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31.
先天性肾上腺皮质增生症患者21-羟化酶基因启动子区域突变的初步研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)患者21-羟化酶基因启动子区域的突变。方法用PCR、SSCP、内切酶酶谱分析及测序分析方法对12例CAH患者的21-羟化酶基因启动子区域进行研究。结果12例患者中有6例出现异常SSCP条带,其中1例在CK-2(-101)结合区域内的KpnⅠ内切酶识别位点及其-201处的TaqⅠ内切酶识别位点存在突变,并经测序证实。结论在CAH患者-21羟化酶基因启动子区域存在突变,可能为CAH发病机理之一。 相似文献
32.
法洛四联症(tetralogyofFallot,TOF)是最常见的青紫型先天性心脏病(简称先心病,conotruncalcardiacdefects,CTD),尽管多数为单纯心脏畸形,亦有一部分合并于一些遗传综合征,如DiGeorge综合征(DGS)、腭-心-面综合征(VCFS)等[1]。DGS中80%以上存在22q11区基因的微缺失[2],相同区域的缺失亦在一部分单纯TOF患儿中发现[3]。在缺失区域及其两侧存在着多个具有多态性的微卫星DNA标记,该区的多个微卫星标记及它们在22号染色体上的分布见文献[4]。微卫星DNA广泛分布于基因组中,具有高度多态性、遗传稳定性高等优点。据报道,以聚合酶链反… 相似文献
33.
<正>陈瑞冠教授是我国著名的儿科内分泌遗传代谢病专家、中国新生儿疾病筛查的奠基者,原上海市儿科医学研究所副所长,陈老师于2023年12月22日因病逝世,享年93岁。陈瑞冠教授是我的研究生导师,有幸在陈老师的指导下学习、工作,相知已有40余年,亦师亦友,我深受他的教诲和启迪,他的专研精神、开拓进取精神、淡泊名利和低调做人的人格魅力深深地吸引我,永远值得怀念,陈老师的做事做人风格值得我一生敬仰,永远学习。 相似文献
35.
目的 探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况.方法 分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GAA编码区,直接测序分析GAA基因突变情况.结果 该患儿生后2个月即出现喂养困难和全身肌无力,4个月发现心脏增大,6个月时死于心肺功能衰竭.患儿白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性明显降低,仅为正常对照中位数的17.3%.DNA测序分析显示患儿携带一个新无义突变p.W738X和一个已报道的p.E888X突变.患儿及其母亲均携带假性缺陷等位基因c.1726G > A;2065G > A.结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X.根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSD Ⅱ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重.由于假性缺陷等位基因c.1726G > A;2065G > A可引起正常人GAA酶活性降低,故GAA基因突变分析对明确GSDⅡ型患者的诊断及其家系的产前诊断有重要意义. 相似文献
36.
目的 研究不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿肌细胞膜上DGC关联复合物蛋白的表达.方法 将24例已确诊的Duchenne型肌营养不良患儿根据儿童发育年龄分成3组,0.5~3岁为幼儿期组,~6岁为学龄前期组,~13岁为学龄期组.利用免疫组织化学方法对肌细胞膜上与抗肌萎缩蛋白(dystrophin)组成相关DGC复合体的蛋白进行分析.结果 dystrophin蛋白的缺失可引起不同年龄阶段的肌细胞膜上α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG、β-DG和dysferlin不同程度的缺乏或完全缺乏;肌细胞膜七的nNOS蛋白在3组中完全缺乏,而caveolin-3蛋白表达增加.结论 与dystrophin组成相关DGC复合体的蛋白在不同年龄阶段Duchenne型肌营养不良患儿均呈现不同程度的缺乏或完全缺乏,这些蛋白的缺乏可能发生在胚胎时期,而caveolin-3蛋白表达增高与肌纤维再生过程有关. 相似文献
37.
