尼替西农治疗2例酪氨酸血症Ⅰ型的效果分析并文献复习

目的探讨尼替西农治疗酪氨酸血症I型的疗效。方法对临床疑似酪氨酸血症的患儿进行血串联质谱氨基酸及琥珀酰丙酮检测和尿气相质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测。对确诊的2例酪氨酸血症I型患儿给予尼替西农及不含酪氨酸及苯丙氨酸的配方粉治疗,疗程6个月。结果 2例患儿经治疗6个月后血琥珀酰丙酮水平降至正常,血酪氨酸水平下降,分别由201.1和347.2μmol/L降至132.3和308.4μmol/L,肝脏缩小,肝功能好转,尿4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著下降。结论尼替西农可显著降低酪氨酸血症I型患儿的血琥珀酰丙酮水平,减轻血琥珀酰丙酮对机体的损伤,对酪氨酸血症-I型有较好的疗效。     

延迟性成人食管异物的护理体会

目的探讨48例成人食管异物的护理经验。方法回顾分析2006年1月至2010年12月期间48例延迟性成人食管异物患者的围手术期护理。结果47例患者均成功进行手术治疗痊愈出院,1例因异物卡在主动脉弓处时间过长,重度感染、大出血死亡。结论做好围术期护理预防术后并发症,提高患者安全防范意识十分重要。     

军队胸外科护理示范基地临床实训的质量管理

胸外科因涉及心、肺等重要生命器官功能的维护,其专科护理的要求高,需要一批临床专业化护理人员,掌握精湛的专科护理技能,以适应平时、战时胸外科护理的需要。2009年我院被批准为军队胸外科护理示范基地,并于2010—2011年招收了两批共40名学员,进行为期3个月的脱产培训,包括前期的理论培训和后期的临床实践培训,通过培训取得了良好效果。现将临床实训的质量管理总结如下。1对象与方法1.1对象选择2010—2011年来自全军37所医院的女性学员40名,年龄21～37岁,平均年龄(27.3±3.7)岁。职称:主管护师3名,占7.5%,护师17名,占42.5%,护士,20名占50.0%;学历本科12名,占30.0%,大专28名,占70.0%;职务:护士长5名,占12.5%,科室总带教6名,占15.0%;工作年限:<5年12名,占30.0%,5～10年17名,占42.5%,>10年11     

干血滤纸片和白细胞酸性α-葡萄糖苷酶活性测定平台的建立及临床应用

目的 建立干血滤纸片和门细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性测定方法 及正常参考值,用于糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ)患者的酶学诊断.方法 利用GAA特异性水解荧光底物4-MUG的原理,采用阿卡波糖抑制其同工酶,建立干血滤纸片(DBS)和白细胞测定GAA活性方法 .取700例DBS样本和100例白细胞样本作为正常对照建立DBS和白细胞测定GAA活性正常参考值,并对临床疑诊4例患者及其父母进行GAA活性测定.结果 DBS法具有良好的精密度,室温或低于室温保存至少4周时DBS GAA活性无明显影响.正常新生儿和儿童-成人DBS的GAA参考范围分别为8.92～60.03 pmol/(punch·h)和8.00～37.43 pmol/(punch·h);正常人白细胞GAA参考范围:12.56～50.26 nmol/(mg蛋白·h),共检出4例GSD Ⅱ型患者.结论 DBS法测定GAA活性具有敏感、快速、高通量等特点,适于GSD Ⅱ型高危人群筛查和诊断;白细胞法测定GAA活性也具有快速、特异性高等特点,适于患者的确诊.     

上海市黄浦区儿童哮喘流行病学调查

目的：了解上海市黄浦区儿童哮喘患病率及发病情况。方法：2000年5－10月随机选取黄浦区1个街道内的2个居委会所有0－14岁儿童作为调查对象，进行详细的询问和体检，填写哮喘调查表。结果：共调查1223名儿童，哮喘97例（7．93％），其中男65例（11．28％），女32例（4．95％），男：女为2．2：1，咳嗽变异性哮喘4例（0．33％），可疑哮喘7例（0．57％）。上呼吸道感染和气候变化为其发病的主要诱因。结论：上海市黄浦区为儿童哮喘高发地区，需进行积极的预防和治疗。     

