全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系随访分析

目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）的临床意义。方法回顾性分析GEFS^＋一家系的临床发作情况，作详细体格检查。进行脑电图、24h动态脑电监测，部分患者作头颅CT检查。结果先证者Ⅳ12以抽搐频发3d入院，生后8个月开始高热惊厥（FS）。此次发作为无热性频发全面性强直一阵挛发作。该家系5代共36人。其中有14例患者；男8例，女6例；年龄4岁5个月～82岁，除Ⅰ2发作类型不详外，Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅳ1、Ⅳ11、Ⅳ17、Ⅴ2为FS，Ⅳ2、Ⅳ12、Ⅳ13、Ⅳ14为FS^＋，Ⅴ1为FS^＋和失神发作。除Ⅳ13、Ⅳ14。目前予丙戊酸镁治疗外，其他患者已减量停药或未用药，均无发作。全家系成员智能发育、全身及神经系统检查均正常。3例行头颅CT检查，均正常。结论GEFS^＋为常染色体显性遗传性疾病，具有显著遗传异质性和表型异质性。认识该综合征对诊断和鉴别诊断儿童时期癫痫具有重要的临床意义。     

胃复安致阵发性肌紧张不全综合征24例临床分析

鉴于胃复安临床应用日趋广泛,本文将收集到的胃复安致阵发性肌紧张不全综合征24例作一临床浅析,讨论了其发病机制及婴幼儿多发的原因,并且报告了一例类似抽搐秽语综合征样发作的病例。本文观察例数较少,因此本综合征的发生和胃复安用量的关系不能明确看出,但本症予后良好,停用胃复安,必要时给以左旋多巴或安定等治疗,可使症状迅速消失,并强调了本症治疗中禁用酚噻嗪类药物。     

大肠埃希菌脑膜炎家兔脑脊液可溶性细胞间黏附分子-1变化的意义

目的　研究细菌性脑膜炎 (BM)家兔脑脊液 (CSF)中可溶性细胞间黏附分子 1(sICAM 1)变化的意义。方法　将 3 6只家兔随机分为脑膜炎组、脑膜炎头孢噻肟钠治疗组和对照组。脑膜炎模型由脑池接种具有K1 抗原的大肠埃希菌诱导而成 ;对照组脑池注射生理盐水。不同时点采集CSF ,采用ELISA法定量检测兔CSFsICAM 1浓度。结果　 1.约 85 %正常兔CSF可测得低浓度sICAM 1。 2 .脑膜炎组CSFsICAM 1在 6h即见明显增加 ,12h达高峰 ,6～ 2 4h持续高浓度。 3 .脑膜炎治疗组 6、12hCSFsICAM 1浓度与脑膜炎组相比差异无显著性 ;但CSFsICAM 1浓度达峰值时间在 2 4h ,且其峰值明显高于脑膜炎组之峰值。抗生素治疗 3 6h后CSFsICAM 1浓度虽见明显下降 ,但仍高于脑膜炎组 ,随着抗生素疗程延长 ,CSFsICAM 1浓度渐下降。 4.对照组CSFsICAM 1浓度无明显变化。 5 .相关分析发现 ,脑组织含水量与 12h和 2 4hCSFsICAM 1浓度均呈正相关 (0 相似文献   

惊厥

惊厥(Convulsion)是指肌肉不随意强直一阵挛性运动发作,伴或不伴有意识障碍,大多为急性非复发性动作。惊厥主要是由于不同原因所致的大脑神经细胞群兴奋性过度增高,异常电活动或过度放电所引起。 小儿惊厥发生率很高,儿童人群中惊厥发生率为1％～15％(平均3.6％),新生儿惊厥发生率     

发刊词

实用儿科临床杂志在我国老一辈儿科学家的关怀支持下,以新乡医学院为主联合国内许多医学院校及北京、上海儿童医院和一些科研单位的部分专家、教授、中年知识分子通力合作,于七五计划始年正式创刊。根据我国著名儿科学家诸福棠教授的建议,本刊定名为实用儿科临床杂志,并由诸老亲笔题写了杂志封面,办刊过程中,多次受到诸老的勉励和关心;秦振庭教授为本刊办刊方向作了具体指导,并与郭迪教授分别题写了祝贺词。老一辈儿科学家严谨的治学态度和对我国儿科事业关心的精神将激励我们在办刊工作中予以不懈地努力。本刊力求突出实用性,紧密联系临床实践,面向全国广大儿科临床工作者;同时,注意普及与提高相结合,以飨医学院儿科教学和科研单位儿科研究的同道,并授益于有志从事     

脑疝

脑疝(Hernia of brain)是在各种原因所致颅内压增高情况下,由于颅内压力的不平衡,部分脑组织可由压力较高处,经过解剖上的裂隙或孔道,向压力较低处移位,压迫邻近脑组织或颅神经,特别是压迫脑干,造成直接损害,产生的一系列临床征象;脑疝形成后,尚可压迫血液循环等,造成功     

