脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

清晨血清游离皮质醇在老年危重症感染患者中临床应用价值

目的：主要研究危重症感染患者与重症脑梗死及对照组患者清晨游离皮质醇水平的差异性。方法收集2011年5月至2013年2月两年期间,在老年科及急诊科、呼吸科、神经科住院的危重病患者,分为2组,重症感染患者约30例,脑梗死危重患者约14例。另外选择非危重患者对照组27例。检测三组患者清晨空腹游离皮质醇水平,研究重症感染患者与危重脑梗死患者及对照组之间皮质醇水平差异性,及患者预后情况。结果重症感染组的游离皮质醇浓度[（22．8±1．743）nmol/L]要明显高于其他两组[（14．23±1．79）nmol/L、（14．05±1．274）nmol/L,P ＜0．05];重症感染患者与对照组、重症脑梗死患者清晨游离皮质醇水平差异均有统计学意义（P ＜0．05）;重症脑梗死与对照组差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论重症感染患者清晨游离血清皮质醇较对照组及中重度脑梗死组明显升高,皮质醇水平越高,患者预后越差。     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

糖尿病大鼠肺组织PI3K/Akt表达的变化及意义

目的研究糖尿病大鼠肺组织磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)/丝氨酸-苏氨酸激酶(Akt)表达的变化及意义。方法 40只大鼠随机分为对照组(10)和糖尿病组(30),通过高糖、高脂饮食加腹腔注射小剂量链脲佐菌素(STZ)的方法建立2型糖尿病大鼠模型。糖尿病模型建立后,检测血糖、血脂的改变;采用免疫组织化学方法和Western blot方法检测各组大鼠肺组织中PI3K、Akt和p-Akt表达的变化情况。结果与对照组比较,糖尿病模型组大鼠血糖、血脂值明显增高(0.01)。免疫组织化学和Western blot结果显示,糖尿病模型组大鼠模肺组织PI3K、Akt和pAkt的表达量均显著高于对照组。结论 PI3K/Akt信号通路可能参了与糖尿病肺组织病变的发生发展。     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

中国北方59个假肥大性肌营养不良家系中抗肌萎缩蛋白基因突变分析

目的 分析研究我国北方地区假肥大性肌营养不良[分为杜克肌营养不良(DMD)和贝克肌营养不良(BMD)]患者抗肌萎缩蛋白基因突变的类型,断裂点的分布,并为临床应用奠定基础.方法 采用多重连接探针扩增法(MLPA)检测59个来自北方地区DMD(51例)及BMD(8例)家系的男性患者及其父母的抗肌萎缩蛋白基因突变情况.结果 从59个DMD/BMD家系的59例DMD/BMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和l例点突变;内含子44是最常见的断裂点(n=13,33.3%),内含子50和45为第二位(n=11,28.2%)和第三位(n=8,20.5%).并发现2例为Leiden数据库中未报道的新发突变,即D,149的2个位点的重复突变(外显子3～7和外显子44)和D165的点突变[5208del(A)].1例患者为中国人群中未见报道的外显子22缺失.19例患者用MLPA方法未检测到突变.结论 缺失突变主要发生在外显子45～50的中央热区,重复突变主要发生在基因的5'端,内含子44是中国北方人群DMD基因缺失最常见的断裂点.