参加美国CDC新生儿疾病筛查室间质量评价十年回顾

目的　对参加美国疾病控制中心(CDC)新生儿疾病筛查实验室室间质量评价10年进行回顾分析。 方法　分别采用DELFIA系统和细菌抑制法(BIA法)或荧光法检测CDC分发的各批质控标本的促甲状腺激素 (TSH)和苯丙氨酸(Phe)值,分析质控回报结果。结果　38批190份标本测定,TSH及Phe偏倚分布范围广;测 定值均在回报群体结果95%可信范围内,年度相对偏倚呈逐年下降趋势;临床评估结果符合率100%;荧光法测 定Phe浓度的偏倚低于BIA法。结论　本实验室室间质评结果在控制限内;接受国际、国内对新生儿疾病筛查 实验室质量的监控,是对大批量检测标本操作的可信性及实验室稳定性、均一性的有效保障。     

非衍生化串联质谱法检测酰基肉碱方法的应用

目的 建立非衍生化串联质谱检测酰基肉碱的方法,以便用于有机酸和脂肪酸代谢病的检测和筛查.方法 使用含13种稳定同位素标记的酰基肉碱内标准品的溶剂萃取滤纸干血片中的游离肉碱和酰基肉碱,串联质谱仪直接进样,检测游离肉碱(CO)、乙酰基肉碱(C2)、丙酰基肉碱(C3)、丁酰基肉碱(C4)、异戊酰基肉碱(CS)、戊二酰基肉碱(...     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

目的开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度。结果筛查93 971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1/18 795;98.7%的新生儿17-OHP<40 nmol/L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17-OHP的阳性临界值取40 nmol/L是可行的。     

儿童血清瘦素水平及其与糖脂代谢关系的初步探讨

我国儿童肥胖发生率呈明显增长趋势 ,从病理生理学来说 ,肥胖是由脑 食物吸收 能耗 脂肪组织含量这一调节系统失调的综合结果所致。肥胖相关基因突变 (ｏｂ基因 )导致瘦素生物活性降低 ,又转而促使ｏｂｍＲＮＡ高表达 ,导致食欲增加 ,能耗减少 ,脂肪堆积。本研究旨在探讨上海市部分肥胖儿童瘦素水平及其与糖脂代谢的关系。1.对象与方法 :1999年 10月～ 2 0 0 0年 4月门诊体检儿童 10 0名及同期在内分泌科就诊的单纯性肥胖儿童 80名 ,经Ｂ超和内分泌检查排除继发性肥胖 ,年龄均为 6～ 13周岁 ,性别不限 ,无明显器质性疾病。测量受试儿童身高…     

呼吸衰竭早产儿肾上腺皮质功能的研究

目的 研究呼吸衰竭早产儿肾上腺皮质功能的变化,肾上腺皮质功能不全的发生率及其与病情和预后的关系.方法 研究对象为住院早产儿43例(研究组33例,对照组10例),分别检测清晨血清基础皮质醇浓度及小剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)刺激试验后血清皮质醇峰值.结果 需机械通气的呼吸衰竭早产儿血清基础皮质醇浓度[(114.6 ±76.1)μg/L]和小剂量ACTH刺激试验后血清皮质醇峰值[(232.5±74.6)μg/L]比非机械通气早产儿[(182.1 ±86.8)、(312.1 ±93.8)μg/L]低;呼吸衰竭早产儿合并肾上腺皮质功能不全的发生率较高(21.21%);肾上腺皮质功能不全早产儿中无死亡及慢性肺疾病(CLD)病例.结论 呼吸衰竭早产儿具有较高肾上腺皮质功能不全的发生率;需机械通气的呼吸衰竭早产儿肾上腺皮质的合成分泌功能较差;未发现肾上腺皮质功能不全与病死率和CLD的发生相关     

470例小儿肾脏疾病尿视黄醇结合蛋白测定

目的 探讨各型肾脏疾病患儿肾小管受累情况以及建立小儿尿视黄醇结合蛋白（RBP）正常值。方法 应用酶联免疫吸附试验（ELISA测定各型肾脏疾病小儿尿RBP的含理。结果 以单侧95%百分位数确定尿RBP小儿正常对照组的上限值为13.45μg/mmolCr；各病组阳性百分值（大于正常组95%百分位数的例数与该组总病例数之比）以急性肾衰，慢性肾衰和糖尿病（100%）3组最高；其他依次为肝豆状核变性（88.89%) ,乙型肝炎相关性肾炎（78.57%)，狼疮性肾炎（76.92%)，肾病综合征（64.08%)，病毒性肾炎（60.00%)、IgA肾炎（58.82%)，过敏性紫瘢肾炎（47.19%)，遗传性肾炎（33.33%)，急性肾小球肾炎（28.00%)和肾炎综合征（22.64%)组；以单纯性血尿组（15.00%)最低。结论 尿RBP含量升高提示患儿肾脏受损部位为肾小管；各型肾脏疾病尿RBP测定值大小显示肾小管受损程度。     

上海市新生儿PKU筛查实施效果评价

目的:评价上海市新生儿PKU筛查实施的效果,分析是否达到了筛查的最终目的。方法:对患儿进行现场体检和智力评测。依据上海市1995年儿童体格发育指标评价和1995年全国城市儿童体格发育评价指标为每例患儿的体重、身高、头围、胸围进行百分位数评分;智测方面,对4岁以下患儿采用DST量表评测,大于4岁患儿采用PPVT量表评测。结果:大多数PKU患儿的生长发育指标、智能能够达到同龄人水平;PKU患儿平均智商(IQ)达到86,IQ最小值为40,最大值为122。结论:早期干预和坚持规范化治疗是影响治疗效果的关键因素。在今后的干预治疗工作中,还需加强对患儿的心理辅导与测评。     

血清胱蛋白酶C对评估儿童早期肾功能损害的临床意义

由于检测血清肌酐 (Scr)来反映肾小球滤过功能 (GFR)可受到多种因素的影响 ,故其敏感性和准确性较差。自Bokenkamp 等报道血清胱蛋白酶C(CysC)作为检测儿科肾功能的指标 ,近来已越来越受到重视[1]。为此 ,我院测定了236例肾脏疾病患儿血清CysC浓度并与Scr进行对照 ,其中17例患儿虽然Scr正常但血清CysC已有明显增高。因此本研究旨在探讨血清CysC对评估小儿早期肾功能损害的临床意义。资料与方法一、对象2000年10月～2002年4月肾脏疾病住院患儿236例 ,有24例患儿血清CysC增高 ,其中早期肾功能损害17例 ,肾功能不全7例。肾功能衰竭诊断…