左乙拉西坦对临床下痫样放电儿童认知功能、脑电图干预研究

目的 通过给予左乙拉西坦治疗临床下痫样放电儿童,观察其认知功能及脑电图改善情况,为临床下痫样放电儿童临床选药及早期干预提供理论依据.方法 观察30例临床下痫样放电儿童给予左乙拉西坦治疗6月后认知功能、脑电图的变化.结果 左乙拉认西坦治疗6月后患儿总智商、语言智商与治疗前比较具有统计学意义(P＜0.05),操作智商无统计学意义(P＞0.05),脑电图放电指数好转18例,改善8例,无效4例.结论 临床下痫样放电儿童应给予积极干预,左乙拉西坦对其具有确切疗效,不良反应少,耐受性好.     

饮食控制和早期干预对小儿苯丙酮尿症的临床分析研究

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病.由于患儿体内带有分别来自父母双方的致病基因,影响体内苯丙氨酸羟化酶活性,使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,引起脑萎缩和智力低下.诊断一旦明确,应尽早给予早期干预和积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.     

主动脉夹层合并大量血性胸腔积液一例

患者,男性,47岁,因＂胸背痛30小时＂于2009年11月20日入院。患者于2009年11月18日18时突发胸部大面积绞痛,向后背放射,程度剧烈,随即一过性晕厥,意识模糊,急送当地医院就诊,测血压低于80/60mmHg,23时意识完全清醒,外院行胸部CT提示＂主动脉弓降部动脉瘤破裂,     

遗传与小儿高热惊厥病因分析与复发相关因素探讨

小儿惊厥的发生率是成人的10～15倍,而高热惊厥又是引起小儿惊厥的最主要原因之一,高热惊厥常有复发,总共9 %或更多的复发率.因此预测是否会复发,对判断高热惊厥的预后是非常重要的.     

急性心肌梗死并左室附壁血栓形成50例临床分析

目的分析急性心肌梗死（acute myocardial infarction,AMI）后并发左室附壁血栓临床特点。方法收集我院2002年3月～2008年9月确诊为急性心肌梗死后并发附壁血栓50例患者的临床资料,对其进行回顾性分析。结果广泛前壁心肌梗死、前壁心肌梗死44例（88％）。50例均有节段性室壁运动异常或室壁瘤形成。冠脉造影检查36例（72％）,其中33例前降支完全、次全闭塞或中重度狭窄,占91．67％（33／36）。结论前降支血管完全闭塞或次全闭塞、前壁心肌梗死、室壁瘤形成、左室射血分数低是并发左室附壁血栓危险因素。     

脑性瘫痪患儿颅内血流动力学的改变

目的 探讨彩色经颅多普勒(TCD)在小儿脑性瘫痪诊断中的作用及与临床的关系.方法 对2005-2006年采用TCD检查的资料数据完整的40例小儿脑性瘫痪病例,进行统计学处理及分析.结果 TCD正常11例(27.5%),异常29例,阳性率为72.5%.结论 TCD在小儿脑性瘫痪诊断中有一定的价值,脑瘫儿颅内血流动力呈低流速高阻抗,说明脑瘫儿的大脑供血少于正常儿,属于低灌注循环状态,脑灌注量越低,病情越重,可见脑血循环与脑功能是密切相关的.对脑性瘫痪的诊断如采用多种检查,将起到相辅相成的作用,综合分析意义更大.     

减速伤致主动脉假性动脉瘤一例

<正> 1 临床资料患者,女性,45岁。因"胸背部疼痛10余天"入院。患者于10~+d 前无诱因突发左胸背部疼痛,呈持续性胀痛,向右肩部放射,平卧时疼痛明显,伴胸闷、吞咽不畅、咳嗽、咳痰。7d 前在当地医院查胸片见"左侧肺实变",拟诊"肺部感染",予抗感染治疗无效,查胸部 CT 示"降主动脉假性动脉瘤"。为进一步诊治于2006-08-22转入我院。既往史:2005-06因车祸致"左侧肋骨多发性骨折",治愈后无不适症状。查体:左上肢血压138/103mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),右上肢血压135/98mm Hg,左下肢血压161/94mm Hg,右下肢血压156/104mm Hg。神志清楚,气管向左移位,左肺呼吸音消失,右肺呼吸音清晰,未闻及干、湿性哕音。心界向左移位,心率72次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。肝脾无肿大,腹部未闻及血管杂音。四肢动脉搏动正常。查血常     

亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿1例的临床特点及基因变异分析

目的对1例亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床特征及基因变异进行分析, 明确其可能的致病原因。方法选取在2019年3月就诊于河南省儿童医院的1例患儿作为研究对象。采用目标区域捕获对患儿及父母进行全外显子组测序, 按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的基因变异解读标准和指南对基因变异进行致病性评估。结果基因检测结果显示患儿SUOX基因存在c.1200C>G(p.Tyr400*)和c.1406₁421delCCTGGCAGGTGGCTAA(p.Thr469Serfs*20)复合杂合变异, 患儿母亲携带c.1200C>G(p.Tyr400*)杂合变异, 父亲携带c.1406₁421delCCTGGCAGGTGGCTAA(p.Thr469Serfs*20)杂合变异。其中c.1200C>G为已报道过的致病性变异, 而c.1406₁421del CCTGGCAGGTGGCTAA未见报道, 根据ACMG变异解读标准和指南, 该变异判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supportin...     

毒鼠强中毒诊治现状

近十年来,各地相继出现以抽搐为主要表现的怪病,发病人数从数十人到百余人不等.人群发病前后有家禽、家畜大批暴死现象,在某些地方,甚至扰乱了当地生产、生活秩序,给很多医疗急救和法医鉴定部门造成了很大麻烦.经调查,此类怪病多为剧毒鼠药毒鼠强引起.因此,认识毒鼠强中毒机理,寻找特效解毒剂已成为当务之急.     

联合氧化磷酸化缺陷症4型临床特征及 TUFM基因变异分析

目的探讨TUFM基因变异相关的联合氧化磷酸化缺陷症4型(COXPD 4)患者的临床特征, 提高临床医生对本病的认识。方法以2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的临床诊断为COXPD4且伴囊性脑白质营养不良的1例患儿为研究对象, 对其临床特征和基因检测结果进行回顾性分析。以联合氧化磷酸化缺陷症4型TUFM基因囊性脑白质营养不良combined oxidative phosphorylation deficiency 4COXPD4TUFM及cystic leukodystrophy作为中英文关键词, 检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库、美国国家生物技术信息中心建库至2021年8月收录的关于TUFM基因变异相关的COXPD4的文献进行复习, 对既往报道的COXPD4患者的临床特征及基因变异类型进行总结分析。结果本例患儿为2岁6个月女童, 临床表现为认知运动发育落后、进行性加重, 血清及脑脊液乳酸水平升高, 头颅磁共振成像(MRI)表现为弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变, 全外显子组测序显示TUFM基因复合杂合变异c.684₆