15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点分析

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、诊断要点及鉴别诊断。方法回顾性分析15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、组织学特点、免疫组化及荧光原位杂交,并结合相关文献复习讨论。结果15例患者中,男性6例,女性9例,平均(31.3±9.3)岁。12例为体检偶然发现,临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛。肿瘤直径1.5~15 cm,平均5.4 cm,3例诊断时已发生转移。10例标本大体呈实性,切面灰白多见,其次为杂色、灰褐,5例切面伴囊性变,5例可见出血及坏死区域。镜下观察可见肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,肿瘤细胞界限清楚,核仁较明显,间质主要为纤细的纤维血管间隔,4例可以见到砂砾体。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、PAX-8及CD10,不同程度表达AE1/AE3、Vimentin、HMB45及AMACR/P504S,CAIX、CK7、CD117均阴性表达。所有病例TFE3荧光原位杂交检测存在TFE3信号分离。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾细胞癌类型,女性高发于男性,其诊断主要依靠组织病理学、免疫组织化学标记TFE3荧光原位杂交来确诊。     

膀胱前列腺切除术中前列腺偶发癌发生率及临床病理特点分析

目的:分析因膀胱癌行膀胱前列腺切除术的病例中前列腺偶发癌的发生率及其临床病理特点.方法:回顾分析北京大学第一医院泌尿外科/北京大学泌尿外科研究所2005年1月至2014年3月共865例膀胱前列腺切除术(radical cystoprostatectomy,RCP)标本,所有病例术前均未发现前列腺癌(prostate cancer,PCa).结果:865例病例中,有235例(27.2％)发现前列腺偶发癌(incidental prostate cancer,IPCa),大部分肿瘤(228/235,97.0％)局限于前列腺内(分期在pT2以内),7例(3.0％)分期为pT3.Gleason score评分84例＜6分(35.7％),77例为6分(32.8％),64例为7分(27.2％),10例＞7分(4.3％).结论:本研究RCP术IPCa发生率为27.2％,大部分前列腺偶发癌病例局限于前列腺内且Gleason score评分≤7分,临床病理诊断时充分取材可以提高前列腺偶发癌检出率.     

间叶肉瘤端粒长度变化与相关调节蛋白表达的关系

目的:观察间叶肉瘤端粒长度与P53、C-myc、TRFl、POTl、hTERT等相关调节蛋白的表达,探讨间叶肉瘤端粒长度变化规律及意义.方法:采用端粒荧光原位杂交和免疫组织化学方法检测了20例骨肉瘤、25例软骨肉瘤、19例横纹肌肉瘤、26例脂肪肉瘤中端粒长度、1'RFl、POTl、hTERT,及P53、c-mye蛋白表达,并统计分析其与肿瘤类型及内在相关性.结果:骨肉瘤端粒长度短于软骨肉瘤、脂肪肉瘤(P相似文献   

基于前列腺逐层切片病理PI-RADS v2.1与PI-RADS v2的评分比较

目的 分析PI-RADS v2.1与v2对前列腺癌的评分变化。材料与方法 回顾性分析2012年11月至2017年7月行前列腺多参数磁共振成像患者资料53例。以前列腺逐层切片病理为金标准,入组癌灶数量89例。由两名影像科医师按照PI-RADS v2.1和v2标准进行分别评分。结果 总体上PI-RADS评分发生变化的癌灶11.2%,移行带占比20.5%、外周带占比4%。PI-RADS≥3病灶比例分别为73.0%、70.8%,差异无统计学意义(P>0.05)。PI-RADS v2.1与v2对所有、移行带及外周带临床显著癌的ROC曲线下面积分别为0.873、0.867、0.841与0.895、0.878、0.884,且差异均无统计学意义(Z=1.098,P=0.272;Z=0.301,P=0.763;Z=1.231,P=0.218)。结论 PI-RADS v2.1与v2最终评分变化主要发生在移行带。PI-RADS≥3分的病例数量无明显变化,对临床决策影响不大。     

足内在肌的解剖学研究

目的研究足内在肌的解剖结构特点,为足部生物力学模型、假肢设计、临床肌皮瓣移植和足部功能分析等外科手术设计提供解剖学基础和依据。方法对12只成人足标本进行系统的解剖,其中左足5只,右足7只,记录各足内在肌的起止点,用游标卡尺和排水量技术分别测量肌肉的长度、周径和容量。结果足内在肌的解剖学特点与足标本的大小存在一定的关系。平均肌肉长度从(3.39±0.75)cm(拇收肌横头)到(13.15±0.84)cm(拇展肌),平均肌肉周径从(1.45±0.14)cm(第四蚓状肌)到(6.20±0.62)cm(拇短屈肌),平均肌肉容量从(0.58±0.13)ml(第四蚓状肌)到(14.00±1.20)ml(拇展肌)。结论拇展肌、趾短屈肌以及拇短屈肌具有解剖学代表性,三者各自肌肉长度、周径、容量均较大。     

