超声定位A型肉毒毒素治疗脑性瘫痪患儿下肢肌肉痉挛的疗效

目的 观察超声定位A型肉毒毒素(BTX-A)注射治疗脑性瘫痪患儿下肢肌肉痉挛的疗效.方法 选择下肢肌肉痉挛的脑性瘫痪患儿75例,分为超声定位BTX-A注射治疗组37例(注射组)和单纯康复治疗组38例(对照组).其中注射组在超声定位后予BTX-A注射患儿下肢痉挛肌群,注射后次日开始进行康复训练.所有患儿在治疗前及治疗2周、1个月、3个月、6个月分别采用改良Ashworth量表(MAS)和粗大运动功能量表(GMFM)行相关评价.结果 注射组在注射2周、1个月、3个月、6个月肌肉痉挛的改善及GMFM评分均优于注射前(P均＜0.01),且痉挛程度在注射2周、1个月改善最明显.注射组治疗效果明显优于对照组(P＜0.05).注射组3个月和6个月MAS评分差异无统计学意义,BTX-A注射有时效性,6个月后可重复注射.结论 采用超声定位BTX-A注射治疗脑性瘫痪患儿下肢肌肉痉挛,定位准确、安全,患儿依从性好,疗效优于单纯康复治疗.     

Coffin-siris综合征1例并文献复习

目的 探讨Coffin-siris综合征(CSS)患儿的临床特征和基因特点.方法 收集2018年2月至2019年2月在中山大学附属第六医院儿科确诊的1例CSS患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料,并以"Coffin-siris综合征"、"ARID1B"、"Coffin-siris syndrome"为关键词,...     

尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预

目的 探讨广东地区新生儿尿素循环障碍（UCD）的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症（NHA）早期识别与干预。方法 收集2019年至2022年广东地区多中心38 159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果 UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见（基因阳性率0.314%）。其中3例Citrin缺陷病均为SLC25A13基因c.852＿855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。结论 NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。     

超声心动图对儿童先天性冠状动脉起源异常的应用价值

目的 探讨超声心动图对儿童先天性冠状动脉起源异常的诊断及应用价值。方法 回顾性分析经超声心动图(ultrasound cardiography, UCG)、CT血管成像(computed tomography angiography, CTA)或手术证实的冠状动脉起源异常患儿的超声影像学表现及误诊情况。结果 16例冠状动脉起源异常(CAOA)患儿中,左冠状动脉异常起源于右冠状动脉窦(AAORCA)3例;右冠状动脉异常起源于左冠状动脉窦(AAOLCA)5例;左冠状动脉异常起源于肺动脉(ALCAPA)8例。超声影像学表现为左、右冠状动脉开口于对侧冠状动脉窦或肺动脉,室间隔心肌内血流丰富,心肌缺血严重时表现为二尖瓣乳头肌及腱索回声增强、瓣叶活动僵硬、心内膜回声增强,心脏扩大、心功能减低等。移植术后患儿左室大小较术前缩小,心功能指标较术前明显好转。结论 超声心动图由于无创、安全、可重复性好、准确率高已经成为冠状动脉起源异常诊断及术后评估最首要的检查。对不明原因晕厥、胸痛以及劳累患儿应警惕冠状动脉起源异常的可能,仔细观察冠状动脉,减少漏诊误诊,对于患儿早诊断、早治疗及改善预后具有重要价值。     

输液器交叉插入法在玻璃瓶装液体输液中的应用

临床静脉输液虽已采用了大量的软包装,无需使用通气管,但在使用玻璃瓶装液体时仍需采用通气管通气。插入瓶塞后如果输液器的通气管针尖与输液管针尖相距较近,空气进入通气管后立即被输液管吸入,聚少成多容易在输液管中形成大段的空气,不及时发现可能进入人体,造成空气栓塞,危及生命。笔者发现,有些厂家对输液器进行了改进,用塑料材质制成针尖,通气管口留在瓶塞外,并盖以小塑料帽,     

临床医学硕士研究生的培养实践

我国1998年设置的临床医学专业学位研究生教育是医学人才培养改革的一项重要举措。为了增强临床医学研究生解决临床实际问题能力,我们就临床实践环境的改善、医学知识的更新、临床能力的评估及临床科研的开展等在临床医学学位研究生培养方面所起的作用提出了自己的见解。     

新生儿呼吸机的清洁消毒与维护保养

新生儿呼吸机是新生儿重症监护室重要的抢救设备之一.为防止呼吸支持患儿发生呼吸机相关性肺炎等院内感染,必须对呼吸机及其管路进行清洁消毒;为保证呼吸机的正常运转、延长其使用寿命,还必须对呼吸机进行常规保养维护.     

