广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）,游离T4（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高,CH高发,总阳性率为1．18％,CH发病率为1／1874,高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

GnRHa治疗对中枢性性早熟女孩线性生长和成年身高的影响

对82例中枢性性早熟(CPP)女童使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后线性生长及终身高进行评价.治疗两年以上患者的第2年生长速度与其治疗第2年和第1年的骨龄差值呈正相关(P<0.01).治疗后按骨龄的身高标准差分值增大,预测成人身高提高.随访26例达终身高患者,平均靶身高高于遗传靶身高.故适量的GnRHa治疗辅以有氧运动能够有效地改善CPP女童生长速度及终身高.     

GnRHa治疗对中枢性性早熟女孩线性生长和成年身高的影响

对82例中枢性性早熟(CPP)女童使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后线性生长及终身高进行评价.治疗两年以上患者的第2年生长速度与其治疗第2年和第1年的骨龄差值呈正相关(P<0.01).治疗后按骨龄的身高标准差分值增大,预测成人身高提高.随访26例达终身高患者,平均靶身高高于遗传靶身高.故适量的GnRHa治疗辅以有氧运动能够有效地改善CPP女童生长速度及终身高.     

女童特发性中枢性性早熟及正常女性青春发育各期血浆kisspeptin水平研究

目的 研究女童特发性中枢性性早熟(ICPP)及正常女性青春发育各期血浆kisspeptin水平,并探讨以此鉴别ICPP和单纯性乳房早发育(premature thelarche,PT)的意义.方法 女童共92名,女青年18名,其中ICPP 10例、PT12例、正常青春发育Tanner Ⅰ～Ⅴ期各16～19名.采用酶联免疫吸附方法(ELISA)检测血浆kisspeptin.结果 血浆kisspeptin水平ICPP组明显高于PT组[(1.73±0.23对1.43±0.29)ng/ml,P＜0.05];正常青春发育kisspeptin水平从Tanner Ⅱ期至Tanner Ⅴ期逐渐下降,其中以Tanner Ⅱ期最高;Tanner Ⅳ、Ⅴ期明显低于TannerⅠ、Ⅲ期(P＜0.01).结论 正常女性青春发育期血浆kisspeptin 水平以TannerⅡ期最高,检测其水平对于临床鉴别ICPP与PT有一定意义.

Abstract：

Objective To investigate the pattern of plasma kisspeptin levels in normal female during various pubertal Tanner stages and the girls with idiopathic central precocious puberty(ICPP) or with premature thelarche(PT), and to evaluate the significance of detecting plasma kisspeptin levels as a new criterion for early differentiation between ICPP and PT.Methods Each study group of normal pubertal females with Tanner stage Ⅰ to Ⅴ comprised 16 to 19 individuals.The levels of plasma kisspeptin were also detected in girls with ICPP(n= 10)or PT(n = 12).The plasma kisspeptin levels were detected by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA).Results The level of kisspeptin was significantly higher in ICPP group than in that of PT group [(1.73±0.23 vs1.43±0.29) ng/ml, P＜0.05].Among the normal pubertal females, the level of kisspeptin decreased gradually from Tanner stage Ⅱ to Tanner stage Ⅴ, being highest in Tanner stage Ⅱ [(1.73±0.22) ag/ml] ,lower in stage Ⅳ and Ⅴ than in stage Ⅰ and Ⅲ (P＜0.01).Conclusions Plasma kisspeptin level was the highest during Tanner stage Ⅱ in normal female pubertal development.It is significant to detect plasma kisspeptin level for the differential diagnosis of ICPP and PT.     

串联质谱技术在广西南宁地区遗传代谢病筛查中的应用

目的：了解广西南宁地区新生儿及临床高危儿遗传代谢病发生情况。方法：对2011年5月至2012年12月在广西新生儿疾病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查的南宁地区出生的新生儿共49828例；临床高危儿1830例，应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，可疑阳性患者召回确诊。结果：共筛查49828例新生儿，其中可疑阳性2266例（4．5％），确诊6例（总发病率1：8304）；筛查临床高危儿1830例，其中可疑阳性311例（阳性率17．0％），确诊18例（1．0％），除苯丙酮尿症外，希特林蛋白缺乏症发生率相对较高。结论：以往认为罕见的遗传代谢病在南宁地区人群中也存在一定的发生率，新生儿尤其是高危新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，有助于早期诊断、治疗。     

GnRHa治疗对中枢性性早熟女孩线性生长和成年身高的影响

对82例中枢性性早熟(CPP)女童使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后线性生长及终身高进行评价.治疗两年以上患者的第2年生长速度与其治疗第2年和第1年的骨龄差值呈正相关(P<0.01).治疗后按骨龄的身高标准差分值增大,预测成人身高提高.随访26例达终身高患者,平均靶身高高于遗传靶身高.故适量的GnRHa治疗辅以有氧运动能够有效地改善CPP女童生长速度及终身高.     