T1a ～T1b 期前列腺癌的诊断与治疗

目的：探讨经尿道前列腺电切术后偶发前列腺癌（即T1a～T1b期前列腺癌）的临床病理特点,提高对该病的诊疗认识。方法：回顾性分析2004年5月至2013年9月北京大学第一医院泌尿外科977例因良性前列腺增生（benign prostatic hypertrophy,BPH）而行经尿道前列腺电切手术（transurethral resection of prostate,TURP）患者的临床病理资料,选择其中总前列腺特异抗原（total prostate specific antigen, tPSA)≤10 μg/L,且既往无前列腺或膀胱手术史者共771例,对TURP组织病理标本进行全部取材,由专业病理科医师进行分析,描绘HE染色切片显微镜下的肿瘤轮廓,采用Image J 1.47h软件采集图像,测量肿瘤面积,将每例患者所有切片中的肿瘤面积相加,估算的肿瘤体积等于肿瘤测量面积总和乘以模块厚度。收集患者的临床及病理资料,随访其治疗方式、前列腺特异性抗原(prostate specific antigen, PSA)进展情况、干预治疗的原因及方式、肿瘤特异性病死率等。结果：本组患者发现偶发癌86例,检出率为11.2%,此86例患者肿瘤体积0.4～180.2 mm3,其中T1a期77例（89.5%）,平均肿瘤体积为(12.3±12.6) mm3,T1b期9例（10.5%）,平均肿瘤体积为(105.1±41.8) mm3。所有患者肿瘤体积均＜500 mm3,属于小体积前列腺癌。肿瘤Gleason评分,＜7分者79例,≥7分者7例。86例患者初步治疗方案均为等待观察,其中2例失访,中位随访时间88.9个月（27.9～150.1个月）。共5例患者发生PSA进展,其中T1a期4例,T1b期1例,此5例患者均选择干预治疗。T1b期有1例患者虽然未发生PSA进展,但因患者意愿强烈也选择了干预治疗。T1a期患者中,1例选择前列腺根治性切除术,术后未见生化复发;3例选择内分泌治疗,未见治疗后PSA进展。T1b期1例患者选择放疗,未见放疗后生化复发,1例选择内分泌治疗,未见治疗后PSA进展。获得随访的84例患者中非前列腺癌特异性死亡者6例,未见前列腺癌特异性死亡者。结论：本研究偶发癌检出率为11.2%,86例偶发癌均属于小体积前列腺癌,等待观察治疗对T1a～T1b期前列腺癌是一种相对安全的治疗策略。     

靶向穿刺+6针系统穿刺对PI-RADS 5分患者的前列腺癌诊断效能

目的：比较前列腺靶向穿刺、系统穿刺、靶向穿刺+6针系统穿刺活检对前列腺影像报告和数据系统(prostate imaging reporting and data system, PI-RADS)5分患者的前列腺癌(prostate cancer, PCa)及临床有意义前列腺癌(clinically significant prostate cancer, csPCa)的诊断效能,以优化前列腺穿刺方案。方法：回顾性分析2019年1月至2022年6月北京大学第一医院多参数磁共振(multiparametric magnetic resonance imaging, mpMRI)检查PI-RADS评分5分且行前列腺穿刺活检的患者资料。所有患者在mpMRI/经直肠超声(transrectal ultrasound, TRUS)认知融合引导下,行联合穿刺活检(靶向穿刺联合系统穿刺)。以联合穿刺活检病理结果作为金标准,对比靶向穿刺、系统穿刺及靶向穿刺+6针系统穿刺对PCa和csPCa的诊断效能。按mpMRI T分期(cT2,cT3,cT4)进行分组,通过McNemar及Cochran’s Q检验比...     

