吡仑帕奈添加治疗儿童局灶性癫痫的疗效及影响因素

目的 研究吡仑帕奈(Perampanel, PER)添加治疗儿童局灶性癫痫的疗效及影响因素,为儿童局灶性癫痫的治疗提供参考。方法 回顾性分析2021年1月至2022年1月就诊于徐州医科大学附属医院儿科门诊或病房添加PER治疗的局灶性癫痫患儿的临床资料,评估患儿添加PER治疗后的疗效及安全性;同时根据患儿12个月时的疗效分组,对两组患儿临床资料进行统计学比较,找出影响疗效的因素并进行分析。结果 共纳入研究对象86例,添加PER治疗12个月后的无发作率和总有效率分别为30.2%和68.6%,12个月的药物保留率为76.7%;无效组患儿的病程、用药数量与有效组患儿差异有统计学意义(P<0.05),有效组中发作类型为局灶扩布至双侧强直-阵挛发作的患儿比例显著高于无效组(P<0.05);PER治疗有效率与病程、添加PER前服药数量呈负相关(P<0.05),与局灶扩布至双侧强直-阵挛发作这种发作类型呈正相关(P<0.05);不良反应发生率为36.0%。结论 PER添加治疗儿童局灶性癫痫具有较好的疗效及安全性;越早添加、合并用药数量越少,疗效可能越好,对于局灶扩布至双侧强直-...     

丙戊酸钠、拉莫三嗪联合心理干预对癫痫患儿认知功能、生活质量及心理状况的影响

目的 探讨在癫痫患儿治疗中,选择丙戊酸钠、拉莫三嗪联合心理干预的价值,并分析该方案对患儿认知功能、生活质量、心理状况的影响。方法 选取2020年1月～2022年12月本院收治的100例癫痫患儿,以随机数字表法分2组处理,一组接受丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗（对照组）,一组接受丙戊酸钠、拉莫三嗪联合心理干预治疗（观察组）,分析两组临床疗效、认知功能、生活质量、癫痫发作次数和心理状况。结果 观察组50例患儿经丙戊酸钠联合拉莫三嗪治疗后,临床疗效高于对照组（P<0.05）;观察组统计的认知功能评分高于对照组（P<0.05）;观察组生活质量评分高于对照组（P<0.05）;观察组焦虑、抑郁评分低于对照组（P<0.05）。结论 丙戊酸钠、拉莫三嗪联合心理干预对在癫痫患儿治疗中可行性较高,通过改善其认知功能及心理状态,可减轻疾病对患儿生活质量的影响。     

良性家族性婴儿癫痫的临床特征及遗传学研究

目的探讨我国良性家族性婴儿癫痫(BFIE)的临床特征及致病基因谱。方法收集10例BFIE患儿的临床资料,通过靶向捕获二代测序发现可疑致病性突变基因,并经Sanger测序验证基因突变来源。结果 10例患儿起病年龄2～14月龄(中位年龄为5月龄),表现为部分性发作或部分继发全面性发作。6例患儿起病初期呈丛集性发作。9例予抗癫痫药物治疗,服药后发作易控制,1例未用抗癫痫药未再发作。随访8～18个月,均于2岁以内停止。10例患儿均有基因突变,9例为家族遗传性突变,1例为新生突变。6例PRRT2基因突变、2例SCN2A基因突变和2例KCNQ2基因突变。除1例PRRT2基因突变位点(c.439GC)已报道,余9例为未报道的新突变。结论婴儿起病的BFIE多表现为部分性发作或部分继发全面性发作,抗癫痫药物治疗多可短期控制;PRRT2、SCN2A、KCNQ2基因为致病基因,突变位点和方式多样。     

儿童重叠综合征1例报道及文献复习

1病例报告 患儿,男,12岁,学生。因“发热20多天伴胸闷2—3天”于2004年9月1日入院。患儿体温多在38℃～39℃,呈连续性,退热药可暂降体温。入院前2—3天胸闷明显,尤其是仰卧时。病程中伴有双侧掌指关节、膝关节和髋关节酸痛,上肢上举困难,下蹲后站立困难。肩关节周围肌肉和大腿肌肉酸痛明显。外院多种抗生素无效。无明显消瘦,偶咳,无畏光,无头痛和呕吐;精神食欲差,大小便外观正常。     

碱性成纤维细胞生长因子对癫(癎)持续状态大鼠海马谷氨酸和γ-氨基丁酸的影响

目的 通过戊四氮癫(癎)持续状态大鼠模型,观察碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对海马组织内主要的兴奋性氨基酸与抑制性氨基酸--谷氨酸和γ-氨基丁酸动态变化的影响.方法 建立60 d大鼠戊四氮(PTZ)诱导癫(癎)持续状态模型,生理盐水(NS)注射作为对照,皮下注射bFGF进行干预,分4组:即NS组、NS+bFGF组、PTZ组、PTZ+bFGF组.选择处理后第3、7、14天三个时间点进行观察,采用高效液相法检测海马组织谷氨酸和γ-氨基丁酸含量.结果 发作后3、7、14 d PTZ组海马组织谷氨酸较NS组有显著升高(P<0.01),以发作后14 d升高更为明显,PTZ+bFGF组各时间点谷氨酸较PTZ组下降(P<0.05);γ-氨基丁酸含量在PTZ组各时间点亦大于NS组(P<0.05),以发作后14 d升高较为显著;PTZ+bFGF组发作后各时间点γ-氨基丁酸较PTZ组差异无统计学意义(P>0.05).结论 大鼠癫(癎)持续状态后一定时间内海马谷氨酸和γ-氨基丁酸增加,bFGF能够降低大鼠癫(癎)发作后异常增加的谷氨酸含量.     