L-肌肽对高热惊厥幼鼠神经细胞的保护作用

目的 探讨L-肌肽对幼年大鼠实验性高热惊厥(FS)后神经细胞的保护作用.方法 70只15日龄SD大鼠,采用随机数字表法分组为干预组3组(A组、B组、C组)、惊厥对照组3组(a组、b组、c组)和空白组共7组,每组各10只;采用热水浴诱导干预组和惊厥对照组大鼠实验性FS发作10次;A组、B组、c组分别在最后一次惊厥发作30、60、120 min给予L-肌肽250 mg/kg腹腔注射;a组、b组、c组分别在最后一次惊厥发作30、60、120 min给予等量9 g/L盐水腹腔注射;空白组不诱发惊厥,也不予干预.处死受试大鼠后进行其大脑氧化磷酸化水平、酪氨酸羟化酶(TH)活力和肌酸激酶(CK)活力测定.结果多次FS后,惊厥对照组各组和干预组各组与空白组比较,大鼠大脑氧化磷酸化水平明显降低(F=162.30,89.59 Pa＜0.01),TH活力明显升高(F=115.49,78.63 Pa＜0.01),CK活力明显升高(F=98.75,80.17 Pa＜0.01).给予L-肌肽注射液腹腔注射后,A组大鼠大脑氧化磷酸化水平明显高于a组(t=15.80 P＜0.01),而TH活力和CK活力升高程度明显低于a组(t=15.05,8.29 Pa＜0.01);B组大鼠大脑氧化磷酸化水平也明显高于b组(t=11.34 P＜0.01),而TH活力和CK活力升高程度明显低于b组(t=11.38,11.34 Pa＜0.01);但在c组大鼠大脑氧化磷酸化水平并不明显高于c组(t=2.15 P＞0.05),TH活力和CK活力升高程度也不明显低于c组(t=0.77,1.88 Pa＞0.05).结论早期给予L-肌肽具有改善FS幼鼠大脑氧化磷酸化,减轻反复FS引发的神经细胞损伤,可能具有一定的保护神经细胞作用.     

L-肌肽对高热惊厥幼鼠神经细胞凋亡的影响

目的 探讨L-肌肽对幼年大鼠实验性高热惊厥后神经细胞凋亡的影响.方法 40只15日龄SD大鼠采用随机数字表法分为L-肌肽干预组(n=30)和惊厥对照组(n=10).采用热水浴法诱导干预组和惊厥对照组大鼠实验性FS发作10次;干预组又随机分为E、G、H组,分别在每次惊厥发作后30、60、120min腹腔注射L-肌肽250mg/kg;惊厥对照组仅诱发癫癎,不给予干预,末次惊厥后12 h处死大鼠,并采用原位末端脱氧核苷酸生物素标记法分别测定幼鼠海码结构及大脑皮层神经元凋亡情况,透射电镜观察其凋亡细胞超微形态学改变.结果 惊厥对照组神经细胞凋亡计数为25.37±1.95,E组为l2.364±1.13,G组为17.854±2.04,H组为22.69±2.69.惊厥对照组神经细胞凋亡明显高于干预组(F=10.75 P＜0.01);给予L-肌肽腹腔注射后E组和G组神经细胞凋亡明显低于惊厥对照组(t=18.26,8.45 Pa＜0.01);但H组神经细胞凋亡与惊厥对照组无明显差异(t=2.55 P＞0.05).透射电镜观察可见,惊厥对照组和H组大鼠海马CA1区、齿状回神经元损伤明显高于E组.结论 早期给予L-肌肽具有减轻反复FS引发的幼鼠神经细胞凋亡,具有一定的保护神经细胞作用.     

全面性癫伴热性惊厥附加症2家系GABRG2基因突变分析

目的收集2个全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系,分析中国人GEFS+的遗传特点。并对2个GEFS+家系进行GABRG2基因突变检测,以期发现新的突变位点。方法对参与本研究的2个GEFS+家系成员在知情自愿的情况下参与调查、体检和血样本采集。另取20名健康体检儿童作为对照。对先证者及患者和健康对照组GABRG2基因全部9个外显子进行测序。将患者基因组各外显子片段测序结果与GenBank中的正常序列和健康对照组外显子片段测序结果通过互联网(BLAST)进行比对分析。结果 GEFS+2个家系成员共40份外周血中均未发现K289M、R43Q、Q351X、IVS6+2T→G、R139G、W390X等6种已知突变位点,仅在外显子5第40碱基处发现1个已知C/T多态性。结论 GABRG2基因很可能不是我国汉族人群GEFS+家系主要的致病基因,其与国外报道的GEFS+的主要致病基因存在种族及地域差异。     

《实用小儿癫癎病学》读后感

由林庆、刘晓燕、秦炯教授等25位儿科和小儿神经专业的学者编写的一部《实用小儿癫病学》力著,2004年5月由北京科学技术出版社出版,同年10月林庆教授赐书一册,有幸先读为快,历时月余全书初览,又拜读再三,再与师长、同事、学生等不同层次的临床和科研人员交谈后,连同个人的粗浅看法写出来,不敢为评,与同道共勉。该书从癫的历史、流行病学、病因学、遗传研究、分类、癫综合征、脑电图、抗癫药物、全身疾病与癫、癫的外科治疗以及中医对癫的辨证论治等进行了系统、前沿、全面、翔实、实用的论述,充实和更新了教科书中知识容量的…