1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症筛查中的应用

目的通过分析1235 AutoDELFIA在新生儿甲状腺功能低下症的筛查情况,评价其使用情况。方法用1235 AutoDELFIA对162600例新生儿血样进行甲状腺功能低下症筛查,分析实验结果及质控数据。结果筛查出可疑阳性3300例,电话召回3065例,召回率92.88%;召回后确诊甲状腺功能低下症10l例,高TSH血症165例,确诊率8.68％,甲低发病率1／1610。质控在控率95.23％,总体变异系数9.65％。结论1235 AutoDELFIA稳定性、均一性良好,可用于新生儿疾病筛查。     

珠蛋白生成障碍性贫血的预防策略及问题

珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）是一类由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白（Hb）中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成的遗传性溶血性疾病,呈常染色体隐性遗传［1］。地贫常见于东南亚（SEA ）、地中海地区和非洲地区。然而地贫在这些地方的流行情况却有很大的差异。例如在东南亚地区,α地贫在香港的发病率为4．6％,而在老挝和泰国却高达30％～40％。此外地贫突变的基因分布也具有地理差异［1］,在中国南部及东南亚大部分地区--SEA突变基因携带率要高于α-3．7和α-4．2。而在地中海和非洲地区,情况刚好相反。某些地贫Hb也在东南亚等地普遍流行,最常见的为 Hb E ,占泰国北部人口的50％以上。在这些地区--SEA 、单个α珠蛋白基因缺失、β地贫突变及 Hb E这些突变基因的高发生率及相互作用导致了疾病临床表现复杂多样［2］。根据临床症状的严重程度不同可以分为静止型地贫、轻型地贫、中间型及重型地贫。静止型和轻型地贫无需特殊治疗,对于中、重型地贫,除了输血之外,国内外尚无有效的治疗方法,重点在于预防［3-4］。全球人口流动性增大意味着没有一个国家能够保证免受地贫危害。由于基因突变的复杂性需要建立完善的诊断、筛查计划和咨询服务,以达到最优的疾病预防和控制效果［5-6］。本文就目前地贫的预防策略及面临的问题做一综述。     

珠蛋白生成障碍性贫血与血液高凝状态

珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血,简称地贫）是一类由于珠蛋白合成障碍导致一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏导致的遗传性溶血性疾病。根据患者临床症状的严重程度,可分为静止型、轻型、中间型及重型地贫。随着医疗水平的提高,地贫患者的平均寿命明显提升,但相关并发症的也不断出现。地贫患者的病理学特征包括贫血、黄疸、骨质改变及髓外造血所致肝脾肿大等,主要并发症包括骨质疏松症、免疫功能低下（尤其是脾切除的患者）、内分泌功能障碍、心力衰竭所致慢性贫血、铁负荷过重、肺动脉高血压和血栓栓塞（T E ）。其中,TE既可发生在静脉中,也可发生于动脉中。发生于静脉时,可导致深部静脉血栓、门静脉血栓及肺栓塞等,发生于动脉时,可导致缺血性脑卒中、烟雾综合征等。     

不同反馈机制对腹腔镜模拟培训教学的影响

目的 探讨在持续2周的培训课程中,不同反馈机制对腹腔镜模拟培训学习者训练效果的影响。方法 2017年8月至2018年4月在我院微创技能培训中心参加腹腔镜模拟培训的98名学员为研究对象,随机分为三组,Group1(32人)：训练过程中只观看视频教程,不接受指导老师反馈;Group2(33人)：训练过程中可全程观看视频教程,训练过程中指导老师随时进行反馈（当前反馈）;Group3(33人)：训练过程中可全程观看视频教程,每个项目训练结束后接受指导老师总结性反馈。比较培训前、后各组考核时间和考核评分的差异,以及培训后各组之间考核时间和考核评分的差异。结果 三组培训后的考核评分均明显高于培训前(P<0.05),考核时间均明显短于培训前(P<0.05)。培训后,各组考核时间Group3显著高于其他两组（P <0.05）;考核评分,Group3显著高于其他两组（P <0.05）,但其他两组差异无统计学意义（P >0.05）,三组训练周期结束后所花费的训练时长及重复次数有统计学差异（P<0.05）,Group3达到合格水平所花费的训练时长及重复次数显著小于其他两组（P<0.05）。结论 在腹腔镜模拟培训中,总结性反馈相较于其他两组相比能够很大程度上加快学习速度,提高训练效率。