智力低下四家系

家系1先证者(V6)女,9岁,精神行为异常.垂涎,目光呆滞,不会言语,为运动性失语症,经多方治疗无效. 家系调查:该家系5代共38人,男性17人,女性21人,患者6例.     

苏北地区食管癌发病影响因素的Logistic回归分析

目的探讨苏北地区居民生物因素、饮食行为等各种影响因素与食管癌发生的关系。方法对近两年苏北地区食管癌患者进行1：1配对病例一对照研究,对154例食管癌病例及对照进行问卷调查;采用条件Logistic回归对所获资料饮食因素、生活状况及习惯、身体状况等因素进行筛选。结果盐腌食品、辛辣食物、吃早餐情况、植物油消耗量、食盐消耗量、食管炎史、食管肿瘤家族史、吞咽困难、经常生气、每日吸烟数量、吸烟年数等与食管癌呈显著正相关,可能是其危险因素;而医保制度、家庭月收入总额、摄入奶制品、吃鸡蛋与食管癌呈显著负相关,提示为保护因素。结论食管癌是生物因素、饮食生活习惯、社会因素等对具有不同遗传体质的个体长期反复作用的结果,宜采取以一级预防为重点的综合性防治措施。     

ESAT6抗原DNA疫苗在小鼠体内诱导的免疫应答

目的:构建结核杆菌ESAT6抗原DNA疫苗,并观察其在BALB/c小鼠体内诱导的免疫应答.方法:构建结核杆菌ESAT6抗原DNA疫苗pVAX-ESAT6,并将其肌肉注射免疫BALB/c雌性小鼠,用ELISA方法检测小鼠的血清抗体(IgG、IgG2a/IgG1)水平,并在体外用特异抗原刺激小鼠脾细胞,检测其分泌细胞因子(IFN-γ、IL-4)的水平;用乳酸脱氢酶(LDH)释放法测定小鼠细胞毒性T淋巴细胞反应.结果:pVAX-ESAT6 DNA疫苗诱导了抗原特异的体液免疫应答和细胞免疫应答,抗体亚型检测显示IgG2a与IgG1的比值为(2.28±0.4),脾细胞分泌的细胞因子水平检测显示IFN-γ的水平(360士45 Pg/ml)高于IL-4的水平(124±16 Pg/m).结论:成功地构建了pVAX-ESAT6 DNA疫苗,它能在小鼠中诱导抗原特异的免疫应答,应答类型以Th1型占优势.     

医学遗传学与创新创业教育相融合的教学改革与实践

"大众创业、万众创新"时代背景下,针对基础医学课程医学遗传学教学与创新创业教育的有机融合进行了探索与实践,通过医学遗传学课堂教学、科学研究、社会实践和网络教学环节中学生创新意识和创新思维的培养,激发学生的创新精神,提升学生的创业能力,构建学生多学科知识背景,从而推动学生向复合型医学人才方向发展。     

广州市社区卫生服务机构妇幼保健工作现状及资源配置公平性研究

目的 探讨广州市社区卫生服务机构妇幼保健工作开展现状、资源配置情况及其公平性.方法 2010年12月至2011年2月,广州市妇幼保健院采用自行设计的<社区卫生服务机构及镇医院妇幼保健工作基本情况调查表>对广州市提供社区卫生服务机构进行普查,并运用Lorenz 曲线和Gini系数分析法,进行社区妇幼保健服务人力资源配置及其公平性进行评价.结果 广州市10个区及2个县级市,共计195家社区卫生服务机构接受调查,从业妇幼保健的人员共计735位.按照服务人口测算,社区卫生妇幼机构及妇幼保健人力资源配置的Gini系数分别为0.107,0.114;按照辖域面积测算,社区卫生妇幼机构及妇幼保健人力资源配置的Gini系数分别为0.509,0.598.按照辖域面积测算的Gini系数处于公平性配置警戒区域.结论 广州市社区卫生服务机构总体布局基本合理,达到国家覆盖人口设置标准,但公平性尚待改善,社区卫生服务人员结构仍尚待改善.     

