中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系。方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析，普通G显带方法分析细胞核型，必要时采用C或R显带方法。结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例，异常率为3.17%。其中数目异常3例，结构畸变134例。结构畸变中分别为相互易位90例，罗伯逊易位34例，倒位9例，缺失1例，经中国医学细胞遗传学国家培训中心（湖南）鉴定，43例为国内外首次报道。染色体异态378例，异态率8.76%。结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变，异常类型复杂、多样，其中染色体相互易位和罗伯逊易位所占比例最大，并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势。同时，染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高。细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

脑性瘫痪危险因素分析

目的探讨脑性瘫痪的危险因素。方法利用本省病残儿数据库资料,应用Logistic回归模型,对992例脑性瘫痪患儿和627例后天伤残儿童做对照进行危险因素分析。结果脑性瘫痪组患儿分娩方式异常(26.3%)、异常分娩(44.3%)、母亲患先天性遗传性疾病(1.4%)、母亲孕期感染(23.5%)、母亲孕期服药(13.1%)、妊娠合并症(31.6%)、父亲工作环境接触化学物质(32.5%)和有烟酒嗜好(55.3%)与对照组(6.7%、11.8%、0.6%、10.0%、4.3%、19.9%、10.4%和25.8%)比较,差异有统计学意义(P<0.01);Logistic回归模型分析,分娩方式异常、异常分娩、母亲患有先天性遗传性疾病、母亲孕期服药、孕期感染、妊娠合并症、父亲工作接触化学物质及烟酒嗜好进入模型。结论在母亲患有先天性遗传性疾病、孕前用药、感染、父亲工作环境接触化学物质及患病等情况下,建议不要受孕,一旦受孕应当进行产前诊断和孕期诊断。     

抗孕激素药物敏感性与孕激素受体基因多态性关系的研究

目的:研究孕激素受体基因多态性与抗孕激素药物敏感性的关系。方法:辽宁省部分地区因非意愿妊娠要求药物流产孕妇185例,根据对药物的临床反应情况将其分成正常完全流产组、敏感组、不全流产组及失败组并进行血清激素水平测定;采用PCR-SSCP方法筛查孕激素受体基因上具有遗传学意义的3个单核苷酸多态性位点(G1031C Ser344Thr;G1978T Leu660Val;C2310T His770His)在各组中的分布情况。结果:PCR扩增的DNA片段经变性成单链,并进行电泳后,各组显示的条带完全一致,说明3个SNP位点在各组中的分布不存在差异。结论:这3个孕激素受体基因的SNP位点在所调查的辽宁省女性中对于抗孕激素药物反应敏感性的影响没有统计学意义。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

用人类淋巴母细胞建株方法来保存罕见的异常染色体

目的 探索应用人类淋巴母细胞建株方法，将珍贵的染色体异常类型的生物标本资源永久保存。方法 通过EB病毒转化外周血淋巴细胞建立永生淋巴母细胞的方法，将临床患有流产、死胎、出生缺陷、死产、不良妊娠和不育、先天畸形等患者中罕见类型的染色体异常个体的外周血淋巴细胞转化成永生细胞系。 结果 通过本实验研究，得到人类染色体异常个体的完整临床资料和异常核型与其相关的表型效应关系，建立对其深入研究的资源平台。结论 本研究将这些罕见的人类染色体异常核型通过转化外周血B淋巴母细胞方法，建立一种能连续分裂永生细胞系，长期保存人类染色体异常个体的生物资源，处于国内外同类研究的先进水平。     

经血来源的间充质干细胞通过CXCL1调控子宫内膜血管生成的作用及机制

目的 研究经血来源的间充质干细胞(MenSCs)对子宫内膜血管生成的调节作用及分子机制。方法 应用MenSCs来源的条件培养液(0,500,1 000,2 000μl)分别培养原代培养的子宫内膜基质细胞，共作用48 h后，采用实时PCR和In Cell-Western的方法对子宫内膜间质细胞中CXCL1的表达进行分析。将子宫内膜基质细胞(组1)、MenSCs和子宫内膜基质细胞(组2)、MenSCs和子宫内膜基质细胞添加CXCL1中和抗体(组3)放入Transwell小室上层，人脐静脉内皮细胞(HUVECs)放入小室下层培养，共同培养48 h后，检测HUVECs的微管形成情况。结果 随着MenSCs来源的条件培养液的浓度增加，子宫内膜基质细胞中的CXCL1表达依赖性增加，差异有统计学意义(P<0.05)。组1、组2、组3微管形成的节点数分别为(19.73±2.26)、(37.23±2.58)、(11.29±1.32)。组2的微管形成能力明显好于组1(P<0.05),当添加了CXCL1中和抗体后，组3的微管形成能力同组2比较明显下降(P<0.05)。结论 MenSCs可以...