儿童系统性红斑狼疮相关的纯红再障(附1例报告)

系统性红斑狼疮(SLE)相关的纯红再障(PRCA)较罕见，文献报道仅30例左右。迄今为止，所报道的SLE相关的纯红再障(PRCA)年龄最小的为14岁。我科收治1例6岁的SLE相关的PRCA，现报告如下。     

伴t(8;21)/AML1-ETO的儿童急性髓系白血病的临床研究

目的探讨伴t(8;21)/AML1-ETO的儿童急性髓系白血病(AML)的临床及生物学特征。方法52例初治患儿,男34例,女18例,中位年龄12(4~18)岁,均进行了遗传学和/或AML1-ETO融合基因检测。诱导缓解治疗采用HA/DA/HAD方案,缓解后进行异基因造血干细胞移植或7~12疗程的联合化疗。结果24%的儿童AML伴t(8;21)/AML1-ETO,男女比例1·9,FAB分型为M250例(96%);初诊时伴中枢神经系统浸润7·7%(4/52);WBC17·2(1·8~146·3)×109/L,初诊时WBC大于10×109/L者50·0%(26/52),大于50×109/L者3·8%(2/52),血清乳酸脱氢酶升高者85·7%(36/42);细胞免疫分型CD19(44·4%),CD56(58·9%);单独为t(8;21)异常的13例(28·9%),Y染色体丢失22例,占男性患儿的64·7%;X染色体丢失3例,占女性患儿的16·7%,del(9q)6例;1疗程及2疗程完全缓解(CR)率分别为71·8%(28/39)和94·4%(34/36),4年的EFS率、DFS率和OS率分别为(25·4±9·6)%、(28·4±10·4)%和37·9±10·3)%。结论近1/4的儿童AML伴t(8;21)/AML-ETO,多见于FAB分型的M2型,男性居多,年长儿多发,易发生髓外浸润;高白细胞者少见,血清乳酸脱氢酶增高,细胞免疫分型较多表达CD19和CD56;细胞遗传学检查常伴有性染色体丢失和del(9q);诱导缓解治疗完全缓解率高,应用联合化疗进行巩固强化远期疗效好     

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目的对文献报道的系统性红斑狼疮(SLE)相关的纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)患者的临床特征和实验室检查进行总结。方法对2003年2月中国协和医科大学血液病医院收治的1例儿童SLE相关PRCA及1966～2002年文献报道的资料完整的SLE相关PRCA患者26例(共27例)进行分析。结果70.4%(19/27)病例SLE和PRCA不能同时诊断。实验室检查无特异性。58.3%(14/24)患者泼尼松治疗有效,但常呈激素依赖性。结论SLE相关PRCA报道较少,临床表现和实验室检查缺少特异性,SLE相关PRCA治疗与PRCA的治疗相似。     

儿童重型/超重型再生障碍性贫血免疫抑制治疗后克隆演变的临床特征分析

目的 探讨儿童重型/超重型再生障碍性贫血(SAA/VSAA)免疫抑制治疗(IST)后发生克隆演变患儿的临床特征及克隆演变发生的危险因素。方法 回顾性分析231例初诊并接受IST的SAA/VSAA患儿临床资料,统计IST后克隆演变的发生率,并分析克隆演变的危险因素。结果 231例患儿的5年总体生存率为82.7%,其中18例早期死亡,213例进行疗效评价。231例患儿初诊时14例(7.4%)检测到至少2个中期分裂象的染色体异常,95例患者外周血粒细胞或红细胞可检测到PNH克隆。213例进行疗效评价的患者中15例发生IST后克隆演变,其中包括MDS/AML和7号染色体缺失在内的不良克隆演变10例,以及PNH及+8染色体异常的良性克隆演变5例;IST后良性克隆演变与不良克隆演变的5年累积发生率为(2.2±2.2)%与(4.8±3.3)%;至末次随访,良性与不良克隆演变患儿分别100%(5/5)与50%(5/10)存活。初诊WBC3.5×10~9/L、CD~(3+)T细胞/淋巴细胞比值80%、抗胸腺细胞球蛋白每日剂量3.0 mg/kg及IST后6个月的治疗反应与不良克隆演变发生相关,其中CD~(3+)T细胞/淋巴细胞80%和IST后6个月的治疗无反应为独立影响因素。结论 SAA/VSAA患儿初诊淋巴细胞亚群CD~(3+)T细胞/淋巴细胞比值显著增高或IST早期反应不良与IST远期发生不良克隆演变相关,尽早识别发生不良克隆演变的高危患儿对于制定合理的诊疗决策至关重要。     