血清BDNF、NSE、PCT和CRP在小儿热性惊厥中的表达及意义

目的 研究血清脑源性神经营养因子(BDNF)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、降钙素原(PCT)及C反应蛋白(CRP)4项指标水平在小儿热性惊厥中的表达及意义。方法 选取2019年1月至2022年9月在徐州市肿瘤医院儿科(下称该院)就诊患有热性惊厥的患儿155例作为热性惊厥组,按照患儿的抽搐频率、持续时间与精神状态将其分为轻度热性惊厥组(n=77)和重度热性惊厥组(n=78)。同时,选取该院同期77例无惊厥的上呼吸道感染患儿作为对照组。对比3组的BDNF、NSE、PCT及CRP 4项指标的评分差异,选用Logistic回归分析影响患有热性惊厥儿童的独立危险因素。最后,再建立受试者工作特征(ROC)曲线分析BDNF、NSE、PCT、CRP各项及4项指标联合检测热性惊厥发生的价值。结果 轻度热性惊厥组和重度热性惊厥组的BDNF、NSE、PCT及CRP 4项指标水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。重度热性惊厥组的BDNF、NSE、PCT及CRP 4项指标水平均高于轻度热性惊厥组,差异有统计学意义(P<0.05)。通过单因素分析,发现BDNF、NSE、PCT及CRP...     

婴儿型脊髓性肌萎缩症(附13例临床分析及1例尸检报告)

婴儿型脊髓性肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann氏病)是一种常染色体隐性遗传的神经肌病。国内文献报告较少。本文总结了我院1972～1987年婴儿型脊髓性肌萎缩症13例,并附1例尸检报告。     

结节性硬化症神经系统损害的临床特点

目的探讨结节性硬化症(TSC)神经系统损害的临床特点。方法回顾性分析35例TSC患儿的临床资料。结果本组患者中,智力低下23例,其中轻度智力障碍13例(37.1%),中-重度智力障碍10例(28.6%);癫痫发作33例(94.3%);孤独症样表现10例(28.6%)。脑电图检查均异常,主要表现为慢波增多、癫痫样放电,多为全导出现,两侧波幅明显不对称。CT检查均发现大小不等的钙化灶或高密度影;MRI主要表现为脑内多个大小不等的片状及结节状短T1、T2异常信号;Flair呈高信号。经抗癫痫治疗,癫痫发作控制18例。癫痫发作没有控制的患儿中-重度智力障碍率(46.7%)及合并孤独症表现的比率(44.4%)显著高于癫痫发作控制良好的患儿(16.7%,11.7%)(均P<0.01)。随访结束时,智商与随访前差异无统计学意义;5例患儿的脑电图恢复正常,14例好转。结论 TSC的神经系统损害以癫痫发作和智力障碍为主,部分伴孤独症行为。经治疗和年龄增长部分患儿的癫痫可得到控制,但智力无明显改善。     

系统护理干预在急性心肌梗塞患者中的应用效果分析

目的：探讨系统护理干预在急性心肌梗塞患者中的应用效果。方法：选择该院近年来收治的86例急性心肌梗塞患者为研究对象,随机分成观察组和对照组,对照组采用常规护理方法,观察组采用系统护理干预,比较两组患者的平均住院时间、护理满意度以及并发症发生情况。结果：观察组平均住院时间及并发症发生率均显著低于对照组（P ＜0．05）;观察组护理满意度显著高于对照组（P ＜0．05）。结论：急性心肌梗塞患者采用系统护理干预,能够显著提高临床治疗效果,缩短患者住院时间,缓解护患关系,值得临床推广。     

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目的检测婴儿痉挛(IS)外周血多药耐药基因1(MDR1)及其产物P-糖蛋白(Pgp)的表达,探讨IS与多药耐药基因的关系。方法 2007年1月至2010年6月徐州医学院附属医院、徐州市儿童医院门诊及病房收治的IS患儿23例,分为2组:治疗前组、治疗超过6个月组。同期选取其他癫痫发作类型组12例、正常对照组10名。采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)半定量法检测患儿外周血中MDR1基因mRNA的表达,流式细胞术检测患儿外周血Pgp表达。结果小儿外周血MDR1 mRNA与Pgp蛋白表达呈高度正相关(r=0.86,P<0.05)。治疗前组、治疗超过6个月组、其他癫痫发作类型组外周血MDR1 mRNA和Pgp蛋白表达均较正常对照组增高,且治疗前组、治疗超过6个月组MDR1基因mRNA和Pgp蛋白表达水平明显高于其他癫痫发作类型组,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。治疗前组、治疗超过6个月组间MDR1 mRNA和Pgp蛋白表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IS患儿MDR1和Pgp表达增高可能是临床耐药的重要原因,且可能为内源性耐药。