不同出生胎龄早产儿的智能发育水平分析

目的分析不同出生胎龄早产儿智能发育情况,为早产儿保健提供指导。方法选择自2012年2月-2015年12月在广州市妇女儿童医疗中心儿童保健科接收发育评估的2 579名婴幼儿为观察对象,分为中期早产儿(MPT)组(32~(+0/7)～33~(+6/7)周)、晚期早产儿(LPT)(34~(+0/7)～36~(+6/7)周)组、早期足月儿(ET)组(37~(+0/7)～38~(+6/7)周)和足月儿(FT)组(39~(+0/7)～40~(+6/7)周)。采用Gesell量表对所有研究对象进行神经发育水平评估,并比较各组差异。结果以FT组作为参照,MPT组、LPT组和ET组神经发育迟缓的风险增高,OR值分别为2.38(95%CI:1.18～4.78)、1.63(95%CI:1.07～2.48)、1.42(95%CI:1.12～1.81)。结论中晚期早产儿相比足月儿发生神经发育迟缓的风险比例增高,而早期足月儿同样风险比例增高,孕周与发育迟缓的风险呈现一个剂量效应。     

白细胞介素-12、13水平对儿童哮喘影响的研究

目的探讨白细胞介素-12(IL-12)和白细胞介素13(IL-13)水平对儿童哮喘的影响。方法用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定58例轻、中度哮喘急性发作期患儿经丙酸倍氯米松治疗前后及20例正常儿童的血清IL-12和IL-13水平,同时用肺功能仪测定其1s用力呼吸容积(FEVL0),并分析其相互关系。结果哮喘急性发作期患儿治疗前及治疗后的IL-12水平与FEVL0占预计值百分数(FEV1.0pre)明显低于健康对照组,IL-13水平明显高于健康对照组(均P＜0．01);治疗前IL-12水平与FEV1.0pre均明显低于治疗后,IL-13水平明显高于治疗后(均P＜0．05)。IL-12水平与FEV1.0pre呈正相关(P＜0．05,r=0．495),与IL-13水平呈负相关(P＜0．05,r=-0．519);IL-13水平与FEV1.0pre呈负相关(P＜0．05,r=-0．527)。结论IL-12与IL-13可能是哮喘发病的重要因素之一,其可为哮喘的诊断及判断病情提供较好的实验室参数。     

稳定表达结核分枝杆菌38抗原的EL-4细胞株的建立及鉴定

将结核分枝杆菌的38抗原基因片段经PCR方法扩增并插入到pcDNA3真核表达载体中，通过脂质体转染EL-4细胞，经G418筛选，用RT-PCR方法和ELISA方法检测整合和表达情况。结果成功地构建了pcDNA3—38抗原重组质粒，转染细胞中可检测到38抗原的存在，PCR扩增也证实38抗原基因已稳定整合于EL-4细胞的染色体中。本实验为今后在小鼠体内检测结核DNA疫苗激发的细胞毒性T淋巴细胞(CTL)反应奠定了基础。     

中晚期鼻咽癌新辅助化疗联合放疗的临床研究

目的:探讨新辅助化疗联合放疗治疗中晚期鼻咽癌的疗效。方法:自1998年1月至2002年11月,92例中晚期鼻咽癌患者分别采用新辅助化疗联合放疗(化放组)及单纯放疗(单放组)。新辅助化疗组在放疗前给予DDP 5-Fu化疗2周期,二组放疗相同。鼻咽DT(68~72)Gy/(7~7.5)W,颈部50Gy~76Gy/(5~8)W,比较二组疗效及不良反应。结果:放疗结束时鼻咽肿瘤完全退缩率二组分别为60.4%,38.6%(P<0.05),颈部淋巴结完全退缩66.7%,36.4%(P<0.05),急性反应化放组的胃肠道反应,白细胞下降等副反应增加。1年生存率化放组及单放组分别为81.3%,81.8%(P>0.05),3年生存率分别为58.3%,61.3%(P>0.05)。结论:新辅助化疗联合放疗治疗中晚期鼻咽癌能提高近期鼻咽病灶及颈淋巴结完全消退率,未能提高中晚期病人的生存率,未能降低远处转移的几率。     

早期免疫干预高危哮喘儿的γ-干扰素、白细胞介素及IgE的变化研究

目的观察高危哮喘儿早期流感疫苗、肺炎疫苗及免疫增强剂斯奇康免疫干预后的γ-干扰素(IFN-γ)、白细胞介素2(IL-2)、白细胞介素5(IL-5)、白细胞介素10(IL-10)及免疫球蛋白IgE水平变化,评价早期免疫干预对预防高危哮喘儿发展为哮喘的意义。方法应用酶联免疫方法测定疫苗干预组、斯奇康干预组及对照组的IFN-γ、IL-2、IL-5、IL-10及IgE水平。结果2y时两干预组的IFN-γ、IL-2水平明显高于对照组(P<0.05),IL-10及IgE水平明显低于对照组(P<0.05),疫苗干预组IL-5明显低于对照组(P<0.05),两干预组之间无明显区别。结论早期两种免疫干预治疗方法对预防高危哮喘儿发展为哮喘有一定作用。