PFNA置入位点设计对股骨粗隆间骨折患者疗效及安全性的影响

目的 探讨不同置入位点对股骨粗隆间骨折(IFF)患者股骨近端防旋髓内钉(PFNA)手术有效性及安全性的影响.方法 回顾性分析2015年3月—2018年11月常州市金坛区人民医院收治IFF患者122例,男性85例,女性37例;年龄60～79岁,平均70.1岁.按手术方式不同分为定位点内移组(63例)和PFNA组(59例).PFNA组行传统PFNA进针点置入髓内钉,定位点内移组则由传统PFNA定位点内移0.5～0.8cm置入髓内钉.比较两组患者围手术期指标、髓内钉一次置入成功率、术中透视次数,随访6个月采用Harris髋关节功能评分评价两组患者髋关节功能,并记录并发症情况.结果 两组患者住院时间和首次负重时间比较差异无统计学意义(P>0.05);定位点内移组手术时间、术中出血量、术中透视次数、骨折愈合时间均显著少于PFNA组[(63.55±17.81)min vs.(82.74±20.66)min、(41.22±12.69)mL vs.(63.58±14.59)mL、(5.13±1.77)次vs.(7.26±1.58)次、(4.12±1.33)个月vs.(5.14±1.27)个月,P<0.05].定位点内移组导针一次性置入成功率显著高于PFNA组(96.83％vs.84.75％),组间比较差异均有统计学意义(P<0.05).随访6个月,两组患者髋关节Harris评分优良率(93.65％vs.94.92％)比较差异无统计学意义(P>0.05).定位点内移组出现内固定物松动、断裂、螺旋刀片切割股骨头、髋内翻、骨折移位等并发症比例与PFNA组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 在PFNA术中将传统定位点内移0.5～0.8cm能够提高髓内钉一次性置入成功率,缩短手术时间,减少出血,避免术中多次透视,安全可靠.     

哮喘患者遭遇手术避免急性发作的临床探讨

支气管哮喘（哮喘）是多种细胞和细胞因子参与的慢性气道炎症性疾病,发病率在逐年增多,当这些哮喘患者因患其他疾病需要手术时,如何保证围手术期气道安全,避免手术过程和手术后哮喘不发作是非常重要的。     

老年肾衰病人透析治疗氮平衡和营养状况的研究

目的 探讨不同透析方式对老年肾哀病人氮平衡和营养状况的影响.方法 对6例腹膜透析(PD)组,7例血液透析(HD))组,8例血液滤过(HF)组患者测定3～7d氮平衡,并进行营养风险筛查(NRS)、营养摄入量凋查分析,以及抽血检测相天生化指标.结果 PD组、HD组和HF组透析液中氮丢失量存在着较大的差异(P＜0.05),分别为4.61 g、12.03 g和10.00 g.一周累积氮平衡PD组和HD组病人可维持正氮平衡,而HF组患者存在严重的负氮平衡,同时三组膳食营养素摄人世明显低于正常,并存在不同程度的贫血、低蛋白血症和营养风险.结论 实施血液透析老年病人通过透析液丢失大量氮,三组患者尤其是HF组患者营养状况不容乐观,迫切需要对存在营养风险的透析患者开展正确有效的营养支持.     

儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌根治术的初步探讨

目的探讨儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌根治术的安全及疗效性。 方法回顾性分析2017至2019年我院采用机器人辅助腹腔镜下对Xp11.2易位型肾癌患儿行肾癌根治术的临床资料,并结合国内外文献对本病的流行病学特点、临床表现、病理、影像及治疗和预后进行总结分析。 结果2例患儿,年龄分别为4岁5个月及6岁3个月,男性、女性各1例,主诉均为无痛性肉眼血尿,超声、CT及磁共振提示左肾占位。通过机器人辅助腹腔镜下完成根治性肾切除手术,未中转开放。术后病理检查报告肿瘤剖面灰黄色,质软,主要由透明细胞组成,瘤细胞伴有嗜酸性颗粒胞浆,组成巢状结构,透明变性的结节内可见散在砂粒体。免疫组化显示TEF3（+）,CD10（+）,CK（-）,WT1（-）,Vimentin（-）,EMA（-）,Ki-67（+2%）,Bcl-2（+）,CD34（-）,S100（-）,DES（-）,CD99（-）,INI-1（+）,符合Xp11.2易位型肾癌。术后给予定期随访,未见肿瘤复发及转移。 结论机器人辅助腹腔镜下肾癌根治术可以安全、有效地应用于儿童早期Xp11.2易位型肾癌的治疗。     

缺氧及缺氧诱导因子对不同器官相关疾病调控的研究进展

缺氧诱导因子作为缺氧反应的主要调节因子,调控组织细胞产生一系列对缺氧的代偿反应,在机体的生理和病理过程中发挥重要作用。近年来,对于各大器官相关疾病缺乏有效的治疗方法及药物,心血管疾病、肝病及肾病仍然是全球性的健康难题。缺氧诱导因子通路的激活在不同类型的疾病中都发挥调控作用。因此,缺氧诱导因子及其相关途径有望成为治疗各种器官损伤的新型治疗选择。本研究主要总结缺氧及缺氧诱导因子在不同器官系统相关的急、慢性疾病中的作用及功能,旨在为疾病治疗提供新思路。     

