成骨发育不全的产前诊疗进展

成骨发育不全是一种罕见的先天性结缔组织病,遗传方式为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,现已发现15种致病基因,最常见为COL1A1和COL1A2,各基因型对应的临床表型不完全相同,致病机制复杂。临床上主要通过产前超声检查发现可能与成骨发育不全有关的骨骼异常,使用“连续顺序追踪超声法”可提高产前胎儿肢体畸形检出率,EMQN推荐的OI分子遗传学诊断流程可帮助明确产前诊断思路,无创产前诊断技术在产前诊断单基因病上初见成效,有望将来在临床推广。利用间充质干细胞宫内治疗成骨发育不全在动物模型和人体上取得了一定的效果,宫内基因治疗尚处于初始研究阶段,两者对成骨发育不全的宫内治疗有着重大的意义,需要深入研究以解决实践过程中遇到的问题。     

抑制低氧诱导因子-1α对PC12细胞存活的影响

目的通过抑制低氧诱导因子-1α转录活性,研究低氧诱导因子-1α在低氧诱导的细胞死亡中的作用。方法①将PC12细胞接种于12孔板,在20%常氧和3%低氧环境中培养24 h,在光镜下拍照并应用计数方法记录PC12细胞的生长情况。②将PC12细胞接种于96孔板,在常氧和低氧环境中培养24 h后,用细胞活力检测剂(a novel tetrazolium compound,3-(4,5-dimethylthiazol-2-yl)-5-(3-carboxymethoxyphenyl)-2-(4-sulfophenyl)-2H-tetrazolium inner salt,MTS)检测PC12细胞的生长情况。③在常氧和低氧条件下分别用5 nmol/L、50 nmol/L、500 nmol/L的低氧诱导因子-1α抑制剂棘霉素处理PC12细胞24 h和48 h后,用MTS法检测细胞活力。结果①细胞计数和MTS法检测细胞活力的结果均显示3%的低氧条件可明显诱导PC12细胞死亡。②不同浓度的低氧诱导因子-1α抑制剂棘霉素处理PC12细胞24 h之后,低氧和常氧的细胞活力没有显著区别。③不同浓度的低氧诱导因子-1α抑制剂棘霉素处理PC12细胞48 h之后,低氧不再促进细胞死亡,相反,低氧条件处理的细胞活力明显好于常氧。结论低氧会促使PC12细胞死亡,棘霉素抑制HIF-1α的转录活性24 h后,低氧对PC12细胞的促死亡作用减弱;48 h后,低氧组的细胞活力还可超过常氧组。这表明,低氧下过量的HIF-1α转录激活对细胞是有害的。     

双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与胎儿生长的关系研究

目的研究双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物(胆碱、甜菜碱、蛋氨酸、二甲基甘氨酸和同型半胱氨酸)的水平与胎儿生长的关系。方法采用以医院为基础的队列研究, 收集2017年3月至2018年1月间在北京大学第三医院就诊的双胎妊娠孕妇92例及其胎儿的临床资料, 采集双胎妊娠孕妇的空腹血(采血孕周中位数为18.9周), 使用高效液相色谱联合质谱仪对血浆中的甲基供体及相关代谢物水平进行定量分析。使用广义估计模型分析孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与双胎新生儿结局之间的关系, 使用广义可加混合效应模型分析孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与胎儿生长超声指标之间的关系。结果 (1)一般临床资料:92例双胎妊娠孕妇中, 66例(72%)为双绒毛膜双羊膜囊(双绒双羊)双胎妊娠, 26例(28%)为单绒毛膜双羊膜囊(单绒双羊)双胎妊娠。5种血浆甲基供体及相关代谢物水平在各基本特征分层的双胎妊娠孕妇中的比较显示, ≥35岁孕妇的血浆胆碱和甜菜碱水平均较高, 与<35岁的孕妇比较, 差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与新生儿生长指标的相关性:校正混杂因...     

单绒毛膜三羊膜囊三胎的妊娠结局及减胎术对其的影响

目的:总结单绒毛膜三羊膜囊（monochorionic triamniotic, MCTA）三胎的妊娠结局及减胎术对其的影响。方法:回顾性纳入2012年1月1日至2020年1月1日于北京大学第三医院分娩的23例MCTA三胎病例,均于早孕期在本院产前检查,根据孕妇是否接受减胎分为选择性减胎组（随机减去一胎保留双胎,8例）...     

医疗卫生市场中专病门诊的卫生服务需求研究

目的了解青岛市市立医院专病门诊的运行现状,分析患者对专病门诊的卫生服务需求情况。方法 通过调查问卷,抽样调查青岛市市立医院的门诊病人。结果 专病门诊的设立适应了患者的卫生服务需求,是门诊未来的发展趋势。结论 总结试点经验,增设更多的专病门诊,满足患者的卫生服务需求。