甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析

例为609G>A纯合突变,5例为609G>A伴658_660delAAG(2例)、567_568insT、394C>T和217C>T杂合突变,其中658_660deIAAG和567_568insT为尚未报道的突变.结论 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿经合理治疗可达到较好的临床效果.基因突变检测表明609G>A为中国患儿的热点突变.     

远端肾小管酸中毒致低钾血症15例

远端肾小管酸中毒（dRTA）是因远端肾小管泌H^＋功能障碍引起的一组临床综合征。常表现为低钾血症、高血氯性代谢性酸中毒和碱性尿,常并发钙磷代谢障碍。临床表现复杂,无特异性,易被漏诊。现将我院2006年1月-2007年8月收治的15例远端肾小管酸中毒患者的临床资料进行回顾性分析。     

胸心外科监护室病人对术前健康教育内容知晓情况及对术后相关知识重要性的评价

[目的]了解胸心外科监护室病人对术前健康教育内容知晓情况及对术后相关知识重要性的评价,以规范健康教育内容.[方法]对常规术前健康教育过程进行观察,记录病人对术前健康教育内容知晓情况及对术后相关知识重要性的评价.[结果]术前病人对健康教育内容的知晓率较低.[结论]制定统一的健康教育内容并规范健康教育环节,以提高病人相关知识知晓率.     

串联质谱检测干血滤纸片氨基酸方法的建立

目的　建立可靠的串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸方法,以便用于氨基酸代谢紊乱疾病的筛查和诊断。方法　取含不同浓度氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和缬氨酸)的血滤纸片,用含已知量相应氨基酸内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪检测血片中氨基酸谱及其浓度。分析该方法的精确性、样品回收率及浓度相关性。结果　氨基酸批内和批间变异系数分别为6. 3% ~9. 7%、9. 9% ~14. 3%。低浓度回收率为92% ~100%,中等浓度回收率为94% ~104%,高浓度回收率为98% ~107%。不同浓度的氨基酸实测浓度与加入浓度之间的相关系数为0. 999 0~0. 999 9。结论　串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸能够达到较高的精确性、准确性和回收率,为临床进行氨基酸分析提供了一项新技术,可用于新生儿遗传代谢病筛查、高危儿童遗传代谢病的诊断及其他与氨基酸代谢有关的疾病诊治。     

非体外循环冠状动脉旁路移植术后监护期间临床路径表的研制

研制非体外循环冠状动脉旁路移植术(Off-pump Coronary Artery Bypass Grafting,OPCAB)后监护期间临床路径表。通过调查医嘱历史数据、临床实际和临床专家,确定OPCAB术后监护期间的诊疗护理项目,同时确定术后诊疗过程的主要环节,并采用项目时间管理法制定标准入住ICU时间,并依此设计OPCAB病人术后早期ICU监护期间的3天临床路径。     

瑞特综合征18例误诊分析

典型的瑞特综合征 ( Reiter Syndrom,RS)是以关节炎、尿道炎、结膜炎三联征为临床特征 ,临床上还常见其他皮肤、粘膜病变 ,如 :龟头炎、皮疹、口腔炎、葡萄膜炎等 ,表现复杂 ,但部分症状轻易被患者忽视。该病具有高度复发性 ,病情严重者可致失明及关节功能障碍 ,诊断依赖临床表现 ,故易误诊 ,及时正确诊断与治疗十分重要。因此 ,本文对我院确诊的 1 8例 RS进行回顾性误诊分析如下。1　临床资料1 .1　一般资料　本组 1 8例患者的诊断均符合 1 981年美国风湿病学会制订标准 ,并排除了其他关节炎诊断 [1 ]。其中男 1 4例 ,女 4例。发病年龄 …     

延迟性成人食管异物的护理体会

目的探讨48例成人食管异物的护理经验。方法回顾分析2006年1月至2010年12月期间48例延迟性成人食管异物患者的围手术期护理。结果 47例患者均成功进行手术治疗痊愈出院,1例因异物卡在主动脉弓处时间过长,重度感染、大出血死亡。结论做好围术期护理预防术后并发症,提高患者安全防范意识十分重要。     

心脏移植术后原发性移植物衰竭行机械辅助治疗患者的护理

目的:分析及探讨机械辅助治疗在边缘心脏移植患者术后的应用价值。方法:回顾性分析长海医院2017年3月至2019年9月74例心脏移植患者的临床资料,所有患者均在术中行食道超声(TEE)检查发现移植物功能衰竭(表现为右心室功能障碍有5例,双心室功能障碍有9例),故在术中体外循环停机前给予机械辅助支持,其中ECMO辅助2例,...