纤毛通路基因罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形的致病性

目的 探索纤毛通路基因的罕见危害性基因变异对人腰骶部神经管畸形(NTDs)的致病性。方法 AmpliSeq技术扩增49个纤毛通路基因的编码区序列,PGM测序平台筛查罕见危害性变异,以无NTD表型父母为对照筛选NTD相关致病性变异。结果 1例患者存在GLI3基因的罕见新生突变(c.C580T, p.H194Y);1例患者存在CRB2基因的罕见复杂杂合突变(c.G1392C, p.R464S; c.T3448C, p.C1150R)。结论 纤毛通路基因的罕见危害性变异可能与人类NTDs发生相关。     

厚朴理气汤对老年腹部手术后胃肠及肺功能的影响

目的　探讨厚朴理气汤对老年腹部手术后胃肠及肺功能的影响。方法　老年腹部手术患者186例随机分为中药组和对照组,中药组术后口服厚朴理气汤,对照组口服枸橼酸莫沙比利片,手术当天和术后1d、3d,行动脉血气分析和肺功能检测FVC,同时观测术后规律肠鸣音出现时间、首次排气时间和首次排便时间。结果　中药组PaO2、FVC水平均较西药组明显升高,术后肺部并发症减少。术后中药组肠鸣音恢复时间、首次排气时间和排便时间均短于对照组（P<0.01）。结论　术后早期服用厚朴理气汤能快速促进腹部手术后患者胃肠功能的恢复,显著增加FVC,减轻肺间质水肿,减轻对肺脏的损害。     

奥沙利铂注射剂质量分析及探索性研究

目的：评价国内不同企业生产的奥沙利铂注射剂的质量。为奥沙利铂注射剂的标准提高和质量控制提供合理化建议。方法：将法定检验与探索性研究相结合,对抽验样品进行检验和研究,对结果进行统计分析。结果：共抽取样品51批次,按法定检验合格率100%。但现行注射液法定标准无法完全检出奥沙利铂已知和未知杂质,本研究建立了专属性更高的杂质检查方法,并通过杂质谱的比较,发现注射液剂型杂质检出量明显高于注射用无菌粉末。进一步研究表明注射液剂型的终端灭菌方式、贮藏时间、贮藏温度、金属离子含量等影响了奥沙利铂稳定性。结论：目前国内注射用奥沙利铂总体质量较好,奥沙利铂注射液（小水针和大输液）总体质量一般。注射液剂型现行标准有待进一步提高。建议小水针和大输液企业加强药品生产全过程风险管控,对各影响因素进行有效控制。     

Kasai手术前特异性超声征象评估胆道闭锁肝纤维化的价值

目的探讨胆道闭锁(biliary atresia, BA)特异性超声征象与肝纤维化评分的相关性, 为Kasai手术前多模态超声评估肝纤维化程度提供依据。方法回顾性分析2020年2月至2022年9月在南京医科大学附属儿童医院经手术确诊为BA并行Kasai手术67例患儿的临床资料, 其中男26例, 女41例。术前1周内均行BA相关的超声检查, 检查年龄为(50.57±18.53)d, 范围在17～95 d。术后对肝脏病理标本进行Metavir纤维化评分。Pearson分析和Spearman分析法分析超声检查年龄、肝门部三角索带征(triangular cord sign, TC)厚度、胆囊最大截面积(maximum area of the gallbladder, MAG)、肝脏硬度值(liver stiffness measurement, LSM)、肝纤维化评分间的相关性。绘制受试者操作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线评估TC厚度、MAG、LSM诊断BA肝纤维化程度的效能。结果所有患儿都存在一定程度的肝纤维化, 4例(6.0%, ...     

厦门地区三例Brugada 综合征患者SCN5A 基因突变分析

目的 探讨厦门地区３例 Brugada综合征患者 SCN5A基因突变情况。方法 选取 2011年 1月～2022年 6月到厦门大学附属心血管病医院就诊的 3例 Brugada综合征患者作为观察组,同期 20例健康体检者作为对照组,收集两组人群的常规生化与心肌标志物检测结果。采集观察组全血后提取基因组 DNA,应用高通量测序平台对 Brugada综合征相关基因的目标区域测序,再预测蛋白质三维结构,比较国内已报道的 Brugada综合征相关新发疑似致病 SCN5A基因突变。结果 观察组与对照组的常规生化与心肌标志物检测结果均无明显差异,目标区域捕获测序结果显示有 2位受检者都携带 SCN5A c · 219delA移码突变,该突变导致 74位的谷氨酸变成了丝氨酸,并产生新的阅读框架,终止于第 74号密码子下游 23位密码子处,产生一个缩短并变异的 RNA以及蛋白。另一位受检者携带 SCN5A c·584G>A无义突变,该突变会导致编码蛋白序列提前终止,产生一个截短的蛋白,可能会对蛋白质的结构和功能产生较大影响。这两个点突变都未有文献报道,在各大公共数据库中均没有被检索到,根据美国医学遗传学与基因组学协会（ACMG）评估指南,定义该位点为疑似致病突变的变异。结论 SCN5A c · 219delA和 SCN5A c · 584G>A点突变是 Brugada综合征的致病原因。