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目的 进一步提高儿科医生对危重症患儿遗传代谢病的认识,从而提高其临床诊断率和治疗率,以挽救更多遗传代谢病患儿的生命,减少后遗症的发生.方法 2004年1月至2010年3月我院PICU收治的最终确诊为遗传代谢病患儿19例,回顾性分析19例患儿的发病年龄、首发症状、脏器损害类型和程度、合并症以及治疗转归情况.结果 19例患儿的平均发病年龄(5.94±6.52)个月,其中1岁以下的婴幼儿占79%.19例患儿中瓜氨酸血症3例,甲基丙二酸血症3例,酪氨酸血症2例,生物素缺乏症2例,糖原累积症2例,同型半胱氨酸血症2例,丙酸血症1例,枫糖尿病1例,高氨血症(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症)1例,线粒体病1例,戊二酸血症1例.其中发生脏器功能衰竭的患儿11例(58%),包括呼吸衰竭7例、肝功能衰竭4例、心功能衰竭1例.代谢紊乱患儿共12例(63%),包括代谢性酸中毒10例,血乳酸增高7例,高血氨5例,低血糖2例.1例出现肾病综合征表现(5%).6例患儿(32%)心脏超声显示先天性心脏病(4例房间隔缺损,2例肥厚性心肌病).6例患儿(32%)头颅MRI检查提示存在不同程度的脑发育不良和脑白质病变.1例患儿(5%)腹部超声显示肝硬化.1例患儿(5%)的智力测试表明智力落后.结论 遗传代谢病临床首发表现往往缺乏特异性,甚至以重要器官功能衰竭或猝死样症状为临床首发表现.PICU中收治的遗传代谢病疑似患儿,应尽快获得患儿的血、尿标本进行生化检查、串联质谱及气相色谱质谱分析、酶活性检测,尽早确诊,为及时挽救危重症患儿的生命、减少后遗症创造条件. 相似文献
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探讨苯丙氨酸及其代谢物对P19细胞分化的影响及机制。实验各组从P19细胞神经分化诱导期开始分别加入苯丙氨酸、苯乙酸和苯乳酸 ,观察神经分化期细胞形态 ,MTT法检测神经分化期细胞存活率和LDH漏出量的变化 ,并通过流式细胞仪检测诱导后细胞周期有无变化。结果显示 :苯丙氨酸及其代谢物可使P19神经元肿胀、崩解 ,神经突起纤细且突起数少 ,可降低P19细胞存活率 ,但对LDH漏出量并无影响 ,对诱导后的P19细胞周期也无影响。以上结果提示 ,苯丙氨酸及其代谢物可干扰P19细胞的神经诱导过程 ,母源性苯丙酮尿症中枢神经系统损伤可能与其在脑发育早期阶段神经诱导及分化过程中受到高苯丙氨酸及其代谢物影响有关。 相似文献
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目的构建胸外科专科护士培训效果评价模式,以期解决传统评价中忽视培训后学员行为改变和组织绩效提升的问题,提高培训质量。方法以行动研究法为框架,综合应用文献研究、专家会议等方法收集分析资料。结果行动小组从专科护士培训效果评价参考模型确立、评价内容确定、评价方法设计、评价标准建立和评价模式实际运行等方面开展研究,构建基于柯式模型的评价模式。实施结果显示,评价模式评价内容全面,有助于促进培训成果应用,引导培训计划修正。结论行动研究法是解决临床教学问题的有效方法,以柯式模型为依据的培训效果评价模式可用以提高专科护士培训质量。 相似文献
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癫痫发病机制及治疗的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
癫痫是一种常见的神经系统疾病。其发病原因繁杂,治疗方式从传统药物治疗逐渐拓展到手术治疗、基因疗法、细胞移植、神经刺激等多种治疗方式,但仍未找到特别理想的治疗方案。为进一步加深对癫痫的认识,促进新的抗癫痫治疗方式的发展,现就癫痫的病因、发病机制及治疗进行综述。 相似文献
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目的 研究中药降乳散对大鼠催乳素(PRL)瘤组织表达Pit-1的作用.方法 用皮下植入雌激素的方法制备大鼠PRL瘤模型,将成功诱发出PRL瘤的大鼠随机分2组,分别给予安慰剂和中药降乳散灌胃,用药4周后处死动物,垂体称重,用放免法测定血清PRL水平.用反转录-PCR方法分析Pit-1在大鼠PRL瘤组织中的表达量.结果 降乳散组大鼠血清PRL水平和垂体重量均明显低于安慰剂组(P<0.001),Pit-1 mRNA水平在降乳散组较安慰剂组明显降低(P<0.001).结论 降低Pit-1的表达水平可能是中药降乳散抗PRL瘤的重要机制之一. 相似文献
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目的研究不同病因引起儿童肥胖症(obesity)的中医辨证分型,为使用中医药治疗各种儿童肥胖症提供辩证诊断依据。方法对89例肥胖儿童通过口服糖耐量试验(Oralglucosetolerancetest,OGTT),测定空腹、服糖后2h血糖和胰岛素水平,以及肝脏B超、血脂、皮质醇检测,对合并性早熟或青春早发育者的骨龄、性激素及性腺进行测评,并根据结果进行肥胖症临床分型。分别记录其舌质、舌苔、脉象,结合临床症状进行中医辨证。随机抽取22例属脾虚湿困血瘀型患者,检测其血液流变性。结果89例儿童肥胖症检出单纯性肥胖不伴有并发症32例,肥胖伴并发症28例,症状性肥胖29例。单纯性肥胖患者中湿热中阻型25例,脾虚湿困伴血瘀型4例,脾虚湿困型1例,其他2例。肥胖伴有并发症患者中湿热中阻型8例,脾虚湿困伴血瘀型17例,其他3例。症状性肥胖患者中湿热中阻型2例,脾虚湿困伴血瘀型23例,脾虚湿困型2例,其他2例。全血粘度、血浆粘度及纤维蛋白原均明显高于正常对照(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。结论不同临床分型的肥胖症与中医辨证分型具有一定的相关性。肥胖儿童湿邪阻滞型多发,单纯性肥胖患者中湿热中阻常见,在肥胖伴有并发症及症状性肥胖患者中脾虚湿困伴血瘀型易见。伴有血瘀证表现患者血液存在高凝状态。 相似文献
