血淋巴细胞染色体着丝粒点变异的关系,探讨孕妇自然流产原因。方法选择具有自然流产史孕妇50例,取静脉血采用ELLASA法检测乙型肝炎表面抗原,阳性者检测血转氨酶,并分为转氨酶正常组和转氨酶增高组各25例,另选择10例健康志愿者为正常对照组,对上述各组采用常规外周血淋巴细胞染色体制作,G显带进行常规染色体核型分析,并采用同步银染法观察染色体着丝粒点变异情况,分析变异率与乙型肝炎病毒感染的关系。结果转氨酶正常的乙型肝炎表面抗原阳性者的外周血淋巴细胞染色体着丝粒点变异率高于正常对照组,但无显著性差异,而转氨酶增高者则显著高于两组,之间具有显著差异。结论乙型肝炎病毒可引起外周血染色体着丝粒点变异,而导致体细胞有丝分裂和生殖细胞减数分裂时染色体复制错误或丢失,是引起孕妇于孕早期胚胎异常的原因之一。     

5p部分三体综合征的临床及细胞遗传学分析

目的探讨5p部分三体遗传物质增加与临床表现的关系。方法对患儿及其父母进行G显带分析,同时对已报道的5p部分三体进行临床表现总结。结果患儿核型46,XX,der(6)t(5;6)(p13;q25)mat,部分三体5p13→pter来自于平衡异位的母亲。结论 5p部分三体的症状与特定染色体区域的基因表达有关。