21例先天性纯红细胞再生障碍性贫血核糖体蛋白基因突变分析

本研究旨在探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)患者的核糖体蛋白基因突变。对我院2008年12月至2012年4月期间诊治的21例DBA患者进行9个与本病相关的核糖体蛋白基因(RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11、RPS7、RPL35a、RPS10和RPS26)检测。结果表明,在21例患者中,有8例发生了核糖体蛋白基因突变,突变率为38.1%,其中RPS19基因突变3例,RPS24、RPS7、RPL5、RPL11、RPL35a突变各1例。在本组患者中未检测到RPS17、RPS10和RPS26基因突变。RPL11及RPL5突变患者分别伴有六指畸形、足趾畸形,1例RPS19突变患者伴有尿道下裂。结论:本研究中DBA患者核糖体蛋白基因突变发生率低于西方国家,部分RPS19突变患者可发生尿道下裂,RPL11及RPL5突变与指趾畸形相关。     

血液病儿童合并真菌感染的治疗

在血液科,儿童血液病患者的抵抗力低下,机体生理功能不同于成人,伴发真菌感染的病理过程也与成人有所差异。对于儿童患者,选择高效、安全的抗真菌药物非常重要。通过病例分析,介绍儿童血液病患者进行抗真菌治疗的方法。     

聚乙二醇化重组人粒细胞集落刺激因子在儿童急性淋巴细胞白血病的药代动力学和药效学的前瞻性对照研究

目的 探讨聚乙二醇化重组人粒细胞集落刺激因子（PEG-rhG-CSF）在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中的药代动力学特征,分析其疗效与安全性。方法 前瞻性纳入拟使用环磷酰胺、阿糖胞苷和6-巯基嘌呤巩固治疗的儿童ALL患者,化疗结束后注射PEG-rhG-CSF（PEG-rhG-CSF组）或重组人粒细胞集落刺激因子（rhG-CSF组）。检测PEG-rhG-CSF血药浓度,同时观察两组患儿的疗效及安全性。结果 共纳入17例（PEG-rhG-CSF组9例,rhG-CSF组8例）ALL患儿。PEG-rhG-CSF组患儿峰浓度（Cmax）为348.2（范围114.7~552.0）ng/mL,达峰时间（Tmax）为48.0（范围12.0~72.0）h,半衰期（t1/2）为14.1（范围11.1~18.1）h。血药浓度曲线符合中性粒细胞介导清除机制。与rhG-CSF组相比,PEG-rhG-CSF组患儿中性粒细胞绝对值恢复正常的时间更早（P < 0.05）。两组患儿中性粒细胞绝对值最低点、中性粒细胞缺乏伴发热发生率、Ⅲ/Ⅳ度粒细胞缺乏发生率、Ⅳ度粒细胞缺乏持续时间、感染发生情况及住院时间差异均无统计学意义（P > 0.05）。两组患儿均未发生骨骼、肌肉酸痛。结论 PEG-rhG-CSF在接受巩固化疗的儿童ALL患者中药代动力学特征符合中性粒细胞介导清除机制,半衰期短,中性粒细胞恢复更快。与rhG-CSF相比,安全性无明显差异。