血清胱蛋白酶C对评估儿童早期肾功能损害的临床意义

由于检测血清肌酐 (Scr)来反映肾小球滤过功能 (GFR)可受到多种因素的影响 ,故其敏感性和准确性较差。自Bokenkamp 等报道血清胱蛋白酶C(CysC)作为检测儿科肾功能的指标 ,近来已越来越受到重视[1]。为此 ,我院测定了236例肾脏疾病患儿血清CysC浓度并与Scr进行对照 ,其中17例患儿虽然Scr正常但血清CysC已有明显增高。因此本研究旨在探讨血清CysC对评估小儿早期肾功能损害的临床意义。资料与方法一、对象2000年10月～2002年4月肾脏疾病住院患儿236例 ,有24例患儿血清CysC增高 ,其中早期肾功能损害17例 ,肾功能不全7例。肾功能衰竭诊断…     

卡马西平血药浓度和临床用药的相关性研究

研究癫痫息儿卡马西平血药浓度与临床用药的相关性.对年龄1～19岁,服用卡马西平治疗的癫痫患儿185例血样进行检测,采用化学发光免疫分析法测定其稳态血药浓度,并对结果进行统计分析.结果表明,临床服药剂量和血药浓度没有明显的相关性,而年龄对血药浓度有明显的相关性(P<0.01).卡马西平血药浓度受多种因素影响,以年龄影响最明显,在持续血药浓度监测的情况下,提倡个体化给药.     

抗中性粒细胞胞浆抗体特异性靶抗原的检测在儿科临床中的应用

目的了解抗中性粗细胞胞浆抗体(ANCA)特异性靶抗原在儿科相关疾病中的检出率。方法用酶联免疫法(ELISA)对近年来临床送检的297份不同患者的血清进行靶抗原蛋白酶3(PR3)、髓过氧化物(MPO)的检测。结果总的阳性检出率为8．75％(26／ 297),其中川崎病阳性检出率为5．05％(15／297),8例识别PR3,7例识别MPO。过敏性紫癜阳性检出率为1．35％(4／297),3例识别 PR3,1例识别MPO。红斑性狼疮阳性检出率为1．01％(3／297),2例识别PR3,1例识别MPO。原发性肾病综合征阳性检出率为0．67％ (2／297),1例识别PR3．1例识别MPO。另有原发性小血管炎和Wegener’s肉芽肿各1例,分别识别PR3和MPO,结论 MPO和PR3- ELISA法具有较好的敏感性和特异性,对儿科相关疾病的临床诊断,对了解发病机制具有辅助作用,为预测疾病的愈后提供有价值的参考。     

促肾上腺皮质激素刺激对脓毒症及脓毒性休克患儿肾上腺功能评估的意义

目的 探讨小剂量(1μg/1.73 m2)促肾上腺皮质激素(ACTH)刺激实验评估儿童脓毒症和脓毒性休克肾上腺功能状态的价值.方法 患儿入院24h内完成基础皮质醇(T0)测定,静脉注射1μg/1.73m2 ACTH,30 min后测定血液皮质醇(T1),根据T0和皮质醇增值(△max=T1-T0)判断肾上腺功能,以△max≤90μg/L为肾上腺功能障碍(AI)指标.结果 62例中,脓毒症53例,脓毒性休克9例,病死率为27.4%(17/62).肾上腺功能障碍(adrenal insufficiency,AI)发生率40.3%(25/62),其中脓毒症和脓毒性休克患儿AI发生率分别是39.6%和44.4%,差异无显著统计学意义(P>0.05).两组脓毒症和脓毒性休克平均T0和T1分别是(318.6±230.4)μg/L、(452.3±230.7)μg/L和(454.7±212.7)μg/L、(579.3±231.9)μg/L,差异无统计学意义(P>0.05).存活组和死亡组患儿T0、T1分别是(320.5±223.9)μg/L、(462.3±212.0)μg/L和(384.3±258.3)μg/L、(500.7±470.6)μg/L,两组AI发生率分别是37.8%和47.1%,差异无统计学意义(P>0.05).T0和T1水平与儿童危重病例评分(PCIS)有关(P<0.05),AI发生率与PCIS、PRISMⅢ和器官功能障碍数目无关(P>0.05).结论 儿童脓毒症和脓毒性休克患儿AI发生率较高.小剂量ACTH刺激实验可以判断严重感染患者肾上腺功能,可为激素治疗提供依据.     

