复杂易位伴自然流产一例

患者女,24岁,因自然流产2次就诊。患者身高158cm,体重52kg,月经正常。智力、表型正常。患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产及异常生育史。患者有一弟弟,未婚,表型、智力正常。细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(4;13;18)(q28;q12;q23);其丈夫染色体核型正常;其父母拒绝作染色体检查。讨论染色体断裂和易位是比较常见的染色体结构畸变,但三条染色体发生断裂并易位是比较少见。患者父母无自然流产和不良生育史,患者的复杂易位可能来自母亲的卵母细胞或父亲的…     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

经血来源的间充质干细胞通过CXCL1调控子宫内膜血管生成的作用及机制

目的 研究经血来源的间充质干细胞(MenSCs)对子宫内膜血管生成的调节作用及分子机制。方法 应用MenSCs来源的条件培养液(0,500,1 000,2 000μl)分别培养原代培养的子宫内膜基质细胞,共作用48 h后,采用实时PCR和In Cell-Western的方法对子宫内膜间质细胞中CXCL1的表达进行分析。将子宫内膜基质细胞(组1)、MenSCs和子宫内膜基质细胞(组2)、MenSCs和子宫内膜基质细胞添加CXCL1中和抗体(组3)放入Transwell小室上层,人脐静脉内皮细胞(HUVECs)放入小室下层培养,共同培养48 h后,检测HUVECs的微管形成情况。结果 随着MenSCs来源的条件培养液的浓度增加,子宫内膜基质细胞中的CXCL1表达依赖性增加,差异有统计学意义(P<0.05)。组1、组2、组3微管形成的节点数分别为(19.73±2.26)、(37.23±2.58)、(11.29±1.32)。组2的微管形成能力明显好于组1(P<0.05),当添加了CXCL1中和抗体后,组3的微管形成能力同组2比较明显下降(P<0.05)。结论 MenSCs可以...     

t(1;3)(p22;p22)染色体易位伴先天性心脏病一家系两例

患者女,8,岁,因患先天性心脏病前来就诊.患者身材瘦小,黏膜(尤其口唇)严重紫绀,在哭吵、活动后加剧.患者在新生儿期就已经出现紫绀,有完全性大动脉错位,肺动脉闭锁等;年龄在6月～1岁时逐渐出现紫绀加重.     

人类异常染色体永生细胞系的建立

人类染色体是人类遗传物质--基因的载体.人类染色体发生畸变,轻者引起各种各样的遗传性疾病和先天畸形,严重者导致自发流产、胚胎和新生儿死亡、不孕不育.     

肺动脉瘘伴t(1;3)易位家系永生细胞系的建立与保存

目的 建立肺动脉瘘伴t(1;3)易位家系永生细胞系,为肺动脉瘘发病及遗传机制的研究提供永久的研究材料.方法 用EB病毒(Epstein-Barr virus)转染肺动脉瘘患者外周血B淋巴细胞,在37℃ 5%CO_2培养箱内培养(培养液成分:20%FBS、RPM11640、环胞霉素A和PHA),当细胞增长到汇合状态时传代及冻存.结果 所有建立的细胞系冻存后复苏的成功率为100%,经染色体G显带分析未见异常,表明建立细胞系的方法稳定.结论 成功地对肺动脉瘘伴t(1;3)易位家系中6个个体建立了永生细胞系.其中2个为肺动脉瘘患者,4个为患者家属正常对照.     

复杂染色体平衡易位一例

患者男,35岁,2007年6月7日因妻子有3次不良孕产史就诊于辽宁省计划生育科学研究院优生门诊,其妻第1次怀孕40多天因死胎而清宫,第2次怀孕2个多月自然流产,第3次于2007年2月3日差预产期12 d胎死宫内.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系。方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析，普通G显带方法分析细胞核型，必要时采用C或R显带方法。结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例，异常率为3.17%。其中数目异常3例，结构畸变134例。结构畸变中分别为相互易位90例，罗伯逊易位34例，倒位9例，缺失1例，经中国医学细胞遗传学国家培训中心（湖南）鉴定，43例为国内外首次报道。染色体异态378例，异态率8.76%。结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变，异常类型复杂、多样，其中染色体相互易位和罗伯逊易位所占比例最大，并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势。同时，染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高。细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标。     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.