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据资料统计,其发病率 <20岁者为1/万,<30岁者为1‰,而<40岁者则为1%。原发性闭经患者中,POF患病率为10%~28%;继发性闭经患者中,POF患病率为4%~18%[2]。POF病因复杂,包括遗传、免疫、感染、环境、酶学障碍、医源性等因素,近年的研究表明,POF的发生与某些基因的突变密切相关。随着POF发病率的上升,国内外对于POF相关基因的研究日益受到关注。现就近年POF相关遗传学研究综述如下。 相似文献
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目的:通过与单纯应用莫西沙星对比,探究莫西沙星联合花红片治疗急性盆腔炎的临床疗效。方法选取我院妇科病房收治的急性盆腔炎患者200例,根据入院先后随机分成两组,对照组患者给予莫西沙星口服治疗,治疗组患者在对照组基础上给予红花片口服联合治疗急性盆腔炎,观察比较两组治疗效果。结果治疗组患者治疗总有效率(85.0%)明显高于对照组(98.0%),P<0.05,差异有统计学意义。治疗组细菌清除率(79.6%)明显高于对照组(62.0%),P<0.05,差异有统计学意义。结论莫西沙星联合花红片治疗急性盆腔炎的临床疗效良好,建议临床广泛使用花红片联合莫西沙星治疗急性盆腔炎。 相似文献
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目的 调查非肿瘤科医护人员安宁疗护分级诊疗知信行现状,为管理者建立和实施促进安宁疗护转诊服务质量提升策略提供参考。方法 便利选取613名非肿瘤科医护人员为研究对象,采用一般资料调查表、医护人员安宁疗护分级诊疗知信行问卷进行调查。结果 非肿瘤科医护人员安宁疗护分级诊疗态度得分(90.80±16.73)分,行为总分(42.29±12.06)分,所在单位有终末期患者相关转诊制度及性别分别是其态度、行为的影响因素(均P<0.05)。结论 非肿瘤科医护人员安宁疗护分级诊疗认知存在差异,态度、行为处于中等水平,建议管理者重视对非肿瘤科医护人员的安宁疗护分级诊疗培训,以促进安宁疗护的发展。 相似文献
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目的: 探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法: 回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果: 共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%~95.5%)分别为34.5~280.0 μmol/L、0.16~2.58 μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1:729 595。其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9 μmol/L,琥珀酰丙酮3.87 μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3 μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3 μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论: HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。 相似文献
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目的:探讨复方地黄方对帕金森病(PD)异动症(LID)模型大鼠GSK3β信号转导通路的影响。方法:采用6-羟基多巴胺(6-OHDA)偏侧损毁黑质制备PD大鼠模型,在成功制备PD大鼠模型基础上,腹腔注射左旋多巴+苄丝阱制备LID大鼠模型。将大鼠随机分为正常对照组、假手术组、PD组、LID组、复方地黄方组,在治疗4周后取纹状体,应用Real-time PCR和Western blot测定各组大鼠纹状体内GSK3βmRNA、GSK3β蛋白及pGSK3β表达及磷酸化情况。结果:PD组和LID组大鼠纹状体中GSK3βmRNA和GSK3β蛋白相对表达水平较正常对照组、假手术组均显著升高(P0.01),且LID组显著高于PD组(P0.01),复方地黄方干预后其GSK3βmRNA和GSK3β蛋白相对表达水平显著降低(P0.01)。PD组和LID组大鼠纹状体中p-GSK3β(phospho S9)蛋白相对表达水平较正常对照组、假手术组均显著降低(P0.01),且LID组显著低于PD组(P0.01),复方地黄方干预后其p-GSK3β(phospho S9)蛋白相对表达水平显著升高(P0.01)。结论:复方地黄方可能通过调控GSK3β信号通路,缓解GSK3β蛋白的激活,对β-catenin磷酸化作用减弱,游离的β-catenin转移进核内,与结合蛋白一起触发下游α-syn,使α-syn异常聚集和错误折叠受限,影响细胞凋亡,从而缓解帕金森病及异动症。 相似文献
30.
儿童代谢综合征并发缺血性脑卒中一例 总被引:2,自引:0,他引:2
患儿男,11岁11个月,杭州人,因体重增长过快4年,左例肢体麻木1周,抽搐1 d于2008年7月15日急诊入院.患儿入院前抽搐4次,入院后表现为反复全身抽搐,以左侧为主,头向右转,双眼凝视,言语不清,每次抽搐持续2~3 min,抽搐间期神志完全清楚,左侧肢体无力,其余活动如常.无发热,无头痛、恶心、呕吐,无眩晕、复视等症状.起病前无头颅外伤史,近期无预防接种史.家族史:父母体重无异常;外公体重90 kg,体质量指数(BMI)31.14 kg/m<'2>,有高血压病史;一表弟10岁,体蓖61 kg,BMI 27.48 kg/m<'2>;家族中无心腩血管意外病史患者. 相似文献