基于双生子样本的婴儿乙肝疫苗低/无免疫应答的围生期相关因素分析

目的 探讨围生期环境因素如喂养方式、生命早期营养状况等对婴儿乙肝疫苗低/无免疫应答的影响,为研究乙肝疫苗免疫失败机制提供依据。方法 采用病例对照研究设计,纳入来自5家协作医院儿童保健科参加常规体检的1周岁的双生子和无关个体组成两个独立样本,排除无关个体样本中低出生体重儿及两样本中乙肝表面抗原（HBsAg）阳性及母亲有乙肝病史的研究对象。通过病案调查及现场访谈,收集研究对象的父母健康状况、母亲孕产史、婴儿出生状况及1岁以内体检信息等可能的暴露因素资料。在分析乙肝疫苗低/无免疫应答的相关影响因素时,双生子样本采用XTGEE广义估计模型,无关个体样本采用Logistic回归模型和Tobit回归模型进行分析。结果 纳入分析的双生子样本为370人,无关个体样本为300人。19.2%（71例）双生子和11.7%（35例）无关个体在接种乙肝疫苗后发生低/无免疫应答。在双生子样本中,父亲吸烟(OR=4.50, 95%CI:2.52～8.03)和低出生体重(OR=2.55, 95%CI:1.33～4.87)可能增加乙肝疫苗低/无免疫应答风险, Apgar评分高和0～1周岁体重增长量大可能降低乙肝疫苗低/无免疫应答的风险。但在出生体重正常的无关个体样本中未发现上述因素与乙肝疫苗低/无免疫应答的相关性。结论 按照0-1-6方案接种乙肝疫苗后, 低出生体重、父亲吸烟、Apgar评分和0～1周岁体重增长量与婴儿发生乙肝疫苗低/无免疫应答相关。     

广西地区31例DMD/BMD家系基因分析及遗传咨询

目的:了解广西地区Duchenne和Becker型肌营养不良症基因分布特点,建立基因诊断及遗传咨询平台.方法:对所采家系标本应用MLPA技术进行79个基因检测分析.结果:20个家系31例标本中有22例患者,16例检测出基因缺失,缺失率为72.7％;5例确诊为缺失型先证者的母亲为2例,非携带者3例,占60％.结论:采用MLPA技术进行基因检测,增加了检测范围,有利于携带者的检出.     

儿童肥胖与代谢综合征的相关性研究进展

随着肥胖儿童人数的增加,儿童代谢综合征(MS)发生率不断地升高。儿童期肥胖是成人肥胖的危险因素,也是MS的危险因素。研究显示,肥胖儿童的MS发生率明显高于体质量超标及正常的儿童,并且MS及其各组分(如胰岛素抵抗、高血压、血脂异常等的发病率)随着体质量指数的上升而增高。肥胖已经成为影响儿童青少年身心健康的重要危险因素,应及早诊断并采取干预措施,遏制儿童肥胖和MS的流行和发展。治疗包括饮食及生活方式调整、增加运动,必要时辅以药物。     

母亲孕早期代谢性危险因素与巨大儿发生风险的关联分析

目的 了解江苏省昆山市孕妇孕早期代谢综合征（MS）的患病情况并探讨其各组分对巨大儿发生的影响。方法 在江苏省昆山市妇幼保健所围产期保健监测平台上,收集2009至2010年常规围产期保健数据,筛选并分析在孕早期（孕20周以内）行初次产检且体格测量数据完整(包括孕妇体重、身高和血压）,同时采集孕早期血糖、血脂等实验室检测数据。根据国际糖尿病联盟（IDF）2005年有关MS的标准进行分组,其中超重/肥胖采用BMI≥24 kg·m-2作为标准。采用多因素Logistics逐步回归分析母亲孕早期MS及其各组分对巨大儿发生的影响。结果 共有1 405名孕妇围产期信息进入数据分析。孕妇初次产检时平均年龄为（26.5±3.2）岁,平均BMI（20.8±2.7）kg·m-2,平均收缩压和舒张压分别为（107.7±10.0）和（69.3±7.0）mmHg。孕早期平均甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-C）和空腹血糖（FPG）分别为（2.4±1.0）、（2.0±0.4）和（4.5±0.5）mmol·L-1。共有25名（1.8％）孕妇符合MS的诊断标准,其中超重/肥胖、高TG、低HDL-C、高血压和高FPG的患病率分别为12.0%、76.2%、2.8%、2.6%和2.3%。孕妇分娩时平均孕周为（39.0±1.4）周,新生儿出生体重为（3 365.0±418.6）g,其中巨大儿的发生率为7.0%。497名具完整的孕早期和出生结局数据,行多因素Logistic逐步回归分析显示,孕妇孕早期超重/肥胖是巨大儿发生的危险因素（OR=2.4, 95%CI: 1.0~5.5）。结论 昆山市2009至2010年孕妇孕早期MS患病率为1.8%,其最主要的两个组分是超重/肥胖和高TG,并且孕早期超重/肥胖是巨大儿发生的危险因素。提示对孕妇应考虑进行更早期的孕期代谢性危险因素的管理,有望减少不良妊娠结局的发生。     

