唐氏综合征妊娠再发风险的临床观察

目的通过65例唐氏综合征妊娠史的孕妇羊水细胞核型分析,观察唐氏综合征的再发风险与年龄、夫妇外周血染色体核型、感染因素等的相关性.方法65例唐氏综合征妊娠史的夫妇行外周血染色体核型分析,并于孕15～21w行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及染色体核型分析.结果发现21三体核型4例,异常率为6.15%(4/65),其中完全型3例,均为高龄孕妇所妊娠,易位型1例.结论夫妇外周血染色体核型正常的低龄孕妇不增加唐氏综合征再发风险;年龄越大,唐氏综合征再发风险越高,高龄孕妇是产前诊断的指征;感染因素可能是导致唐氏综合征妊娠原因之一.     

应用荧光定量PCR及ELISA法检测弓形虫感染分析

目的 :为了准确检测产前优生咨询妇女弓形虫感染及掌握不同时期弓形虫的量值变化情况。方法 :本室采用荧光定量PCR技术并结合ELISA法同时对 16 98例产前妇女进行联合检查。并将其结果进行对照分析。结果 :发现ELISA不同抗体阳性率和荧光定量PCR阳性率在检测结果上有一定的差异。在ELISA抗体仅一项阳性的患者中 ,IgG抗体阳性其荧光定量PCR检测值也为阳性的百分率最高 ,达 88.9% ,(P >0 .0 5 ,无差异 )。其次为IgM抗体阳性 ,符合率达 6 2 .5 % (P <0 .0 5 ,有差异 )。Cag循环抗原阳性最低 ,仅 31.8% (P <0 .0 1,有显著差异 )。在二项抗体同为阳性的患者中 ,IgG和IgM双阳其荧光定量PCR检测也为阳性的百分率最高 ,达 98.5 %。IgG与Cag双阳、IgM与Cag双阳的分别为 86 .8%、85 .4%。对 3项抗体全为阳性的 3名患者来说 ,两种方法结果一致。另外在 12 14名ELISA阴性的患者中 ,用荧光定量PCR法仍检测 5例阳性 ,阳性率为 0 .41%。结论 :由于荧光定量PCR技术增加了探针杂交 ,它的特异性及准确性都大大提高 ,可靠程度优于ELISA ,具有重要的临床参考价值。但在人体感染的某些时期 (Igm ,Cag单项阳性时 )荧光定量PCR法也会存在漏诊的情况。由此可见 ,这两种方法都各有其优缺点 ,只有将两种方法有机结合起来 ,才能对弓     

染色体复杂结构异常三例

例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

荧光原位杂交技术在未培养羊水细胞产前诊断中的应用研究

目的:探讨运用荧光原位杂交(FISH)技术对未培养羊水细胞的染色体非整倍体进行快速诊断的临床应用价值.方法:对符合产前诊断要求的孕妇于孕18～24周抽取羊水,用13、21、18及X、Y号染色体探针对其未培养羊水细胞进行诊断,并与核型分析结果比较.结果:125例标本的核型分析中,成功培养123例,其中117例为正常核型,6例为异常核型,异常核型为21-三体2例,9号染色体臂间倒位3例,6号和7号染色体平衡易位1例;与核型分析相比,FISH只检测出2例非整倍体核型,其余染色体结构异常未能检出,FISH检测时间为24～48小时,较传统核型分析时间2～3周大大缩短,且同核型结果一致,特异性100%.结论:荧光原位杂交技术具有简便、准确等优点,可快速地辅助核型分析,缓解患者及家属情绪,有临床推广价值.     

染色体平衡易位四例

例1 女,30岁,婚后妊娠1次于孕8周胚胎停育.夫妇双方表型及智力正常,非近亲结婚,孕期无病毒感染及有毒物接触史,查体无异常.细胞遗传学检查:抽取夫妇静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

染色体复杂结构异常三例

例1 女,24岁,婚后妊娠2次均孕6周左右胚胎停育.夫妇表型、智力均正常,非近亲结婚,孕期无不良毒物接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:抽取静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

荧光原位杂交技术在染色体病临床诊断中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术，在染色体病临床诊断中的实用意义。方法选择18、21；x，y二组双色荧光直接标记DNA探针，对2003年7月～2004年12月，在江西省妇幼保健院门诊及住院就诊的71名患者提供的72例标本（2例来自同一名患者）。全部行单色或双色FISH分析，其中70例同时进行了常规染色体对比分析。结果 成功地检测了经培养的，或未培养的、新鲜的，或陈旧的，以及常规染色体制备失败及不宜检测的临床各类标本。发现了常规染色体分析未能检出的异常，及结果与临床体征不相一致的原因。结论 FISH技术是一种快速、简便、检测范围广、对标本质量要求不高的分子细胞遗传学技术。它弥补了常规染色体检测方法中的不足，在染色体疾病临床诊断中具有广阔的应用前景。     

FISH快速检出一例死胎实体组织性染色体为XO/XX的嵌合体

病例:患者,女,27岁,孕2产0。末次月经2004年7月2日,因停经4个多月,阴道流血3d,于2004年11月7日住院。B超检查:宫内胎儿全身水肿,死胎。2004年11月12日引产一畸型胎儿。大体标本检查:死胎、女性,全身皮肤高度水肿,左侧颈部有一个淋巴囊肿。因死亡胎儿太小,大部份组织已自溶,结构     

弓形虫宫内感染与不良孕产史关系的探讨

本研究为探讨不良孕产史与胎儿宫内弓形虫感染的研究.应用聚合酶链反应(PCR)技术,对孕中期羊水标本进行弓形虫检测.结果实验组259例,检出阳性52例,阳性率为20.08%(52/259);对照组290例,检出阳性9例,阳性率为3.10%(9/290);两组之间有显著差异(P<0.01).不良孕产史孕妇弓形虫感染率比非异常妊娠史者高,表明有不良孕产史者与弓形虫感染有一定的相关性.     

314例早期自然流产绒毛的染色体分析

本文对３００名早期自然流产患者的３１４例（１４名两次流产）绒毛标本的染色体进行分析,检出异常核型１３０例,检出率４１．４０％,涉及的异常染色体有１、２、３、４、６、７、８、９、１０、１１、１３、１４、１５、１６、１８、２０、２１、２２、Ｘ．Ｙ。