串联质谱技术新生儿筛查发现首例枫糖尿病

患儿女,胎龄39周,出生体重2500 g;生后哭声弱,人工喂养,每次吃奶约40 ml,每3 h 1次,吃奶较费力、常停顿.生后第3天在家长知情同意下接受串联质谱技术遗传代谢病的筛查,发现患儿血亮氨酸670 μmol/L(正常<200 μmol/L),血缬氨酸322 μmol/L(正常<250 μmol/L),疑为枫糖尿病,通知回院复查但未遵嘱.     

不同初治年龄对先天性肾上腺皮质增生症患儿发育的影响

目的了解不同初治年龄对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿身高、骨龄、性早熟等方面的影响。 方法将1982~2004年在上海新华医院和上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病专科诊治的32例CAH患儿(年龄：女≥8岁，男≥9岁)，按初治年龄分为≤3岁组(14例)和>3岁组(18例)，观察两组间末次复诊时骨龄与身高龄之差、性早熟例数及男女患儿发生性早熟的不同。 结果14例初治年龄≤3岁患儿末次复诊时骨龄与身高龄之差\[(30±20)岁\]与18例>3岁组\[(46±16)岁\]比较差异有显著性(P<005)，初治年龄>3岁组发生真性性早熟(9例)与≤3岁组(2例)比较差异有显著性(χ2=4453，P<005)。男性患儿发生真性性早熟(9例)与女性患儿(2例)比较差异有显著性(χ2=4794，P<005)。 结论CAH患儿≤3岁得到诊治者其预测终身高较>3岁方诊治者明显改善，其性早熟发生率明显减少，男性CAH患儿较女性CAH患儿更易发生性早熟。     

儿童完全性大动脉转位行Rastelli术的围术期护理

1994年 6月～ 2 0 0 1年 12月 ,我院对 11例完全性大动脉转位合并室缺和肺动脉狭窄的患儿施行了Ｒａｓｔｅｌｌｉ术 ,取得了良好的效果。本文总结儿童Ｒａｓｔｅｌｌｉ术的围术期护理经验 ,探讨儿童Ｒａｓｔｅｌｌｉ术的围术期监护方法 ,分析并发症发生原因 ,以期提高该类手术围术期监护质量。1　临床资料1 1　一般资料1994年 6月～ 2 0 0 1年 12月完全大动脉转位合并室缺和肺动脉狭窄的患者 11例 ,男 3例 ,女 8例 ,年龄 6～ 14岁。患儿生后均有明显紫绀 ,活动后心慌气短 ,1例有咯血史。入院体检示胸骨左缘或右缘第二肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂…     

43例两性畸形的诊断和治疗分析

目的 总结43例两性畸形的诊断要点及治疗体会。方法 回顾性分析43例两性畸形的诊断方法,内、外科治疗结果。结果 43例中社会性别男11例,女32例;真两性畸形10例(23．2％),男性假两性畸形17例(39．5％),女性假两性畸形15例(34．8％),全部为先天性肾上腺皮质增生征,46XX男性性别逆转综合征1例(2．3％);通过内、外科治疗后选择男性抚养12例,女性抚养31例。结论 两性畸形的早诊断、早治疗,对治疗效果及患儿生活质量的提高有重要意义。性别选择时应对外生殖器、生殖道、性腺优势、性染色体核型、患儿及家长的意愿、社会性别、社会融入等进行综合考虑。     

3p25.3p25.2 染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形1 例遗传学特征与临床表型分析

目的分析3号染色体p25.3p25.2(3p25.3p25.2)片段缺失的临床表型及分子遗传学特点。方法回顾分析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料,分析其临床表型及分子遗传学特征。结果患儿,男,1岁4个月。宫内发育迟缓,重度矮小、全面生长发育落后、语言发育迟缓、特殊面容伴多发畸形(小头畸形、小下颌、长人中、低耳位、双侧耳前瘘管等)、先天性十二指肠闭锁、肠旋转不良,先天性心脏病、隐睾、龟头裸露、肌张力低下、婴儿期喂养困难、睡眠障碍、甲状腺功能减低。患儿染色体核型分析46,XY。基因芯片分析示3p25.3p25.2区域存在一段3 327 kb的杂合缺失,共39个基因缺失。结论 3p25.3p25.2区域3 327 kb杂合缺失,致SETD5、VHL、FANCD2基因缺失导致该患儿临床表型。     

