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中国Leber遗传性视神经病变14484位点突变的家系分析 总被引:2,自引:1,他引:2
目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征。方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测。对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测。结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%)。该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%。发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%)。15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变。结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高。 相似文献
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五子衍宗汤治疗Leber遗传性视神经病变的临床研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 观察中药五子衍宗汤对Leber遗传性视神经病变 (Leber hereditary optic neuropathy,LHON)的治疗作用。方法 将符合观察要求的30例LHON患者分为治疗组和对照组,治疗组口服五子衍宗汤及辅酶Q10片,对照组仅口服辅酶Q10片,疗程均为90天。观察治疗前后患者视力、视野、视觉诱发电位变化。结果 治疗前后治疗组视力、视野、视觉诱发电位有一定程度改善;对照组视力改善,但视野、视觉诱发电位未见改善。组间比较,治疗组视力、视野、视觉诱发电位改善更明显。结论 五子衍宗汤对LHON具有一定的临床治疗作用。 相似文献
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患者女,48岁,双眼突发视物不见并伴有轻度眶部不适40余天,于2006年4月7日入院,曾有外院诊断为双眼急性球后视神经炎,先后两次经甲基强的松龙冲击治疗,并辅助扩血管及营养神经治疗,双眼视力由手动/20cm提高至右眼0.08,左眼0.03。此后视力无进步。因视力再次下降入院。入院检查:全身无异常。眼部检查:视力右眼0.05,左眼0.02。均不能矫正。双眼瞳孔直径约5mm,对光反应迟钝。双眼视乳头边界清楚,色稍淡。检查三大常规、血沉、肝、肾功能均正常。基因检查未发现阳性位点。视野检查因视力低,不能配合。VEP提示:双眼P100潜伏期延长,振幅极度减低… 相似文献
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患者 男,62岁。因双眼视力进行性下降60余天于2004年7月17日收住我院眼科。患者于2004年5月中旬无诱因双眼视力逐渐下降,6月中旬出现双眼复视。6月25日在某医院就诊,查视力:右眼0.5,左眼0.6。眼眶CT未见异常,虽经治疗,视力进一步下降。7月9日查视力:右眼0.1,左眼0.2。 相似文献
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麝珠明目滴眼液治疗老年性白内障107例 总被引:1,自引:0,他引:1
麝珠明目滴眼液有祛瘀通络、退翳明目之功效,主要用于治疗老年性白内障。是纯中药制剂,主要成份有麝香、珍珠、石决明、冰片、冬虫夏草等。我们共观察治疗107例204眼,现报告如下。一般资料病例全部来自我院门诊,其中治疗组76例,147只眼;对照组31例,5... 相似文献
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目的 探讨LHON线粒体基因突变比率对疾病发生发展的影响.方法 利用线粒体荧光比值与量化相关性建立线性关系,对6个G11778A突变位点的Leber病家系44例成员进行外周血突变与野生线粒体荧光比值的测定.并分析患者视力损害程度与线粒体突变比率之间的相关性.结果 母系成员中纯突变型外显率远高于杂合子型,外周血中突变型线粒体含量越高患者发病几率越大,患者视力损害程度与线粒体突变比率无相关性.结论 外周血线粒体突变比率检测对Leber家系外显率的推测有重要意义. 相似文献
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目前普外科的腹腔内手术留置腹腔引流管已渐渐达成共识,但留置的引流管材质、型号的选用以及放置、拔除的指征仍没有严格的通用标准,而临床经验在此时显得尤为重要。本文通过介绍一例由腹腔引流管所致急性肠梗阻的病例,以系统阐述腹腔引流管放置的注意事项及总结经验教训,目的是让广大同仁充分认识腹腔引流管正确放置方法的重要性,为患者创造优质的医疗环境。 相似文献