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991.
992.
<正> 本文应用五项放射免疫指标检测各种肝病患者与常规肝功能对照,以期提高对慢性肝病的诊断及判断预后的价值。资料与方法本组68例各种慢性肝病患者,慢性迁延性肝炎13例,慢性活动性肝炎15例,肝硬化17例,肝癌17例(原发性肝癌16例、继发性肝癌1例),其它疾病6例。各种肝病的诊断均以1983年全国肝炎会议拟定的诊断标准。五种药盒(上海、北京)按操作程序,以Logit/Bo,计算其值。 相似文献
993.
目的:通过对1例超声心动图表现为主动脉夹层、二尖瓣前叶脱垂并有主动脉夹层家族史的马凡综合征患者进行基因检测,明确其可能的致病变异基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法:对先证者行全外显子测序,利用生物信息学方法分析遗传性主动脉瘤相关基因,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南鉴定候选致病突变;收集患者家系成员共计11人样本,利用Sanger测序对患者及家系成员的候选致病位点进行检测。结果:高通量测序结果提示患者携带原纤维蛋白1基因(FBN1)(NM_000138.5)c.7412delC杂合变异,位于60号外显子,Sanger测序结果表明该变异在家系内与疾病共分离。该位点为移码突变;依据ACMG指南,该变异为致病性变异[致病变异分类非常强(PVS1)+中等证据2(PM2)+辅助证据1(PP1)]。结论:该马凡综合征家系的致病原因为FBN1基因的c.7412delC突变,本研究为该家系的分子诊断、分子分型及后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据,丰富了中国马凡综合征患者FBN1基因的变异谱。 相似文献
994.
目的:无闭塞性冠状动脉疾病(CAD)的胸痛女性患者被认为发生心血管(CV)事件的风险低,但一半的患者仍受到递减的胸痛困扰多年。本研究中比较了持续性胸痛(PChP)女性和无PChP女性的CV结局。方法和结果:对女性缺血综合征评价(W ISE)研究中怀疑心肌缺血而行冠状动脉造影的673例胸痛参与者进行分析,并至少随访1年。PChP的定义是1年后自述持续性胸痛。对随访当年之后发生的事件进行记录,中位持续5.2年。在有和无闭塞性CA D亚组中,比较有和无PChP女性的CV事件发生率。参与者的中位年龄为58岁,20%为少数民族,45%有PChP,39%有闭塞性CA D… 相似文献
995.
1型(DM1)和2型强直性肌营养不良(DM2)的临床表型虽有重叠但各不相同。目前尚无有关骨胳肌受累的对比影像资料。利用3.0T磁共振成像(M RI)新技术进一步概括DM2的肌肉和骨骼特征,并将之与DM1的表现进行比较。通过肌损害等级量表(M IRS)和医学研究委员会量表(M RC),对15例DM1和14例DM2患者M RI检查的骨胳肌病变类型和临床资料进行评价。所有DM1患者的M RI异常,而只有5例DM2患者的M RI异常。与DM2患者相反,DM1患者的受累肌肉呈现特征性的分布,其腓肠肌内侧头早期快速变性,四头肌呈现股骨周围半月形损害而股直肌未受累。DM1患者… 相似文献
996.
997.
<正> 1994年以来我科应用日本Olympus ENFTYPET Ⅲ型纤维喉镜及配套话检钳对128例声带良性肿物进行手术治疗,取得较好疗效,现报告如下。1 资料与方法1.1 临床资料 本组128例中,男56例,女72例,年龄12~60岁,病程1个月~20年,病变部位:声带前中1/3处86例、声带前1/3段19例、前联合16例、全声带7例,其中56例为 相似文献
998.
目的:确定特发性震颤(ET)是否与痴呆的患病率相关。方法:在西班牙中部一项人群研究犤西班牙中部神经系统疾病(NEDICES)研究犦中确定所有痴呆和ET受试者。采用美国精神障碍诊断与统计手册第4版的标准来诊断痴呆。结果:273例ET患者中有31例(11.4%)患痴呆,而3382例非ET受试者(对照 相似文献
999.
随着深部脑刺激(DBS)治疗患者人数的增加及患者年龄的增长,更多的患者需接受常规或紧急电生理测试。DBS干扰会使上述测试结果难以解释,但停止DBS又可能产生混淆评估的症状。研究发现,单极而非双极刺激在记录EKG、EEG和多导睡眠图时可产生明显干扰作用。双极深部脑刺激时可常规记录EKG、EEG和多导睡眠图@Frysinger R.C$Department of Neurosurgery, University of Virginia School of Medicine, Box 800212, Charlottesville, VA 22908-0212, United States Dr.
@Quigg M
@Elias W.J
@郭俊… 相似文献
1000.
背景与目的:很多国家都发现各治疗中心的卒中护理质量和预后差别显著。本研究旨在比较全波兰卒中预防和治疗注册参与中心的急性缺血性卒中护理和预后。方法:利用以世界卫生组织卒中分阶段监护方法为基础的调查问卷,收集在2001年12月1日至2002年7月31日收住入参与中心的患者资料 相似文献