323例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析，了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 323例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～21w行羊膜腔穿刺术，抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型20例，异常率为6．2％(20／323)，常见核型为染色体易位，占异常核型50％(10／20)，其中罗伯逊易位占30％(6／20)。臂间倒位占35％(7／21)。高龄孕妇21三体检出率为5％(2／40)。结论 有产前诊断指征的孕妇。羊水细胞染色体异常的发生率为6．2％．染色体易位、臂间倒位、21三体是孕中期的主要异常核型。     

染色体复杂平衡易位三例

例1男,27岁,结婚2年余,其妻未孕。夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常,无不良嗜好,否认药物和化学毒物接触史。查体:第2性征、外生殖器发育良好。实验室检查:内分泌6项检查正常,抗精子抗体阴性,精液分析:精液量仅为2.41×106/mL,畸形率为50%。妻妇科检查正常。家系调查:先证者母亲怀孕3次,流产1次。先证者有一姐姐及双胞胎弟弟,姐姐已生育一正常男孩,双胞胎弟弟未婚。先证者父母及姐姐、双胞胎弟弟表型及智力均正常。细胞遗传学检查:抽取静脉血做淋巴细胞培养,常规G显带分析。先证者核型为46,XY,t(1;7;5)(1pter→1q32∷7p22→7pter;7qt…     

染色体复杂结构异常三例

例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

染色体复杂结构异常三例

例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

染色体复杂结构异常三例

例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.