杜氏肌营养不良症基因治疗新进展

杜氏肌营养不良症(DMD)是由于抗肌萎缩蛋白缺乏引起的X连锁隐性遗传性神经肌肉病.目前,DMD尚无有效治疗手段,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点.基因替代治疗利用腺相关病毒介导的微型抗肌萎缩蛋白导入已在动物模型中得到证实;外显子跳跃可通过跳跃1到2个特定的外显子来恢复阅读框进而可治疗80％的DMD患者,其中Eteplirsen是针对51号外显子的反义寡核苷酸,已经通过FDA批准.基因组编辑技术仍处于体外细胞和动物实验阶段,应用于人体的安全性和有效性还需临床进一步试验证实.终止密码通读治疗适用于所有无义突变的DMD患者,占总患者人群的10％～15％.2014年EMA对年龄≥5岁的无义突变患者予以有条件批准使用Ataluren治疗.DMD的基因治疗发展迅速,整体前景令人期待;但应用于临床仍需克服许多障碍,还需进一步优化和更多的研究支持.     

降钙素原在新生儿感染性疾病诊断中的应用

目的评价血清降钙素原(procalcitonin,PCT)在新生儿感染性疾病实验诊断中的意义.方法采用半定量的胶体金免疫结合法,对140例临床疑似新生儿感染疾病的住院患儿做PCT测定,按临床第一诊断把患儿分成肺炎或支原体肺炎、败血症等9组,并与C-反应蛋白(CRP)作比较.结果 140例新生儿感染性疾病患儿PCT检测阳性99例,阳性检出率为70.71%;对全部检测对象中120例作CRP测定,阳性30例,阳性检出率为25%.二者差异有显著性(P<0.01).结论 PCT检测应用于新生儿感染性疾病,可作为早期快速鉴别细菌感染的实验室新指标.     

肥胖儿童饮食特点及其血液生化改变

目的 :　探讨肥胖儿童饮食特点和不同体重儿童血清瘦素水平及其相关的糖类和脂肪代谢改变。方法 :　随机筛取门诊体检儿童 1 0 0名 ,单纯性肥胖儿童 80名 ,年龄 6至 1 3岁 ,性别不限 ,无明显器质性疾病 ,测量身高、体重 ,收集肥胖儿童饮食资料 ,测血清瘦素、C肽、血糖、血脂 (甘油三酯、胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇 )。按体质指数 (BMI)值将受试儿童分为正常体重儿童组 (A组 ) ,超重轻肥胖组 (B组 ) ,中重度肥胖组 (C组 )。比较各组血清瘦素、C肽、血糖、血脂值的变化 ,并将瘦素与各指标及主要指标进行简单和多元相关分析。结果 :　 5 2名肥胖儿童的饮食问卷资料中 65 .3 8%喜食肉类 ,3 8.46%不喜欢吃蔬菜 ;晚餐食量最多者占 42 .3 1 %。1 45例受试儿童有完整实验数据。肥胖儿童身高和体重明显超出正常体重儿童。中重度肥胖儿童血清瘦素、C肽、血糖、血脂 (甘油三酯 )明显升高 (P<0 .0 5 ) ;A,B两组女童血清瘦素水平明显高于同组别男童。简单相关分析结果表明 ,瘦素与 C肽、BMI、血脂综合指数 (LCI)明显相关 ;瘦素与 C肽、BMI、LCI的复合相关系数为 0 .74,标准偏回归系数 b BMI为 0 .73。结论 :　肥胖儿童表观生长发育及瘦素等指标均超出正常体重儿童。中重度肥胖儿童在血清瘦素升?     

新生儿疾病筛查实验室室间质量评价回顾

新生儿疾病筛查是预防医学领域的一项重要措施，是集组织管理、实验技术、临床随访和公众教育为一体的系统工程。为了达到尽早诊断、尽早治疗、预防小儿智能和体格发育障碍的新生儿疾病筛查目的，必须对每一过程进行质量评价（简称质评），而实验室质评尤其重要。自1998年起我院参加卫生部临床检验中心（以下简称部临检中心）组织的筛查先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）的促甲状腺激素（TSH）和筛查苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的苯丙氨酸（Phe）浓度测定的实验室室间质评。     

实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用

遗传代谢病涉及多种物质代谢异常,临床症状复杂多样,造成患儿生长发育障碍,严重影响着人口的素质和生存质量,因此对遗传代谢病的防控极为重要。近年来,遗传代谢病的筛查与诊断技术不断有新的进展。质谱技术在遗传代谢病中的广泛应用极大地提高了检测效率,分子诊断技术在遗传代谢病筛查和诊断中具有不可替代的作用,微流体技术也开始应用于遗传代谢病筛查领域。该文从遗传代谢病的筛查与诊断新技术,包括质谱技术、分子诊断技术、微流体技术等方面作一综述,探讨实验室筛查与诊断新技术在遗传代谢病中的应用,面临的挑战以及未来发展方向。     

新生儿疾病筛查实验室室间质量评价回顾

新生儿疾病筛查是预防医学领域的一项重要措施,是集组织管理、实验技术、临床随访和公众教育为一体的系统工程。为了达到尽早诊断、尽早治疗、预防小儿智能和体格发育障碍的新生儿疾病筛查目的,必须对每一过程进行质量评价(简称质评),而实验室质评尤其重要[1]。自1998年起我院参加卫生部临床检验中心(以下简称部临检中心)组织的筛查先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)的促甲状腺激素(TSH)和筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的苯丙氨酸(Phe)浓度测定的实验室室间质评。一、室间质评方法1.材料部临检中心每年用密…     

上海市新生儿PKU和CH筛查需方意向分析

目的:分析需方对实施新生儿疾病筛查的态度和影响因素及其对于新生儿疾病筛查的影响,进一步寻找潜在的促进和阻碍新生儿PKU和CH筛查开展的各种因素。方法:采用问卷调查的方法对上海市4家接产机构的75例孕产妇进行了需方意向调查。结果:被调查孕产妇中80.6%曾听说过新生儿疾病筛查,86.6%认为新生儿疾病筛查是有必要的,95.5%的孕产妇同意给孩子做新生儿疾病筛查。多因素Logistic回归分析结果显示:家长的年龄、职业、文化程度、家庭月收入和医保状况都不是影响其对于新生儿疾病筛查的认知水平及需求的因素。结论:需方对于新生儿疾病筛查具有高接受度,经济不是影响家长认知水平及需求的因素,在筛查工作中应正确认识"新生儿疾病筛查中的知情同意权"问题,应加强对筛查服务提供者和接受者的教育,确保筛查的有效实施。     

定量比值法筛查上海地区G6PD缺乏症的初步报告

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病,属X染色体显性遗传。女性杂合子的表现型可以从正常到显著缺乏,故男女对象同时普查统计其发生率不能准确反映G6PD缺乏症真正发生率。为此,我们于2007年7月至8月采用G6PD定量比值法调查了上海地区的G6PD缺乏症的发病率。     

间接法建立上海地区新生儿G6PD筛查临界值的可行性

目的 探讨间接法建立上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查临界值的可行性.方法 收集134747名新生儿的G6PD检测数据,采用Kolmogorov-Smirnov检验分析数据分布.偏态分布数据采用Box-Cox转换成近似正态分布.采用四分位间距(Turkey)法剔除离群值后建立参考区间,以参考区间下限[...