宫内发育迟缓和免疫

胎儿宫内发育迟缓 (IUGR)是指胎儿出生体重是同胎龄平均体重的 10 %个位点以下的胎儿。目前所知其影响因素很多 ,现从免疫学角度探讨一下其发生机制以及对胎儿的影响。以现代生殖免疫的观点 ,妊娠可作为同种异体移植 ,胎儿的主要组织相容性抗原一半来自父亲 ,但其可在母亲体内发育长达 9个多月 ,其成功与否取决于胎母之间的免疫关系是否平衡。如这种免疫平衡状态被打破 ,就会出现习惯性流产、妊高征、胎儿宫内发育迟缓等妊娠合并症。在整个妊娠过程中 ,母亲的免疫系统担负着重要的角色[1] 。1　IUGR患儿其母的免疫状况正常妊娠过程中 ,…     

氧化应激在高氧肺损伤发生中的作用及N乙酰半胱氨酸的干预效果

目的探讨氧化应激在高氧肺损伤发生机制中的作用,并观察N乙酰半胱氨酸(N-ace-tylcysteine,NAC)的干预效果,以期为临床防治高氧肺损伤提供一条新的有效途径。方法光镜观察肺组织病理形态学;ELISA方法检测各亚组大鼠血浆8异前列腺素F2α含量,并比较高氧模型组与空气组及不同剂量NAC组大鼠血浆8异前列腺素F2α含量之间的差别。结果高氧模型组第3、7天,肺泡大小不等,肺泡内有出血和炎症细胞浸润;第14、21天肺泡间隔增厚。高氧+大剂量NAC组第3、7天肺泡内极少量红细胞渗出;第14、21天肺泡间隔无明显增厚。各时间点血浆8异前列腺素F2α含量高氧模型组分别为(28.33±5.57)pg/ml、(51.21±15.01)pg/ml、(84.54±14.85)pg/ml、(43.14±11.37)pg/ml,空气组为(19.09±5.57)pg/ml、(18.24±5.91)pg/ml、(17.00±5.58)pg/ml、(17.85±5.00)pg/ml,高氧+大剂量NAC组为(20.90±4.33)pg/ml、(37.30±12.86)pg/ml、(51.99±11.91)pg/ml、(29.37±9.41)pg/ml。高氧模型组各时间点血浆8异前列腺素F2α含量与空气组、高氧+大剂量NAC组比较差异均有统计学意义(P<0.05),与高氧+小剂量NAC组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论氧化应激与高氧肺损伤密切相关,NAC对高氧肺损伤的氧化应激作用具有明显的干预作用,其作用具有剂量依赖性。     

广州地区献血者中献血传播病毒感染情况调查

目的：了解广州地区献血人群中的输血传播病毒（TTV）感染状况，探讨TTV与丙氨酸氨基转移酶（ALT）、HBsAg及抗HCV指标的相关性。方法：用聚合酶链反应（PCR）方法对不同献血人群血清标本进行TTV－DNA检测，并对所有标本进行了ALT、HBsAg、抗－HCV、抗－HIV、梅毒及抗－HAV、抗－HEV、抗－HGV筛查。结果：献血者中的TTV－DNA阳性率为7．6％（43／564），其中有偿献血者和无偿献血者中的TTV－DNA阳性率分别为9．4％、5．9％；单－ALT异常无偿献血者的TTV－DNA阳性率明显高于ALT正常无偿献血者（10．6％、4．2％，P＜0．05），HBsAg及抗HCV阳性献血者中的TTV－DNA阳性率分别为11．1％、8．3％。结论：本文结果显示广州地区献血者中存在TTV感染，而且在有偿献血者中感染率相对较高。TTV可以单独感染也可与HBV、HCV重叠感染并与ALT密切相关。