上海市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果概述

目的:在探索开展新生儿PKU和CH筛查的必要性和可行性基础上,研究开展普遍筛查的策略,构建一套适合国情的,在出生后能早期发现、早期诊断、早期治疗先天性代谢性疾病的方法和干预策略,避免患儿智力障碍的发生,提高人口素质和保护儿童健康。方法:综合运用文献分析、二级资料提取、焦点组访谈、现场调查、统计分析等方法,定性与定量相结合,对上海市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果进行系统研究。结果:截至2004年,上海市筛查出CH患儿303例,PKU患儿87例,使200多名患儿得到了及时的治疗,避免了智力障碍的发生,取得了良好的社会和经济效益。结论:上海市人口与社会经济发展状况决定了有必要开展新生儿疾病筛查,筛查干预策略的逐步完善是保证筛查工作顺利开展的前提。目前,上海市通过筛查网络的干预治疗,确保了PKU和CH患儿体格智力的良好发育,得到了广大家长的认可。     

上海市新生儿CH筛查患儿家长意向评价

目的:了解患儿家长对筛查的评价,从家长层面寻找影响筛查有效实施及最终目标实现的因素。方法:采用问卷调查和个别访谈的方法对CH患儿家长的心理状况及其对筛查工作的满意度等方面进行调查,采用excel 2003对问卷进行数据录入及归类整理,用SPSS 11.5对数据进行统计分析。结果:95.1%的家长从医院了解到新生儿疾病筛查,家长对筛查服务的满意程度普遍较高;多因素Logistic回归分析显示,父母文化程度、家庭月收入对筛查收费满意程度无显著性影响。结论:CH治疗方便,治疗效果好,家长较为满意。     

新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变类型鉴定

目的:对新生儿进行葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及基因突变类型鉴定,了解上海地区G6PD缺乏症的发生率及基因突变类型特点,以便防病治病,提高健康水平。方法:用荧光法测定滤纸干血片上的G6PD活性进行初筛,用G6PD/6PGD比值法复诊,再用突变特异性扩增系统(ARMS)对确诊患儿及家系作基因突变类型鉴定。结果:34 506例新生儿中确诊患儿62例,占0.18%,男孩检出率大于女孩(男∶女=7.9∶1)。突变类型以G1388A居多,其次为G1376T。结论:开展新生儿G6PD缺乏症筛查对预防疾病有重要意义,基因突变类型鉴定将得到广泛应用。     

非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析

目的回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率。方法用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸干血片上11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化代谢异常三大类疾病筛查。结果 126 579例新生儿中确诊遗传代谢病26例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常7例和脂肪酸氧化代谢异常6例,总发病率为1∶4 869;另确诊2例母源性原发性肉碱缺乏症和1例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。结论非衍生化串联质谱技术可有效用于新生儿遗传代谢病的筛查和诊断,还可对无症状母亲作出诊断。     

GSP分析仪筛查新生儿疾病的性能验证和应用

目的用全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)检测新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查的指标——促甲状腺激素(thyroidstimulating hormone,TSH)和17羟基孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP),评估GSP应用于临床的可行性。方法检测美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention,CDC)的滤纸干血片标本和GSP配套试剂盒内质控品,计算GSP的正确度、精密度和线性;检测临床明确诊断的标本,TSH 1 012例(阳性60例,阴性952例)和17-OHP 991例(阳性34例,阴性957例),ROC曲线统计确定初始cut-off值,比对与临床诊断的一致性。结果 TSH和17OHP的批内不精密度分别为6.69%~12.6%和7.52%~9.29%,批间不精密度分别为6.91%~10.96%和6.86%~12.36%;偏移分别为-14.28%~-0.74%和-0.45%~12.54%;检测结果线性良好;初始cut-off值为23.43 U/m L(TSH)和21.42 ng/m L(17-OHP),敏感性为100%,特异性依次为98.11%和99.58%,与临床诊断结果一致性好。结论 GSP作为新生儿疾病筛查领域的首台全自动荧光免疫分析仪,满足实验室要求,可作为常规技术应用于CH和CAH的筛查。     

应用TRFIA在31万余新生儿中筛查先天性甲状腺功能低下症

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质.方法应用先进的时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度筛查CH.结果筛查新生儿CH 315472名,确诊66例,筛查阳性率为1/4780.结论应用TRFIA筛查CH,是理想的非放射性免疫分析法.接受国际和国内新生儿筛查实验室质量监控,是对大批量筛查标本质量的有效保证.选用该法筛查CH能逐渐适宜于我国经济实力不断发展的国情.