应用分子生物学技术产前诊断Down综合征

目的 探讨应用PCR分子生物学方法产前诊断Down综合征（Down syndrome,DS)。方法 取产前诊断病例：羊水100例，绒毛16例。提取DNA，PCR扩增21号染色体的6个多态位点，电泳，膜转移，等位基因位点分析，诊断。结果 正常人为两种带型：杂合型显示两条带，纯合型一条带。Down综合征患者为三种带型：完全杂合型显示三条带，半杂合型两条带（信号增强的2：1带），纯合型一条带。100例羊水中2例阳性，16例绒毛标本中1例阳性，3例患者，至少有2个位点检出三个等 基因，患者为2个位点时，表现2：1带型；无一例正常检出三个等位基因。所有结果均与细胞染色体核型检查相符。结论 本分子生物学方法产前诊断DS简便、快速、可行，是一种值得推广的方法。     

降调后基础血清雌激素水平预测IVF-ET结局的价值探讨

目的 探讨在IVF—ET过程中，对垂体进行降调节后，基础血清雌激素的水平对预测IVF—ET结局的评价意义。方法 回顾分析320个IVF—ET临床妊娠周期，均采用黄体中期长方案或者卵泡早期长方案对垂体进行降调节，按降调后启动日基础血清雌激素水平分为3组，分别为A组：E2≤25pg／ml，B组：25pg／ml〈E2≤50pg／ml，C组：E2〉50pt,／ml。结果 25pg／ml〈E2≤50pg／ml组用药量最少，且受精率及妊娠率最高。E2〉50pg／ml组病人的用药量最高、获卵数及受精率、妊娠率都是最低。结论 启动日病人25pg／ml〈E2≤50pg／ml将会有低的用药量和好的妊娠结局，而E2〉50pg／ml则会有不良的卵巢反应及妊娠结局。但是三组病人在一般状况、取卵数等方面无统计学差异。     

1000例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

无论是人类染色体数目异常还是染色体结构异常都可导致疾病,由此引起的疾病称染色体畸变综合征或染色体病.通常伴发各种发育畸形及智力低下,同时也是导致流产、不孕的重要原因.严重地危害着人们的身心健康.为查找临床原因,我们对1000例遗传咨询病人做了染色体分析,报告如下.     

荧光原位杂交技术在产前超声诊断异常患者中的应用

目的应用荧光原位杂交(FISH)技术及细胞学对照,评价产前超声诊断异常患者胎儿的染色体异常。方法应用5种(21、13、18、X和Y)FISH探针,平行细胞染色体分析进行133名产前超声诊断异常孕妇胎儿的染色体核型。结果 133例产前超声诊断异常孕妇,共检出非整倍体异常核型34例,FISH检测与细胞染色体分析结果一致。胎儿颈项透明层(NT)增厚作为标记21-三体综合征的特异性指标,在同时合并高龄(年龄>35岁)的孕妇中,高度提示发生21-三体综合征的可能。结论荧光原位杂交,能有效检测绝大多数胎儿染色体非整倍体异常。对于NF合并高龄孕妇,应结合该技术确定胎儿染色体是否异常。     

子宫内膜异位症合并不孕患者卵泡液中细胞因子表达水平的研究

目的 评价子宫内膜异位症(endometriosis,EM)对卵泡液中细胞因子表达的影响.方法 选取2017年3月至2018年10月首都医科大学附属北京妇产医院接受体外受精(in vitro fertilization,IVF)治疗的患者76例,其中EM组41例,对照组35例.在取卵过程中,收集优势卵泡的卵泡液(fol...     

性分化异常的细胞遗传学及分子细胞遗传学分析

目的分析性分化异常患者中的染色体异常,协助其临床诊断。方法以常规细胞遗传学方法为主,结合荧光原位杂交分析290例性分化异常患者的遗传学病因。结果在289例性分化异常患者中共检出染色体异常67例,12例46,XY女性,异常检出率为27.3%。结论将常规细胞核型分析与荧光原位杂交相结合更有利于性染色体异常患者的诊断,便于协助临床治疗。     

蛋白激酶B与卵巢癌化疗耐药性研究进展

蛋白激酶B(Akt/PKB)是卵巢癌化疗敏感性的关键调控因子,可促进细胞周期运行,血管形成及细胞的生长,抑制细胞凋亡。其过度表达和活化在卵巢癌化疗耐药性的产生中起着重要作用。Akt通过影响p53功能、线粒体凋亡及JNK/p38信号传导等多种途径抑制化疗药物诱导的卵巢癌细胞凋亡,同时还可通过调节抑癌基因PTEN及X-连锁的凋亡抑制蛋白(XIAP)导致化疗耐药的产生。因此,加深对Akt的研究有助于进一步明确卵巢癌化疗耐药产生的机制,并使之成为卵巢癌化疗的有效作用靶点。     

关于产前诊断绒毛细胞和羊水细胞中嵌合现象

一、羊水细胞培养中的嵌合现象1.嵌合体的类型在人类细胞遗传学中,嵌合体分为“同源嵌合体”(mosa-ic)和“异源嵌合体”(chimera)两种,但有时把它们看作同义词。根据Anderson(1951)的定义,异源嵌合体是指在同一个个体内同时存在来源于不同合子的两个或两个以上的细胞系(zygote     

对体外受精临床妊娠影响因素的配对研究

[目的]用配对研究的方法分析对体外受精临床妊娠的影响因素.[方法]34例患者的68个(每位患者两个周期,均为前次失败,后次临床妊娠)IVF-ET及ICSI周期.用配对研究分析患者的促超排卵(COH)用药情况(促性腺激素(Gn)起始剂量、Gn天数、Gn总量)、HCG注射日卵泡发育状况(直径≥1.4cm卵泡数、最大卵泡直径)、HCG日子宫内膜厚度、HCG日激素水平(LH、E2、P)、卵子质量(获卵数、MⅡ期卵子数、受精数、正常受精数)、胚胎质量(卵裂数、正常卵裂数、冷冻胚胎数、优质胚胎总数)对临床妊娠的影响.[结果]临床妊娠组MⅡ期卵子数、受精数、正常受精数、卵裂数、正常卵裂数、冷冻胚胎数、优质胚胎总数明显高于未妊娠组(P<0.05).[结论]卵子和胚胎质量影响临床妊娠.如何在临床及实验室工作中提高卵子和胚胎质量有待进一步探讨.     

染色体不稳定性及HPV、CMV感染与宫颈癌发病的关系

目的 :探讨染色体数目畸变、脆性位点发生率、姐妹染色单体交换发生率、细胞内微核发生率、宫颈分泌物内人乳头状瘤病毒 (HPV)感染、巨细胞病毒 (CMV)感染与子宫颈癌的关系。方法 :对 30例子宫颈癌患者 ,做外周血细胞培养 ,分析染色体畸变、姐妹染色单体交换、脆点和微核。用PCR方法扩增宫颈分泌物HPV16 -DNA、HPV18-DNA、CMV -DNA。结果 :染色体畸变 ,姐妹染色单体交换发生率 ,脆性位点、细胞内微核发生率与正常对照组差异有显著性 ,宫颈癌组HPV16 -DNA、HPV18-DNA和CMV -DNA感染阳性率分别为 50 %、46 .67%和 53 .33 % ,3者均为阳性者占 2 0 %。结论 :染色体不稳定性增加及HPV、CMV感染与宫颈癌发病相关