儿童青少年血清胰岛素生长因子-1及胰岛素因子结合蛋白-3的正常参考值研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 建立中国6~18岁年龄段血清胰岛素生长因子-1(IGF-1)和胰岛素因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平的正常参考值,并探讨其与年龄、性别、发育阶段及体质指数的关系.方法 选取了大庆市、北京市、上海市不同中小学校的837名体检正常的儿童、青少年(男416名,女421名),由内分泌医师记录其发育状况.用化学发光法(IMMULITE 1000)测定血清IGF-1和IGFBP-3.用t检验和线性回归方法研究IGF-1及IGFBP-3与年龄、性别、发育阶段及体质指数(BMI)的关系.结果 男孩血清IGF-1于13岁组时出现峰值,女孩11岁组出现峰值;男孩血清IGFBP-3值14岁组时达到峰值,女孩11岁组达到峰值;高峰值出现后,IGF-1和IGFBP-3水平随年龄增长缓慢下降或维持高峰值在平台期;同年龄组相比,男孩血清IGF-1值高于女孩,女孩的IGFBP-3值高于男孩.发育阶段对血清IGF-1水平的影响大于对ICFBP-3的影响,而BMI对血清IGF-1及IGFBP-3水平无明显影响.结论 建立了与年龄、性别、发育阶段相关的儿童青少年血清IGF-1及IGFBP-3水平的正常参考值,这些数据对于生长监测、临床诊断及GH治疗后随访有重要参考价值. 相似文献
38.
目的:报道羧化全酶合成酶(holocarboxylase synthetas, HCS)缺陷病的诊治及随访情况,了解该疾病的基因突变谱。方法:①采用质谱分析及生物素酶活性测定进行HCS缺陷病的诊断。②采用聚合酶链反应-直接测序法进行HCS基因突变分析。③11例HCS缺陷病患儿中10例接受了生物素的治疗(10~40 mg/d),对其疗效进行随访观察。结果:①11例患儿均有不同程度精神萎靡、嗜睡及代谢性酸中毒,10例患儿有皮肤损害。质谱分析血3-羟基异戊酰肉碱,尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸等增高。生物素酶活性与正常对照者生物素酶活性的比值>30%。②发现4种突变:c.1522C>T(R508W),c.1088T>A(V363D),c.126G>T(E42D),c.1994G>C(R665P)(新变异)。实变频率分别为50%,29%,7%,14%。③10例接受生物素治疗的患儿,1~2周后临床症状消失,2~6月后异常代谢产物多下降至正常。结论:HCS缺陷病以神经系统及皮肤损害、代谢性酸中毒为特征。质谱分析、生物素酶活性测定、基因突变分析有助于明确诊断,口服生物素疗效显著。突变R508W和V363D可能是中国患儿的常见突变。[中国当代儿科杂志,2009,11(8):609-612] 相似文献
39.
中国南方四氢生物蝶呤缺乏症筛查、临床及基因突变的系列研究 总被引:12,自引:1,他引:11
目的 得出我国南方高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)者四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏症的发病率,总结BH4缺乏症者基因突变和临床转归的研究。方法 对87例HPA者做尿新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)分析;对BH4缺乏症者进行基因突变检测及治疗随访。结果 11例诊断为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏所致BH4缺乏症,其尿N/B>38,B%<5%,在HPA中其发病率为12%。5例中发现4种PTPS基因突变类型,即P87S、N52S、D96N及G144R(新突变类型)。5例经BH4、L-DOPA及5-羟色氨酸治疗后体格发育良好,4例智商(IQ)70-80分。结论 对所有HPA者需进行BH4缺乏症的筛查,以降低误诊率。 相似文献
40.
先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)是小儿遗传代谢病中一种危害严重的疾病 ,其中约 90 %~ 95 %因 2 1 羟化酶缺陷所致。血 17 羟孕酮 (17 OHP)水平的测定是CAH诊断和疗效评估的一个重要指标[1,2 ] 。本研究报告建立干血滤纸片测定 17 OHP的酶免疫吸附试验法 (ELISA)及其在治疗CAH时的监测结果。一、材料和方法1.对象 :本院儿科内分泌专科门诊随访的CAH患儿 39例 ,均为 2 1 羟化酶缺乏症。其中随访和系统治疗患者 31例 ,男 18例 ,女 13例 ,诊断时年龄为 0 .1~ 8.5岁 ;失盐型 13例 ,非失盐型 18例。除失盐型在新生儿期有… 相似文献