一种新复合杂合突变导致21-羟化酶缺陷症

目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定CYP21A2基因突变位点,进一步分析突变位点与临床表型的关系。结果患者的临床表现主要为外阴发育异常。基因测序结果显示为复合杂合突变,其一个等位基因为c.515 T>A,p.I172N,另一个等位基因为c.593 T>G,p.L198X,此种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现。p.L198X是至今尚未见报道的一种新突变。结论发现了CYP21A2基因一种新的突变p.L198X,丰富了CYP21A2基因突变数据库。同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断,患者基因型能很好地解释其临床表现。     

乳腺腺泡细胞癌1例

患者女性,40岁.6年前发现左侧乳房一肿块,在本院行肿块局部切除.术后病理诊断:乳腺浸润性导管癌.患者因年龄较轻,不愿行乳腺癌根治术及其他治疗而出院.1年前发现左乳腺原切口处又长出一肿块,无红肿、疼痛,逐渐长大.查体:左乳房皮肤可见陈旧性手术瘢痕,乳腺内可触及大小5 cm×3 cm肿块,边界不清,活动性差.双侧腋窝未触及明显肿大的淋巴结.再次行乳腺肿块局部切除术.     

利巴韦林注射液致急性白细胞减少、溶血性贫血1例

病例：患者,男,65岁。因＂发现甲状腺功能减退1年,头昏乏力6天,加重1天＂入我院进一步诊治。查体：体温38.5℃,心率60次/分,呼吸16次/分,血压122/82mmHg（1mmHg=0.133kPa）。患者咽部充血明显,皮肤黏膜无黄染。辅助检查：①血常规：白细胞计数4.17×10^9/L,中性粒细胞比例87.0%,红细胞数4.64×10^12/L,血红蛋白130g/L。②肝功能：总胆红素21.4μmol/L,非结合胆红素18.4mol/L。综合上述症状、体征及辅助检查,     

严重复合伤患者的观察与护理

通常将复合伤分为两大类。复合伤伤员中有放射损伤者称为放射复合伤,如放射损伤复合烧伤;无放射损伤者,称为非放射复合伤,如烧伤复合冲击伤。复合伤的命名,将主要伤列于前,次要伤列于后,如放烧复合伤,表明放射损伤是主要损伤,烧伤是次要损伤。严重复合伤患者具有伤情重、变化快、休克多、易漏诊、手术大、难处理、并发症多、病死率高、康复期长、重建困难     

干式化学分析仪不同模式检测献血者丙氨酸转氨酶比较分析

目的对干式化学分析仪血浆/血清、全血模式检测献血者丙氨酸氨基转移酶(ALT)的结果进行比对分析,比较这两种检测模式检测献血者ALT的准确性。方法分别用干式化学分析仪的血浆/血清、全血模式对献血者ALT进行检测,将两种检测模式的检测结果与全自动生化仪的检测结果差值进行配对样本t检验,比较干式化学分析仪两种检测模式的准确度。结果两组差值的相关系数为0.543,差均值分别为0.316 0、-1.238 7;差标准差分别为4.623 59、5.549 46,两组比较差异有统计学意义(t=3.248,P=0.002)。结论干式化学分析仪血浆/血清模式检测献血者ALT的结果较全血模式与全自动生化仪的检测结果差异更小,测量结果更为准确。     

异位妊娠病人的临床护理

目的 探讨异位妊娠病人的临床护理方法.方法 回顾性分析21例未破例型异位妊娠患者,采用改良seldinger's技术穿刺右侧股动脉,将导管超选择性插入双侧子宫动脉,造影证实后经子宫动脉灌注MTX(甲氨喋呤)和明胶海绵颗粒栓塞治疗,护理的主要内容是:充分术前准备、关键的术中心理护理及术后24 h严密监测出血情况,及时观察和处理疼痛、呕吐、血管血栓形成等.结果 21例接受子宫动脉药物灌注和栓塞,终止妊娠成功率为95.2%,血β-HCG值1周下降,2周～3周降至正常,尿妊娠试验均在治疗后2周转为阴性,B超2周内复查胚胎缩小,2月后一切正常.结论 动脉灌注药物和栓塞治疗未破例型异位妊娠是一种创伤小、临床治疗效果好的方法.有效的术前、术中及术后护理是保证介入治疗异位妊娠效果的关键之一.     

子宫恶性横纹肌样瘤一例

患者女,２６岁,未婚。因不规则阴道出血伴腹痛２个月余,于１９９１年１２月５日入院。曾在当地医院行子宫诊刮术２次,病理检查结果均为“子宫内膜息肉”。体检：精神欠佳,贫血貌。腹部叩诊有移动性浊音,无压痛及反跳痛。术中发现：子宫腔及颈管内充满肿瘤组织,大网...     

白细胞介素-1受体拮抗剂对NZB/WF_1小鼠狼疮肺损害防治作用的研究

目的　探讨白细胞介素 1受体拮抗剂 (IL 1ra)在狼疮性肺损害防治中的价值。方法对有狼疮倾向的NZB/WF1小鼠腹腔内注射生理盐水和IL 1ra,对比观察其对细胞因子活性和肺部病理形态学改变的影响。结果　实验组和对照组IL 2活性分别为 (2 3± 4)U/ml和 (18± 3)U/ml(P <0 .0 5 ) ;NK细胞活性分别为 (76± 2 1) %和 (45± 4) % (P <0 .0 5 ) ;IL 1α分别为 (173± 78)pg/ml和 (44 2±10 0 )pg/ml(P <0 .0 1)。对照组小鼠肺组织病理变化重 ,表现为细支气管及小血管周围重度慢性炎性细胞浸润 ,毛细血管扩张充血 ,肺泡间质明显增厚及纤维化 ,而实验组小鼠毛细支气管和小血管周围炎性细胞浸润、毛细血管扩张 ,以及肺泡间质增厚均较对照组明显为轻。结论　IL 1ra在预防和治疗系统性红斑狼疮所致的肺损害方面有较好的效果。     

黄连温胆汤加减治疗湿热瘀阻型IgA肾病临床观察

目的：探讨中药黄连温胆汤加减治疗湿热瘀阻型IgA肾病的疗效。方法：对2008年6月。2009年12月住院经肾活检确诊为IgA肾病的100名患者,分成中药治疗组（治疗组）50例,西医治疗组（对照组）50例,治疗组用中药黄连温胆汤加减口服。3月为一疗程。结果：治疗组总有效率为94％。对照组总有效率72％。结论：治疗组中药黄连温胆汤加减治疗IgA肾病疗效显著高于西药组。