粤西部分地区耳聋患者耳聋基因检测结果分析

目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解粤西肇庆市和云浮市地区耳聋患者耳聋基因突变情况及特点。方法在相关人员知情同意的情况下,对肇庆市和云浮市地区92例非综合征型耳聋患者进行外周静脉血采集,提取基因组DNA,应用PCR-反向点杂交技术(PCR-RDB法)对4个常见耳聋基因的16个热点突变位点进行检测,同时对GJB2基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因进行Sanger测序。结果92例受检者中,33例为GJB2基因基因变异,其中携带致病突变有18例(包括纯合,复合杂合或杂合致病突变),突变频率为19.57%(18/92),其中c.109G>A和c.235delC等位基因频率分别为9.78%(18/184)和3.26%(6/184),共占检出的GJB2基因致病等位基因数的66.67%(24/36),因此c.109G>A和c.235delC是该地区GJB2基因上的两个热点突变;检出9例SLC26A4基因突变(包括纯合,复合杂合或杂合致病突变),突变频率为9.78%(9/92),主要为c.919-2A>G;线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA 12S rRNA),未检出m.1555A>G点突变或m.1494C>T,但检出2例罕见的致聋的突变m.1027A>G和m.1452T>C。另外,检出1例m.1236C>T,截止到2018年9月未见文献报道。GJB3基因未检出突变。结论GJB2基因突变是引起粤西肇庆市和云浮地区耳聋学生听力障碍的主要原因,其中,c.109G>A和c.235delC为GJB2基因最主要的突变位点,而c.919-2A>G则是SLC26A4基因最常见的突变位点。对该地区听力障碍患者进行了四个热点耳聋基因检测,让30.43%(28/92)患者明确了其分子病因,同时给其提供了详细的遗传咨询服务,这将有利于本地区的耳聋防治。     

从居民死亡漏报分析谈死因监测网络直报存在问题及对策

目的通过比较居民死亡调查和死亡病例网络直报的死亡率、死亡漏报率,发现死亡病例网络直报存在的问题,为进一步完善死因监测网络直报工作提供科学依据。方法对2005年驻马店市驿城区居民死亡调查、县及县以上医疗机构死亡病例网络直报资料进行对比分析。结果居民死亡总漏报率为87.59%。网络直报死亡率为56.91/10万明显低于居民死亡调查死亡率458.63/10万(P<0.001);农村居民死亡漏报率为95.36%明显高于城市居民死亡漏报率36.39%(P<0.001);因病死亡漏报率与其他原因死亡漏报率差异无统计学意义。结论居民死亡漏报严重,网络直报死亡率严重低于居民调查死亡率。农村居民死亡漏报率高于城市。建议:健全死因监测网络直报制度;扩大死因监测范围;完善死因监测网络直报技术规范;加强监督和指导,建立、健全奖罚制度。     

中西医结合治疗糖尿病周围神经病变的疗效观察

糖尿病周围神经病变(DNP)是糖尿病最常见并发症之一,目前尚缺乏疗效显著的治疗手段。为此,本文对本院2003年6月~2005年11月的DNP住院患者试用神经生长因子、尿激酶结合针刺治疗,对患者进行临床疗效观察,现总结如下。1资料与与方法1.1一般资料入选标准:所有入选病例均为2型糖尿病并发周围神经病变患者。全部病例符合以下DNP诊断依据[1-2]:①四肢感觉运动神经病变,表现为麻木、烧灼、无力、痛觉障碍。②查体膝、跟腱反射减弱或消失。③肌电图检查神经传导速度减慢,并排除其他神经系统疾患及其它疾病引起的周围神经病。同时本文排除了妊娠…     

江西省成人脂质蓄积指数与糖代谢异常患病的相关性分析

目的:探讨江西省成人脂质蓄积指数（LAP）与糖代谢异常的关系。方法:于2018年3至7月在江西省14个城镇社区居委会进行横断面调查,采用多阶段分层随机抽样法入选18岁及以上受试者4 790名,对所有调查对象进行问卷调查（包括人口统计学、受试者特征、疾病药物史、生活方式及心理情况等）、体格检查［测量计算身高、体重、腰围、...     