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目的探讨中国人Ⅰa型糖原累积病简便、快速、准确的产前诊断方法。方法通过限制性内切酶图谱分析了葡萄糖6磷酸酶(glucose-6-phosphatase,G6Pase)基因727G→T和R83H的突变,并结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析,对3个Ⅰa型糖原累积病家系进行了基因诊断和产前诊断。对发现的突变及1176位点多态性用DNA测序证实。结果3个家系先证者G6Pase基因的2个等位基因均携带727G→T突变,分别来自其父母。家系1和3胎儿为727G→T突变杂合子;家系2胎儿不携带该突变。1176位点单核苷酸多态性分析显示,3名胎儿1176位点单核苷酸多态性与3名先证者不同。DNA直接测序结果与限制性内切酶图谱分析结果相符。家系1和家系2胎儿已出生,井证实与产前诊断结果相符。结论通过限制性内切酶酶切法筛查727G→T和R83H突变结合1176位点单核苷酸多态性连锁分析可简便、快速、准确地诊断和产前诊断Ⅰa型糖原累积病。 相似文献
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气管插管拔除对老年冠脉搭桥术患者生命体征影响的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨气管插管拔除对60岁以上冠脉搭桥术(Coronary Artery Bypass Grafting,CABG)患者生命体征主要指标的影响作用,进一步明确对老年患者气管插管拔除前后的护理要点,制定护理计划。方法2004年9月~2005年3月在我院行CABG患者39例,术后入重症监护室(ICU)后予呼吸机支持,当患者病情符合拔管指征时予以拔管,观察记录拔管前后血流动力学参数和动脉血气主要指标值。结果患者拔管后10min的收缩压(SBP)与拔管前显著升高(P〈0.05),拔管后30min与拔管前比较差异无显著性(P〉0.05);拔管前后的舒张压(DBP)、氧饱和度(SatO2)、中心静脉压(CVP)和肺动脉嵌压(PAwP)比较差异无显著性(P〉0.05);拔管前后动脉血气分析中pH值、二氧化碳分压(PaCO2)和氧分压(PaO2)与拔管前比较差异无显著性(P〉0.05)。结论气管插管拔除对老年CABG患者的收缩压有短暂的升高作用,应在拔管后加强血压监护,同时做好胸部体疗,预防肺部并发症发生。 相似文献
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目的建立可靠的串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸方法,以便用于氨基酸代谢紊乱疾病的筛查和诊断。方法取含不同浓度氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和缬氨酸)的血滤纸片,用含已知量相应氨基酸内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪检测血片中氨基酸谱及其浓度。分析该方法的精确性、样品回收率及浓度相关性。结果氨基酸批内和批间变异系数分别为6.3%~9.7%、9.9%~14.3%。低浓度回收率为92%~100%,中等浓度回收率为94%~104%,高浓度回收率为98%~。107%。不同浓度的氨基酸实测浓度与加入浓度之间的相关系数为0.9990~0.9999。结论串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸能够达到较高的精确性、准确性和回收率,为临床进行氨基酸分析提供了一项新技术,可用于新生儿遗传代谢病筛查、高危儿童遗传代谢病的诊断及其他与氨基酸代谢有关的疾病诊治。 相似文献
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甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 检测甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿MUT基因突变类型及突变频率,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 依据串联质谱检测血酰基肉碱、气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸以及维生素B_(12)负荷试验等,诊断21例单纯MMA患儿;采用聚合酶链反应和直接测序法对这些患儿进行MUT基因突变检测分析.结果 在21例单纯MMA患儿中14例检测到17种MUT基因突变,其中8种为未报道突变.以c.323G>A(R108H)、c.729_730insTT(D244LfsX39)与c.1630_1631GG>TA(G544X)较为常见,突变频率分别为14.3%、10.7%及14.3%,以错义突变多见(64.7%).14例MUT突变患儿中10例为早发型,1例为迟发型,3例由新生儿出生筛查检出;11例为维生素B_(12)无效型,3例为有效型.结论 揭示了中国MMA患儿中MUT基因的部分突变谱,MUT基因突变患儿发病较早,多为维生素B_(12)无效型. 相似文献