散发型DMD/BMD家系突变分析及产前诊断研究

目的 分析散发型DMD/BMD家系中患者的致病突变,为部分家系的胎儿进行产前基因诊断,明确该类家庭中女性成员是否致病突变携带者,分析该类家系新发突变的比例.方法 共收集30个散发DMD/BMD家系,应用传统mPCR方法 分析DMD基因缺失热区中的18个外显子;应用MLPA方法,对家系中的30例患者及23个家系中的28位女性成员,进行DMD基因全部79个外显子的定量分析,并为其中19个家系进行20例产前诊断.结果 mPCR检测到19例缺失突变;MLPA检测到21例缺失突变和3例重复突变,并明确缺失突变范围.在检测到突变的家系中,10例母亲为缺失突变携带者,2例为重复突变携带者,9例母亲不是携带者,新发突变比例为37.5%.7例患者的姐妹中5例为携带者(3例缺失,2例莺复),2例不是携带者.经产前诊断,12例男性胎儿中5例为患者,8例女性胎儿中2例为携带者.结论 MLPA方法 可全面检测DMD基因缺失及重复突变、明确女性携带者,为产前诊断提供准确信息.     

甲氨蝶呤局部注射治疗子宫腺肌病的研究

目的　探讨甲氨蝶呤 (MTX)局部注射治疗子宫腺肌病的可行性。方法　 2 0例子宫腺肌病的病人 ,每月月经干净 3～ 5天时 ,在子宫病灶局部及周围注射MTX 5 0mg ,连续 6个月。治疗前、后行子宫附件阴式B超检查、子宫病灶局部穿刺活检及血常规、肝肾功能、性激素检查 ,同时观察临床症状。结果　治疗前与MTX治疗后3个月比较B超测子宫长度、子宫厚度、子宫后壁厚度差异有显著性意义 (P <0 0 5 ) ;与治疗后 6个月比较子宫长度差异有非常显著性意义 (P <0 0 1) ,子宫厚度、子宫后壁厚度减少 ,差异有显著性意义 (P <0 0 5 )。治疗前与治疗后Hb、WBC、Pt、ALT、BUN、FSH、LH、E2 、T、P差异无显著性意义 (P >0 0 5 ) ,仅PRL在治疗后 3个月较治疗前差异有显著性意义 (P <0 0 5 )。结论　局部应用MTX治疗子宫腺肌病将是一个有发展前景的治疗手段。     

遵循“规范”踏实前进不断提高我国产前诊断水平

<正>产前诊断是预防出生缺陷的重要措施,经过数十年的不懈努力与探索实践,我国产前诊断在网络建设、技术进步和普及以及服务能力等方面均取得很大的进步。从最初零星分散的产前诊断科室,发展到目前全国大部分地区初步形成的产前筛查-产前诊断-干预和出生缺陷监测工作的三级网络;从最初的唐氏综合征产前筛查与诊断技术,发展为更宽范围的胎儿遗传物质异常及形态学异常的产前诊断技术体系。但是,目前我国的产前诊断水平参差不齐,服务能力与群众要求还     

子宫内膜厚度对体外受精-胚胎移植治疗结局的影响

目的:探讨超促排卵(COH)周期中注射hCG当日的子宫内膜厚度对体外受精-胚胎移植治疗结局的影响。方法:回顾性分析502个IVF/ICSI周期,根据注射hCG当日子宫内膜厚度分为5组,A组:内膜厚度≤9mm,38个周期;B组:内膜厚度10-11mm,111个周期;C组:内膜厚度12-13mm,169个周期;D组:内膜厚度14-15mm,118个周期;E组,内膜厚度≥16mm,66个周期。结果:C组和D组的临床妊娠率(65.68%,67.80%)和种植率(42.59%,43.76%)显著高于A组(65.68%,33.23%)、B组(50.45%,34.31%)和E组(53.03%,31.89%)。结论:注射hCG当日子宫内膜的厚度影响了IVF-ET的治疗结局,厚度处于12-15mm时,更适宜着床。     

氧化苦参碱对子宫内膜癌细胞中血管内皮生长因子表达的抑制作用及其机制

氧化苦参碱(oxymatrine,Oxy)是中药苦参的有效成分,近年来发现其除具有清热燥湿、降压降脂及抗菌消炎等功效外,尚有确切的抗肿瘤作用[1],但其作用机制尚不明确.本研究以人子宫内膜癌细胞株Ishikawa细胞为靶细胞,观察不同浓度Oxy对Ishikawa细胞中血管内皮生长因子(VEGF)表达的抑制作用及其机制,为其临床应用Oxy提供理论和实验依据.     

