染色体22q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

目的：分析染色体22q11.2微重复胎儿的产前超声表型及遗传学分析。方法：回顾性分析2018年1月1日—2021年6月30日于泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水或脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）检测的13例22q11.2微重复胎儿的产前超声临床特征、遗传学病因及随访结果。结果：产前超声提示病例1存在先天性膈疝、胎儿颈后透明层厚度（nuchal translucency,NT）增厚和脉络丛囊肿;病例2及病例8彩色超声提示右锁骨下动脉迷走。SNP-array结果显示13例胎儿在22q11.2区段存在801.1 kb～3.8 Mb的重复片段。父母验证结果显示,2例遗传自表型正常的亲代,2例为新发变异。最终,10例胎儿继续妊娠,8例出生后随访未见明显异常,2例出生后失访。结论：产前染色体22q11.2微重复的临床意义判读需慎重,结合产前超声检查及亲代验证有助于妊娠结局的选择。     

腮腺少见病变的CT及MR诊断

目的：探讨腮腺少见疾病CT及MR表现,提高对其认识水平。方法：回顾性分析经临床及病理证实的30例腮腺少见疾病的CT和MR资料,包括腮腺肌上皮瘤2例、基底细胞腺瘤1例,良性淋巴上皮病2例;脂肪瘤2例;双侧对称性脂肪瘤病1例;腮裂囊肿2例、潴留囊肿1例;腮腺结核2例;海绵状血管瘤3例;血管内皮瘤1例;纤维组织细胞瘤1例;嗜酸性淋巴肉芽肿1例;转移瘤5例;淋巴瘤6例。结果：腮腺少见病变CT和MR表现为腮腺区肿块影或腮腺区肿大,肿块位于腮腺内或腮腺旁,单发或多发,单侧或双侧,囊性、囊实性或弥漫性。腮腺脂肪瘤与腮腺良性对称性脂肪瘤病可见脂肪成分;腮裂囊肿与潴留囊肿呈囊性无强化肿块;婴儿血管内皮瘤呈多灶性,病灶强化与血管强化一致;弥漫性血管瘤沿腮腺颌面间隙蔓延,可见血管流空;良性淋巴上皮病呈弥漫性肿大伴多发囊性和实性肿块,或表现为单发肿块;腮腺结核肿块呈花环状强化;嗜酸性淋巴肉芽肿表现为腮腺弥漫性肿大并肿块,累及皮肤及皮下组织,伴颈部淋巴结肿大;淋巴瘤CT表现为密度均匀,边缘清楚肿块,肿块大而无坏死或仅有少量坏死,多伴颈部淋巴结肿大;转移瘤可见原发肿瘤表现。结论：部分腮腺少见病变具有一定的影像学特点,根据CT和MR表现,可提示诊断。     

雌激素/雌激素受体α信号通路抑制血管平滑肌细胞SM22α的转录作用

目的确定雌激素/雌激素受体α(ERα)信号通路对大鼠血管平滑肌细胞(VSMCs)分化标志基因SM22α的转录调节作用。方法利用组织块贴壁法分离获得大鼠VSMCs,采用PCR方法扩增获得大鼠SM22α,并插入到pGL3-Basic质粒中构建SM22α启动子荧光素酶报告基因质粒。分别在VSMCs和COS-7细胞中利用Lucif-erase检测雌二醇(E2)、ERα及Myocardin对SM22α启动子转录活性的影响情况。结果 SM22α启动子荧光素酶报告基因质粒构建成功,E2、ERα可以抑制Myocardin对SM22α的转录活性。结论 E2/ERα信号通路可通过抑制Myocardin对SM22α的转录活性,从而促进VSMCs由分化型向增殖型转变。     