32例肾源性腺瘤临床病理特点及免疫组织化学染色分析

目的:探讨肾源性腺瘤(nephrogenic adenoma,NA)的临床病理、免疫组织化学特点,为病理诊断及鉴别诊断提供依据。方法:对32例NA患者的临床特征、组织学形态及其α-甲基脂酰辅酶A消旋酶(α-methylacyl-CoA race-mase,AMACR,又称P504S)、细胞角蛋白AE1/AE3、细胞角蛋白7(cytokeratin 7,CK7)、细胞角蛋白20(cytokeratin 20,CK20)、高分子量细胞角蛋白(high weight molecular cytokeratin,34βE12)、全长配对盒基因2(paired-box 2,PAX2)、全长配对盒基因8(paired-box 8,PAX8)、波形蛋白(vimentin)、膜金属肽链内切酶(membrane metallo-endopeptidase,MME,又称CD10)、前列腺特异抗原(prostate specific antigen,PSA)、P63及癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)共12种抗体的免疫组织化学染色结果进行观察。结果:NA主要发生于老年男性,多发于膀胱。肿瘤大小平均4 mm,大体上呈息肉状、乳头状等形状。形态学上特点主要为小管状、囊状、息肉状和/或乳头状。免疫组织化学特点:阳性表达的有AMACR(P504S)、AE1/AE3、PAX2、PAX8、CK7、vimentin、CD10、34βE12及CK20,阴性表达的有P63、CEA及PSA。结论:NA是一种尿路上皮的少见病变,形态上易与尿路上皮癌、前列腺腺癌及透明细胞腺癌混淆,掌握其组织学特点是诊断的关键。诊断困难时可以使用AMACR、AE1/AE3、PAX8/PAX2、CK7、P63、PSA及CEA等标记物进行鉴别。     

人乙酰转移酶样蛋白的核仁定位及在肿瘤中的表达

目的:探讨端粒酶调节相关蛋白--人乙酰转移酶样蛋白(hALP)核仁定位的分子基础及相关功能.方法:利用免疫荧光及免疫电镜的方法检测hALf在HeLa及Saos2细胞中的分布情况,通过rDNA荧光原位杂交及免疫荧光观察hALP与rDNA定位关系,利用BNA干扰的方法进一步证明其核仁定位性,通过基因重组构建包含不同长度片段的hALP基因的真核表达质粒并转染细胞以探讨其核仁定位的分子基础,运用免疫组织化学的方法检测hALP在多种肿瘤组织中的表达情况.结果:ALP在HeLa及Saos2细胞分裂间期主要定位于核仁,并与rDNA有共定位.免疫电镜显示,hALP主要位于核仁的颗粒区;RNA干扰后hALP在核仁区的染色明显减弱;其核仁定位由hALP羧基端的功能域介导.hALP蛋白表达于多种人肿瘤细胞(如平滑肌肉瘤、原始神经外胚叶瘤、神经母细胞瘤、黑色素瘤、前列腺癌及肾透明细胞癌)的核仁.结论:ALP蛋白具有明显的核仁定位性,并由其特异性的功能域介导,hALP可表达于多种肿瘤细胞的核仁,其意义值得进一步探讨.     

14例恶性潜能未定的前列腺间质肿瘤病例分析

目的: 探讨恶性潜能未定的前列腺间质肿瘤(stromal tumor of uncertain malignant potential,STUMP)的临床及影像学表现、病理特点、治疗及预后情况。方法: 回顾性分析2008年10月至2020年4月北京大学第一医院泌尿外科诊治的14例STUMP患者的临床资料,年龄27~78岁(平均54岁), 病程1~180个月(平均46个月)。以排尿困难、尿路刺激症状为主要表现,直肠指诊可提示前列腺肿物,血清前列腺特异性抗原(prostate specific antigen, PSA)正常或轻度升高,经直肠超声及磁共振提示前列腺肿瘤或前列腺增生结节。结果: 3例仅行前列腺穿刺活检术,2例仅行经尿道前列腺切除术,9例经病理明确诊断后行根治性前列腺切除术或经尿道前列腺切除术。镜下观察前列腺间质细胞过度增生,呈梭形细胞,细胞异型性不明显,核分裂像少见。免疫组织化学检查,PSA均为阴性,波形蛋白均为阳性,CD34及孕激素受体多呈阳性,Ki67阳性指数为1%~20%(平均6%)。病理诊断为恶性潜能未定的前列腺间质肿瘤。随访时间10~96个月(平均65个月), 失访2例,死亡1例,9例术后未见复发,2例因局部复发而多次行经尿道前列腺切除术。结论: STUMP的影像学表现具有特征性,可通过前列腺穿刺活检获得病理学诊断;早期发现确诊,结合临床制定手术为主的综合治疗方案,有助于改善患者预后。