人乳头状瘤病毒母婴传播的研究

目的 调查人乳头状瘤病毒母婴感染及母婴传播情况.方法 运用聚合酶链式反应结合DNA探针杂交检测方法 对不同孕期的1 660例孕妇进行宫颈脱落细胞HPV-DNA分型(23种型别)检测;对检测为阳性孕妇的新生儿在出生洗净后进行口咽部和生殖器粘膜细胞HPV-DNA分型检测,综合分析人乳头状瘤病毒母婴传播情况.结果 孕妇人乳头状瘤病毒感染率为15.18%(252/1 660),新生儿人乳头状瘤病毒感染率为27.62%(29/105).人乳头状瘤病毒母婴垂直传播率为27.62%(29/105),母婴传播一致率为51.72%(15/29);不同性别新生儿的母婴HPV感染型别一致性比较差异无统计学意义(Fisher精确概率法P>0.05),新生儿口腔和外生殖器部位的母婴HPV感染型别一致性比较差异无统计学意义(Fisher精确概率法均P>0.05),高危型别组HPV感染孕妇与低危型别组的母婴HPV感染型别一致性比较差异无统计学意义(Fisher精确概率法P>0.05),剖宫产新生儿的母婴HPV感染一致性高于顺产者,经比较差异有统计学意义(Fisher精确概率法P<0.05).结论 人乳头状瘤病毒存在垂直传播,母婴感染人乳头状瘤病毒型别的一致率提示新生儿感染不仅可由母婴传播,还可能由多种不同途径传播.     

延续性的护养模式在脑卒中后失能老人中的应用

目的:探讨延续性的护养模式在脑卒中后失能老人中的应用效果。方法选取出院的脑卒中后失能老人80例为研究对象,按出院的先后顺序分为对照组和实验组各40例,对照组采用常规出院护理及居家照料,实验组在常规的出院护理基础上运用居家照料和专业性的医院护理照护相结合模式;观察比较两组遵医依从性,肺部感染、泌尿系感染、深静脉血栓等并发症,跌倒、坠床、误吸、压疮等意外事件发生率,再住院率,焦虑等精神症状。结果:实验组肺部感染、泌尿系感染、深静脉血栓等并发症,跌倒、坠床、误吸、压疮等意外事件发生率,患者再住院率均低于对照组(P0.05),汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分明显低于对照组(P0.05),遵医依从性明显高于对照组(P0.05)。结论将延续性的护养模式应用于脑卒中后失能老人中,能提高患者遵医依从性,减少护理并发症和意外事件的发生,降低患者的再住院率,减轻焦虑等精神症状,提高患者的生活质量;同时通过评估患者失能等级,为即将广泛开展的失能老人医疗保障制度提供参考价值,促进社会养老产业的发展。     

江苏省24683例1.5～3.5岁儿童身高、体重发育状况调查分析

【目的】对江苏省开展出生缺陷干预项目以后出生的24 683例1.5~3.5岁出生儿童进行身高、体重测量,了解其生长发育状况。【方法】由经过培训的专业医务人员,使用统一制定的儿童随访调查表,进行身高、体重测量,将得到的结果和1995年我国九市城、郊区以及2006年世界卫生组织(WHO)参考标准进行比较。【结果】①无论城区还是农村,男童身高、体重都高于女童;②城市男童各个年龄组身高、体重数值均高于农村男童。大多数年龄组城市女童身高、体重高于农村女童;③江苏省无论城区还是农村儿童身高、体重都高于1995年九市城、郊区儿童;④除了33个月和3.5岁组男、女童身高略低于WHO参考标准以外,其余各组身高、体重都高于WHO参考标准参考标准;⑤超重和肥胖检出率分别为9.96%和3.32%;低体重2.72%;营养不良0.39%。【结论】江苏省1.5~3.5岁儿童的体格发育存在城乡和性别差异,超重和肥胖可能成为影响儿童身体健康的隐患,应引起足够的重视。     

华蟾素对子宫内膜癌Ishikawa细胞生物学行为的影响

目的 探讨华蟾素对体外培养的子宫内膜癌Ishikawa细胞形态、增殖、凋亡、周期分布及侵袭能力的影响.方法 体外培养Ishikawa细胞,不问浓度的华蟾素干预后,光镜观察细胞形态改变,采用MTT法检测细胞的增殖,流式细胞术分析细胞凋亡及其周期,用Transwell小室检测细胞体外侵袭能力.结果 华蟾素作用后细胞由梭形、多边形变成圆形,浮起.华蟾素能有效地抑制Ishikawa细胞的增殖,降低侵袭能力,诱导细胞凋亡,并使细胞周期阻滞于G1期,减少S和G2期的细胞.华蟾素终浓度为3.0 mg/ml抑制作用最明显.结论 华蟾素抑制Ishikawa细胞增殖,降低侵袭能力,诱导细胞凋亡并阻断细胞周期.     

成骨不全两家系

家系1 孕妇30岁,第2胎妊娠,孕24周,超声胎儿结构筛查显示:宫内单胎,双顶径56 mm,头围211 mm,腹围187mm,肱骨37 mm,脊柱排列整齐、连续,四腔心显示良好.胎儿左侧股骨长度33 mm,稍弯曲;右侧股骨长度31 mm,弯曲,右侧胫腓骨均弯曲,成角.超声提示:胎儿头围、腹围及肱骨测量值与末次月经估算孕龄相符;胎儿股骨及胫腓骨发育不良,考虑成骨不全.遂采集胎儿脐带血进行染色体核型分析,同时留取DNA待测.引产后X线证实双侧股骨及右侧胫骨弯曲.核型分析结果正常.既往史,孕妇1年前第1胎妊娠25周时,超声检测发现胎儿股骨及胫腓骨因骨折致弯曲,而引产.