胸水标本满足双向电泳的样本前期处理与制备

目的:建立胸水标本满足双向电泳的样本前期制备方法。方法:采用离心去除细胞成分、去除高丰度白蛋白和IgG、丙酮沉淀去除杂质等前期处理的方法以满足双向电泳的条件。结果:蛋白质的回收率为14.55%;处理前,240μg的胸水蛋白上样量在双向电泳图中可检出(412±24)个蛋白质点,处理后240μg的胸水蛋白上样量可检出(552±20)个蛋白质点。经上述胸水前期处理后得到的双向凝胶电泳图谱更加清晰,检出蛋白质点增加,分辨率提高。结论:成功建立了胸水前期处理满足双向电泳条件的方法,已建立的胸水蛋白双向凝胶电泳技术将为进一步的胸水蛋白质成分研究奠定基础。     

1q21.1微缺失/微重复胎儿的临床表型和遗传学分析

目的:探讨1q21.1微缺失/微重复胎儿的表型异常及遗传学诊断。方法:回顾分析于泉州市妇幼保健行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,8例产前诊断确认为1q21.1微缺失/微重复胎儿。分析胎儿的超声异常情况、父母溯源、妊娠结局和出生后随访情况。结果:3748例中共检出8例1q21.1微缺失/微重复胎儿,检出率为0.21%(8/3748),片段大小介于393.8Kb～3.8Mb。8例中4例微重复(其中1例涉及近端1q21.1微重复,3例涉及远端微重复),4例微缺失(其中1例涉及近端1q21.1微缺失,3例涉及远端微缺失)。8例胎儿中有5例产前超声异常,其中2例胎儿心脏畸形,1例胎儿泌尿系畸形,1例胎儿鼻骨缺失伴肠管回声增强,1例胎儿后颅窝池增宽伴颈部皱褶增厚。伴有心脏畸形和泌尿系畸形的病例均选择终止妊娠。病例4胎儿产前超声未发现异常,因既往有先心患儿生育史,经充分遗传咨询后选择终止妊娠,引产胎儿外观左手轴后多指。4例选择继续妊娠,其中3例出生后随访发育良好,1例出生后发现左耳听力异常。结论:1q21.1微缺失/微重复胎儿在产前可出现各个系统超声异常...     

健康与疾病发育理论视角下营养管理对妊娠期糖尿病产妇分娩结局的影响

文章将健康与疾病发育理论视角下的营养管理模式应用于妊娠期糖尿病产妇的护理管理中,发现与常规护理相比,该营养管理模式可使妊娠期糖尿病产妇获得良好的体质量与血糖控制效果,并降低巨大儿与新生儿窒息发生率.     

红外线治疗仪照射联合造口粉及液体敷料干预在ICU失禁性皮炎患者中的应用效果

目的 探讨红外线治疗仪照射联合造口粉及液体敷料干预在ICU失禁性皮炎患者中的应用效果.方法 回顾性分析2018年2月至2020年2月医院收治的97例ICU失禁性皮炎患者作为研究对象,按照不同护理方式分为对照组(48例)与观察组(49例).对照组采取造口粉及液体敷料干预,观察组在对照组基础上联合红外线治疗仪照射,比较两组...     

CBI主题式教学法在日语教学中的应用研究

传统的外语教学法是以老师为中心的模式,而这种教学方法由于学生常常不能积极主动的参与到课堂中,导致教学效果并不是很理想.CBI主题式教学法则是结合授课对象的兴趣,选取当下具有时效性的热点话题作为素材,使学生在快乐的氛围中学习外语,在现今强调学生应用能力的高校外语教学模式中具有一定的优势。     

基于16S rRNA和gyrB基因串联DNA特征序列的副溶血性弧菌鉴定

[目的]建立基于16S核糖体RNA(16S rRNA)和DNA促旋酶亚基B(gyrB)基因串联DNA特征序列的副溶血性弧菌鉴定方法,为菌株鉴定和分类提供研究思路和方法依据.[方法]选择副溶血性弧菌、溶藻弧菌以及弧菌属的其他代表性菌株,分别以16S rRNA和gyrB基因为研究靶点,设计引物进行特异性核酸序列扩增和核酸测...