溶酶体贮积症1 520例疾病谱分析

目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱, 探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5 476例, 其中男3 415例, 女2 061例;中位年龄为4岁(1 d至72岁), 利用荧光底物法和生物化学法检测不同溶酶体酶的活性。结果共确诊LSDs患者1 520例, 其中男972例, 女548例;中位年龄为4岁(1 d至59岁);包含19种亚型。黏多糖贮积症(MPS)最常见, 占比为45.46%(691/1 520), 其次为鞘脂贮积病和糖原累积病Ⅱ型, 占比分别为33.88%(515/1 520)和16.05%(244/1 520)。对于MPS, MPS Ⅱ型最常见, 占比为45.73%(316/691), MPS ⅣA型次之, 占比22.87%(158/691)。尼曼匹克A/B型、戈谢病和球型细胞脑白质营养不良在鞘脂贮积病中常见, 占比分别为37.09%(191/515)、34.37%(177/515)和10.29%(53/515)。结论 LSDs为常见的遗传代谢病, 尤其是MP...     

溴隐亭对大鼠泌乳素瘤表达Pit-1的影响

 目的 研究溴隐亭对大鼠泌乳素瘤表达Pit-1的作用。方法 皮下植入17β-雌二醇制备大鼠泌乳素瘤模型,将成年雌性大鼠随机分为2组,正常对照组植入空白硅胶管,17β-雌二醇组植入装有17β-雌二醇的硅胶管;将成功诱发出泌乳素瘤的17β-雌二醇大鼠随机分2组,分为模型组、溴隐亭组(0.225 mg·kg^-1·d^-1),用药4周后处死动物,垂体称重,用放免法测定血清泌乳素水平,用反转录聚合酶链反应方法分析组织垂体Pit-1的表达水平。结果 17β-雌二醇组大鼠血清泌乳素水平和垂体质量均明显高于正常对照组（P<0.001）,组织学及免疫组化观察证实17β-雌二醇组成功诱发出大鼠泌乳素瘤。溴隐亭组Pit-1 mRNA水平、血清泌乳素水平和垂体质量低于模型组（P<0.001）。结论 17β-雌二醇成功诱发出大鼠泌乳素瘤,溴隐亭具有抗高泌乳素血症和抑制泌乳素瘤生长的作用,降低Pit-1的表达水平可能是溴隐亭抗泌乳素瘤的重要机制之一。     

新型冠状病毒肺炎疫情期间援鄂医务人员不适现状调查及影响因素分析

目的 调查新型冠状病毒肺炎疫情期间援鄂医务人员不适现状并分析其影响因素.方法 采用便利抽样法选取2020年2月至4月在湖北省某3家新型冠状病毒肺炎定点收治医院工作的医务人员为研究对象.由研究者自行设计人口学特征问卷及援鄂医务人员不适症状问卷,其中人口学特征问卷包括性别、年龄、原单位级别、职业、工作年限等因素;援鄂医务人...     

高苯丙氨酸血症患儿尿中代谢物水平分析

目的通过检测高苯丙氨酸血症(HPA)患儿血苯丙氨酸(Phe)及尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平,探讨其血Phe水平与尿代谢产物的关系。方法研究对象为55例HPA患儿,其中20例为轻度HPA(血Phe浓度<360 mmol/L)、35例为苯丙酮尿症(PKU,血Phe浓度360~1 200 mmol/L);血Phe水平检测采用串联质谱干血滤纸片法;尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平检测采用尿素酶预处理气相色谱-质谱法。结果 HPA患儿血Phe水平与尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平呈正相关(r=0.61~0.84,P均<0.01)。轻度HPA与PKU患儿尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平差异有统计学意义(P均<0.01);70%轻度HPA患儿及5.71%PKU患儿的尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平正常。结论 HPA患儿尿中苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸水平的变化与血Phe浓度密切相关,单纯检测尿苯丙酮酸、苯乙酸及苯乳酸可能导致假阴性。     

生脉注射液对冠心病心肌缺血程度的影响

目的 :观察生脉注射液对冠心病患者心肌缺血程度、QT间期离散度的影响。方法 :冠心病患者 70例应用生脉注射液 5 0 m L 加入 5 %葡萄糖或 0 .9%氯化钠注射液中静滴 ,每日 1次 ,连续 2周 ,观察用药前后心肌缺血程度、QT间期离散度 ( QTd)改变。结果 :治疗后缺血型 ST-T明显改善 ,QT间期延长缩短。结论 :生脉注射液能够明显减轻冠心病患者之心肌缺血程度 ,改善心肌复极化 ,从而改善患者的预后。