二甲基甲酰胺急性中毒的临床诊断与治疗

目的 探讨二甲基甲酰胺(DMF)急性中毒的临床诊断与治疗方法.方法 收集22例急性DMF中毒病例临床资料,对中毒症状、体征、实验室检查、治疗结果进行总结、分析其特点.结果 22例患者主要表现为腹痛、恶心、腹部压痛、头痛等,全部病例GPT升高.常规予以补液、VB6和VC、654-2或阿托品注射液解痉、甘利欣护肝等治疗.GPT升高者应用甘利欣治疗后5～25 d恢复正常.其中15例患者腹痛在1～2 d内消失,3例5 d消失;其余1例腹痛者在7 d内消失.所有患者均2周内病情好转出院.结论 临床诊断应有明确的DMF接触史、临床表现,还要排除其他疾病.急性DMF中毒的以消化系统损害为主,突出表现为腹痛伴GOT升高.常规予以补液、解痉、止痛、抗酸、护肝等治疗效果良好.     

基于肠道菌群及炎性微环境探讨子宫内膜异位症湿瘀互结病机的内涵

子宫内膜异位症（EMs）是一种雌激素依赖的慢性炎症性疾病，免疫炎症反应是其关键环节，湿瘀互结是EMs的重要病机，免疫炎性微环境是湿瘀状态的体现，脾病是湿瘀状态发生的基础，肠道菌群的稳态与脾的生理功能密切相关，故在中医学“脾病，脉道不利”的理论指导下，探讨肠道菌群及炎性微环境与EMs的关系，将有助于从“肠道菌群-湿瘀互结”的新视角阐明EMs的发病机制。故以肠道菌群为靶点，重新建立内稳态，可成为预防和治疗EMs的新思路。     

TGF-β信号转导通路在缺血性脑损伤中的分子机制研究

转化生长因子β（transforming growth factor beta，TGF-β）能够通过特异性结合并激活酶活性的细胞表面受体启动实现各种应答，是一种参与缺血性脑损伤病理生理学过程多功能细胞因子，可以刺激细胞外基质的分泌，促进血管生成。TGF-β应答是细胞种类特异性，且受通路中各种成分和其他信号转导通路的调节。根据研究表明，TGF-β和神经系统疾病有关，基于此，本文就TGF-β信号转导通路、脑缺血分子机制、TGF-β与脑缺血的关系、TGF-β转导通路与脑缺血的分析机制等进行综述。     

不同内皮细胞条件培养液对皮层神经元线粒体功能的影响及通络救脑注射液的保护作用

目的探讨脑微血管内皮细胞条件培养液对损伤神经元线粒体功能的影响,以及通络救脑注射液对此过程的干预作用。方法制备（1）正常内皮细胞条件培养液（N—CM）：正常培养的内皮细胞不作任何处理;（2）正常用药内皮细胞条件培养液（NT—CM）：通络救脑注射液按1μl／ml浓度作用10h;（3）缺氧损伤内皮细胞条件培养液（I-CM）;（4）缺氧损伤用药内皮细胞条件培养液（IT—CM）：于损伤前4h,加入通络救脑注射液1μl／ml;分别作用于糖氧剥夺损伤的神经元模型,通过测定神经元线粒体活性、线粒体膜电位（MMP）及细胞色素C（CytC）,分析各个条件培养液对损伤神经元线粒体功能的影响。结果（1）与模型组比较,N—CM组与NT—CM组（P〈0．05）均可阻抑损伤神经元线粒体活性的下降,尤其是NT—CM保护作用更为明显。（2）与正常组比较,模型组MMP明显下降;I-CM使受损神经元的线粒体功能进一步下降;I-CM组可进一步降低受损神经元MMP,IT—CM可逆转神经元MMP下降,明显改善这种损伤状态。（3）N-CM组与NT—CM组均可降低损伤神经元的CytC释放,分别与模型组、I—CM组比较,差异均有显著性（P〈0．05）。结论脑微血管内皮细胞的旁分泌功能对损伤神经元的存活有重要的调节作用,该作用的实现可能与维持神经元线粒体功能有关,通络救脑注射液可促进该作用的发挥。