广西南宁市儿童超重、肥胖流行病学调查

[目的]分析南宁市儿童超重肥胖的流行现状,为临床干预提供参考依据. [方法]对区域内约12万7～18岁中小学生进行流行病学调查,测量指标包括身高、体重,并将结果与北京市2000年及2005年资料进行比较.[结果]男女童肥胖检出率均低于北京市资料,但超重检出率与北京2000年资料差异无统计学意义,男童总体超重检出率甚至高于北京市2000年资料. [结论]南宁市目前处于儿童肥胖发生的早期,应提高对儿童超重、肥胖的重视,早期干预,减少儿童肥胖的进一步流行.     

染色体异常在儿童遗传咨询中的分析及8种新核型报道

目的 探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系。方法 采用细胞培养及G 显带的方法,对2009 年1 月至2012 年7 月进行儿童遗传咨询的601 例患儿行细胞遗传学及临床分析。结果 在601 例受检者中检出329 例异常核型,包括8 种人类染色体新核型,检出率为54.7%。329 例异常染色体核型中,数目异常317 例（96.4%）,结构异常12 例（3.6%）。异常染色体核型在临床上多以唐氏综合征（245/329,74.5%）、发育迟缓（36/329,10.9%）、智力低下（10/329,3.0%）等表现为主。结论 发现了8 例罕见的染色体异常核型,为分析儿童遗传学研究及病因学分析提供了新的资源。     

912例新生儿疾病筛查不合格血样召回情况分析

目的总结广西地区新生儿疾病筛查中的不合格血样召回情况,为提高不合格血样的召回率提供依据。方法在2014年5月-2015年5月送至广西新生儿疾病筛查中心的新生儿疾病筛查血样中,对不符合《新生儿疾病筛查血样采集技术规范》等相关技术规范要求的血样即判定为不合格血样,电话召回血样不合格的新生儿。结果在接收的271 015例血样中,共检测出不合格血样912例,不合格率0.34%,其中召回837例,召回率为91.77%。结论各产院应采取措施提高采血合格率,同时加强对不合格血样的召回管理,提高不合格血样的召回率。     

GnRHa治疗中枢性男性性早熟的疗效分析

目的观察促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）对中枢性男性性早熟（CPP）男孩的第二性征、身高、骨龄、体重指数、预测身高等指标的影响。方法对28例中枢性男性性早熟男孩给予GnRHa治疗,辅以有氧运动,对治疗前后的第二性征、身高、骨龄、体重指数、预测身高、终身高等指标进行评价分析。结果治疗前身高（HT）（147．5±5．9）cm,预测身高（PAH）（164．8±5．4）cm,治疗1年后HT（154．3±6．0）cm,PAH（168．8±6．2）em,2年后HT（158．1±4．8）cm,PAH（172．2±6．5）cm;性激素水平（T、E2、LH、FSH）回至青春前期,睾丸有所缩小;骨龄受抑,骨龄的标准差分值（HtSDSBA）由原来的（-1．6±0．6）增至1年后的（-1．1±0．7）（P〈0．01）;2年后增至（-0．7±0．7）（P〈0．01）。结论GnRHa能有效改善中枢性男性性早熟的终身高,且无明显不良反应。     

不同反馈机制对腹腔镜模拟培训教学的影响

目的 探讨在持续2周的培训课程中，不同反馈机制对腹腔镜模拟培训学习者训练效果的影响。方法 2017年8月至2018年4月在我院微创技能培训中心参加腹腔镜模拟培训的98名学员为研究对象，随机分为三组，Group1(32人)：训练过程中只观看视频教程，不接受指导老师反馈；Group2(33人)：训练过程中可全程观看视频教程，训练过程中指导老师随时进行反馈（当前反馈）；Group3(33人)：训练过程中可全程观看视频教程，每个项目训练结束后接受指导老师总结性反馈。比较培训前、后各组考核时间和考核评分的差异，以及培训后各组之间考核时间和考核评分的差异。结果 三组培训后的考核评分均明显高于培训前(P<0.05)，考核时间均明显短于培训前(P<0.05)。培训后，各组考核时间Group3显著高于其他两组（P <0.05）;考核评分，Group3显著高于其他两组（P <0.05），但其他两组差异无统计学意义（P >0.05），三组训练周期结束后所花费的训练时长及重复次数有统计学差异（P<0.05），Group3达到合格水平所花费的训练时长及重复次数显著小于其他两组（P<0.05）。结论 在腹腔镜模拟培训中，总结性反馈相较于其他两组相比能够很大程度上加快学习速度，提高训练效率。     

GnRHa治疗对中枢性性早熟女孩线性生长和成年身高的影响

对82例中枢性性早熟(CPP)女童使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后线性生长及终身高进行评价.治疗两年以上患者的第2年生长速度与其治疗第2年和第1年的骨龄差值呈正相关(P<0.01).治疗后按骨龄的身高标准差分值增大,预测成人身高提高.随访26例达终身高患者,平均靶身高高于遗传靶身高.故适量的GnRHa治疗辅以有氧运动能够有效地改善CPP女童生长速度及终身高.     

67例染色体罗伯逊易位携带者的细胞遗传学分析

目的通过对7816例因反复流产、不孕不育、生长发育迟缓等患者进行外周血染色体检查结果统计分析,进一步探讨染色体罗伯逊易位的临床意义及指导临床治疗。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,通过G显带,核型分析。结果外周血染色体检查共计检测出67例染色体罗伯逊易位,其中以Rob(13q14q)和Rob(14q21q)为主,分别占65.6%(44/67)和13.4%(9/67)。结论染色体罗伯逊易位是导致反复流产、不良孕产史、不孕不育和身材矮小等的重要遗传因素。同时染色体罗伯逊易位可遗传给后代,应做好产前诊断。     

GnRHa治疗对中枢性性早熟女孩线性生长和成年身高的影响

对82例中枢性性早熟(CPP)女童使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后线性生长及终身高进行评价.治疗两年以上患者的第2年生长速度与其治疗第2年和第1年的骨龄差值呈正相关(P<0.01).治疗后按骨龄的身高标准差分值增大,预测成人身高提高.随访26例达终身高患者,平均靶身高高于遗传靶身高.故适量的GnRHa治疗辅以有氧运动能够有效地改善CPP女童生长速度及终身高.     

广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）,游离T4（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高,CH高发,总阳性率为1．18％,CH发病率为1／1874,高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

GnRHa治疗对中枢性性早熟女孩线性生长和成年身高的影响

对82例中枢性性早熟(CPP)女童使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后线性生长及终身高进行评价.治疗两年以上患者的第2年生长速度与其治疗第2年和第1年的骨龄差值呈正相关(P<0.01).治疗后按骨龄的身高标准差分值增大,预测成人身高提高.随访26例达终身高患者,平均靶身高高于遗传靶身高.故适量的GnRHa治疗辅以有氧运动能够有效地改善CPP女童生长速度及终身高.