糖原累积病Ⅰa型的基因突变和临床研究

目的　了解中国人葡萄糖 6 磷酸酶 (G6Pase)基因突变谱和突变热点 ,并分析糖原累积病Ⅰa型 (GSDⅠa)基因型和临床表型的相关性。方法　采用PCR、DNA序列分析、家系分析和限制性内切酶图谱分析等方法对 2 1例GSDⅠa患者G6Pase基因进行分析。结果　 42个G6Pase等位基因中 ,发现72 7G→T突变 3 4个 (80 .95 % ) ,R83H突变 4个 (9.5 2 % ) ,R170X ,Q10 4X和 3 41delG突变各 1个。 2 1例患者中 13例患者为 72 7G→T纯合突变 ,8例为杂合突变 ,72 7G→T和R83H突变经限制性内切酶图谱分析证实。相同基因型的患者从发病年龄到血生化指标和症状的严重程度均有所不同 ,1例 72 7G→T纯合突变患者发生肝腺瘤。结论　通过分子生物学方法进行 72 7G→T和R83H突变的筛查可发现近 90 %的G6Pase基因突变。根据GSDⅠa典型的临床表型及生化指标结合突变检测 ,此筛查可取代有创性肝穿刺酶活性检测的确诊方法。     

PBL联合CBL教学法在胸心外科护士培训中的应用

目的探讨PBL联合CBL教学法在胸心外科专科护士培训中的应用效果。方法在一期共30名胸心外科专科护士培训中,应用PBL联合CBL教学法进行冠心病、心脏瓣膜病、食管癌和肺癌这4种专科常见疾病外科治疗与护理的理论教学,采用传统教学法进行其他专科常见疾病外科治疗与护理内容的教学;自行设计调查问卷,调查比较学员对这两种教学法的评价。结果学员评价结果显示,PBL联合CBL教学法有助于密切联系授课内容与临床实践,提高学员对授课内容的了解程度,提高学员自我学习能力、信息获取能力和分析判断能力,增强学员的学习兴趣、学习参与度和学习成就感,增进团队合作、师生互动,营造良好的学习氛围,其教学效果优于传统教学法。结论 PBL联合CBL教学法在胸心外科专科护士培训中效果良好,值得推广。     

冠状动脉旁路移植术后患者谵妄持续时间及其对预后的影响

目的 探讨冠状动脉旁路移植术(coronary artery bypass graft,CABG)后患者谵妄持续时间的长短对其预后的影响.方法 便利抽样选择2012年12月至2014年1月在第二军医大学长海医院行CABG手术的冠心病患者378例,观察谵妄持续时间分布,分析谵妄持续时间长短对机械通气时间、治疗预后、住ICU时间、术后住院时间、住院总时间和住院医疗费用的影响.结果 本组患者共发生术后谵妄94例,谵妄持续时间1～5 d不等.谵妄持续时间越长,患者住ICU时间和术后住院时间越长,住院医疗费用越高,差异有统计学意义(均P＜0.05).结论 临床应加强谵妄管理,努力缩短CABG患者术后谵妄持续时间,以降低谵妄持续时间延长对患者产生的不良影响.     

紫霜治疗Ⅱ°烧伤120例

1987年以来,我院用自制的"紫霜"治疗Ⅱ°烧伤120例。经临床观察,对创面无刺激性,抗感染作用强,创面愈合快、疤痕少,效果满意。报道如下。临床资料患者组120例,男99例、女21例。平均年龄25.8岁(9个月～72岁)。烧伤深度按三度四分法属于浅Ⅱ°或深Ⅱ°;烧伤面积按新九分法,平均面积12.1%(2～67%)。按1970年全国烧伤会议分类标准,轻度烧伤58例,中度烧伤47例,重度烧伤13例,特重度烧伤2例。其中热水烫伤55例,火焰烧伤30例,石灰水烧伤26例,其他烧伤9例。治疗方法     

糖原累积病za型分子遗传学家系研究

目的 研究1例糖原累积病Ⅰa型患者发病的分子遗传学机制。方法 从全血中抽提患者及其父母、姐姐和正常人基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)基因的5个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点;测定患者父母亲及其姐姐的相应序列,确定突变的遗传来源。结果 患者G6Pase基因外显子5发生单个碱基纯合突变,突变碱基位于序列第727位,由G转变为T,造成剪切位点突变。患者父母亲和姐姐的G6Pase基因外显子5均发生727G→T杂合突变。结论 糖原累积病Ⅰa型可直接进行DNA分析以明确诊断,葡萄糖-6-磷酸酶外显子5的727G→T突变的发生在中国人中的发生率有待进一步研究。