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目的比较儿童青少年腰围与体重指数(BMI)在代谢综合征(MS)诊断中的实用价值。方法采用随机抽样的方法于2009年6月至2010年10月从南宁市14所中小学中抽取6～18岁儿童青少年7893人,分析腰围、BMI与MS各检测指标的相关性。以中华医学会糖尿病学分会(CDS)及国际糖尿病联盟(IDF)(2007)建议的MS标准应用受试者工作特征曲线(ROC),比较腰围及BMI的ROC曲线下面积,反映腰围及BMI诊断MS的准确性大小。结果 (1)除高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)均值随肥胖增加而降低外,MS的各检测指标均值比较[除外空腹血糖(FBG)和天冬氨酸转移酶(AST)]均为肥胖组>超重组>正常组,3组间差异有统计学意义(P<0.05)。(2)腰围、BMI均与臀围、腰臀比、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、FBG、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)呈正相关,与HDL-C呈负相关,其中腰围与FBG、TG、HDL-C、FINS、HOMA-IR的相关程度较BMI密切。(3)腰围检出MS各组分异常的灵敏性明显高于BMI,阳性预测值(除外HDL-C异常)均相对好于BMI。(4)腰围及BMI的ROC曲线下面积在CDS标准下分别为0.949和0.951;在IDF标准下分别为0.941和0.921。结论儿童青少年MS的诊断中,腰围较BMI更具诊断价值,腰围测量有助于儿童青少年MS的筛查。     

56例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析

目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4例(7.1%)有常规染色体核型分析无法检出的致病性微缺失或重复片段,其大小2.5 Mb。结论 SNP-array技术可作为生长障碍患儿遗传学诊断的有效方法。     

GnRHa治疗对中枢性性早熟女孩线性生长和成年身高的影响

对82例中枢性性早熟(CPP)女童使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后线性生长及终身高进行评价.治疗两年以上患者的第2年生长速度与其治疗第2年和第1年的骨龄差值呈正相关(P<0.01).治疗后按骨龄的身高标准差分值增大,预测成人身高提高.随访26例达终身高患者,平均靶身高高于遗传靶身高.故适量的GnRHa治疗辅以有氧运动能够有效地改善CPP女童生长速度及终身高.     

42708例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。 方法 对2016年1月—2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进行筛查的42 708例新生儿,应用基质辅助激光解析-飞行时间质谱法筛查在我国常见的4个基因包括20个位点GJB2(35delG、176-191del16、167delT、299_300delAT、235delC)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、IVS7-2A>G、1229C>T、1975G>C、2162C>T、2027T>A、IVS15+5G>A、2168A>G)、和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)。 结果 42 708例新生儿中检出基因突变940例,总体阳性检出率为2.201%,其中GJB2基因突变492例,突变携带率约1.152%;GJB3基因突变61例,突变携带率约0.143%;SLC26A4基因突变320例,突变携带率约0.749%;线粒体12SrRNA基因突变57例,突变携带率约0.133%。同时检出复合杂合突变1例,双杂合突变9例。 结论 本研究中主要的突变基因是GJB2和SLC26A4,主要的突变位点是235delC和IVS7-2A>G,开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于耳聋的早期预防特别是药物性耳聋的预防,对降低耳聋发生和出生缺陷的发生有重要意义。      

广西壮族自治区2009-2011年先天性甲状腺功能减低症调查

先天性甲状腺功能减低症(CH)是我国新生儿出生缺陷中高发病种之一.我国1985 -2001年筛查580万新生儿检出CH患儿1836例,患病率为1/3009[1],但存在地区差异.广西壮族自治区是出生缺陷高发地区,目前尚无大规模CH患病率的报道,为此本研究对该地区近两年CH筛查情况及新生儿促甲状腺激素(TSH)水平进行分析.     

四分位数法和判别分析法建立的新生儿先天性肾上腺皮质功能增生症筛查界值比较分析

目的 分别应用四分位数法和判别分析法建立先天性肾上腺皮质功能增生症(CAH)筛查的界值,以期提高CAH的筛查准确率。方法 对广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心2012年6月至2015年6月的新生儿筛查资料行回顾性分析。根据不同孕周（＜28周, ~32周,~36周和≥37周）采用四分位数法分别建立相应的17-羟孕酮（17-OHP）界值（P99）。根据孕周、体重和17-OHP水平,应用非标准化Fisher判别法计算判别值。对17-OHP≥30 nmol·L-1的可疑阳性病例召回后行相关检查,临床高度怀疑CAH病例行基因检测（金标准）。以四分位数法和判别分析法分别与金标准比较,计算2种方法诊断CAH的敏感度和特异度。结果 215 900例新生儿数据进入分析。17-OHP水平≥30 nmol·L-1 1 110例,初筛阳性率0.51%;召回994/1 110例（89.6%）。①孕周<28、~32、~36和≥37周新生儿17-OHP界值分别为236.0、113.7、50.0和29.0 nmol·L-1,呈随胎龄增大而降低的趋势;重新判定初筛阳性结果,阳性497例,阴性613例;另有50例初筛阴性病例判断为阳性。②判别分析法公式为Z= (-0.207·孕周)+ (-0.000242·出生体重)+ 0.54·17-OHP+ 8.25,计算出判别系数为24.24,重新判定初筛阳性结果,阳性439例,阴性671例,无初筛阴性病例判为阳性。③判别分析法和四分位数法联合判定初筛阳性结果,阳性291例,阴性819例,无初筛阴性病例判为阳性。④临床上排除可疑病例965例,29例行CAH基因检测,确诊CAH 12例。四分位数法、判别分析法和两者联合的敏感度均为100%,特异度分别为5.9%、11.8%和17.7%。结论 四分位数法和判别分析法均可提高CAH筛查准确率, 2种方法联合具有更好初筛价值。