贵州苗、水、布依、仡佬四种民族药的比较研究

贵州是一个多民族的省份，各少数民族在长期的生活实践中逐步形成了具有本民族特色的医药理论体系。同一种药物在不同的民族间有着相似或不同的用法。本文对苗、水、布依、仡佬四个少数民族常用的74种民族药进行了调查、整理和分析，并对其功能主治作了比较研究。     

KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作患儿临床分析

目的总结KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特点。方法回顾性分析2018年8月至2020年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的KCNT1基因变异相关的EIMFS患儿,对其临床表现、头颅影像学、脑电图特点、治疗及随访情况进行分析总结。结果共4例患儿,均携带不同的KCNT1基因杂合突变,其中1例为遗传性变异,3例为新生变异。4例患儿起病年龄2~110 d,发作类型均为频繁的多种类型的游走性局灶性发作,其中1例病程中有癫痫持续状态,1例患儿病程中出现痉挛发作。4例患儿均应用多种抗癫痫药物,1例暂时有效,1例癫痫发作部分控制,2例发作未控制。2例患儿应用生酮饮食治疗,无明显疗效,1例患儿应用奎尼丁治疗,无明显疗效且出现QT间期延长。4例患儿均有明显运动智力发育落后。结论KCNT1基因变异EIMFS起病年龄早,多在新生儿期及婴儿期早期,主要发作类型为游走性的局灶性发作,发作频繁,均伴随运动、智力发育落后,对抗癫痫药治疗反应差,奎尼丁及生酮饮食疗效尚需大样本的治疗研究进一步明确。     

儿童不典型失神发作的录像脑电图分析

目的：研究儿童不典型失神发作的临床表现和脑电图（EEG）特征。方法：以“不典型失神发作（AAS）”和“慢棘慢复合波”为关键词,在我科录像脑电图（V-EEG）数据库中搜索,找到符合AAS患儿19例,回放这19例患儿的V—EEG资料,对临床表现与EEG进行同步分析。结果：在19例中,14例（74％）监测到2～5次AAS,表现为发作性意识减低,持续数秒至数分钟,另5例（26％）为持续状态;发作期EEG10例（53％）为广泛性高波幅1．5～2．5Hz棘慢复合波发放,7例（37％）为广泛性高波幅不规则棘慢复合波发放、2例（10％）为弥漫性高波幅慢波发放。19例（100％）均合并有其他形式的癫痫发作,其中合并肌阵挛发作8例,失张力发作4例,全面强直阵挛发作4例,强直发作5例,部分性发作3例。诊断为Lennox-Gastaut综合征5例,慢波睡眠期持续棘慢波癫痫2例,癫痫伴肌阵挛一站立不能发作1例,婴儿严重肌阵挛癫痫1例,Angelmen综合征5例。结论：儿童AAS以发作性意识减低和广泛性慢棘慢波为主要特征,合并多种癫痫发作形式,V—EEG是诊断AAS的重要手段。     

小儿病毒性脑炎后痉挛发作的临床及录像脑电图25例报告

目的：分析小儿病毒性脑炎后痉挛发作的临床及录像脑电图特征。方法：回顾分析了25例病毒性脑炎患儿并痉挛发作的临床及录像脑电图资料。结果：25例患儿中,男15例,女10例;年龄最小8个月,最大7岁零2个月,平均2岁零10个月。临床表现、脑脊液与影像学均符合病毒性脑炎标准。痉挛发作发生在起病后30～90d,22例（88％）患儿的痉挛发作不成串,3例（12％）为成串痉挛发作,6例（24％）为不对称痉挛发作;脑电图背景节律均不正常,18例患儿存在局灶性或一侧性慢波,发作间期癎样放电为局灶性、一侧性或广泛性,仅2例（8％）患儿为高度节律紊乱。7例伴有部分性发作,5例伴有肌阵挛发作,4例伴不典型失神发作,2例伴有强直发作。25例患儿经丙戊酸钠、左乙拉西坦、妥泰、拉莫三嗪或激素等治疗,11例（44％）发作无变化,9例（36％）发作减少≤50％,5例（20％）发作减少≥50％,无1例发作完全消失。结论：病毒性脑炎患儿的痉挛发作出现在疾病的恢复期,痉挛发作不成串,脑电图无高度节律紊乱,治疗困难。     

儿童癫痫发作期的录像脑电图分析

录像脑电图特别是发作期的脑电图,对癫痫的诊断、发作分类及癫痫病灶定位有重要的意义[1].现将我院小儿神经内科2007年7月至2008年7月监测到临床发作的脑电图资料报道如下.     

儿童病毒性小脑炎38例临床分析

目的探讨儿童病毒性小脑炎的临床特点及应用地塞米松和免疫球蛋白联合治疗的疗效。方法将38例病毒性小脑炎患儿分为治疗组(n=22)和对照组(n=16),对照组给予抗病毒、促进脑细胞代谢和功能恢复及对症治疗等,治疗组在对照组常规治疗的基础上联合应用地塞米松和免疫球蛋白,对两组的临床疗效进行分析。结果治疗组与对照组的临床症状、体征完全消失的时间间差异有显著性意义(P<0.05)。结论儿童病毒性小脑炎以共济失调为主要表现,联合应用地塞米松、免疫球蛋白治疗能缩短病程。     

儿童抗癫(癎)药高敏反应综合征临床研究

目的总结儿童抗癫癎药高敏综合征的临床特点。方法对11例患儿的临床资料进行分析。结果11例患儿均有发热、皮疹,粘膜损害7例,淋巴结肿大6例,肝肿大5例,脾肿大3例,肾受累2例,腮腺肿大1例。皮质激素治疗有效。结论芳香族抗癫癎药能导致儿童高敏综合征。调整抗癫癎药时应注意芳香族抗癫癎药之间的交叉过敏。     

7号静脉输液针做婴幼儿腰椎穿刺术的临床体会

婴幼儿腰椎穿刺术(简称腰穿)是儿科临床基本操作之一，多年来我院神经科采用7号静脉输液针代替传统腰穿针行婴幼儿腰穿，其成功率较高，损伤小，现总结其经验，报告如下。     

PIGG突变致常染色体隐性精神发育迟缓1例并文献复习

目的 总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考.方法 收集1例13月龄男性患儿,因"间断抽搐9个月,发育迟缓7个月"就诊.就诊时握持反射较弱,不能竖头、翻身、站立,认人差.结果 Gesell发育量表评估为中-重度...     

儿童急性迟缓性麻痹病因与诊治分析

目的 探讨儿童急性迟缓性麻痹(AFP)的病因及其诊断治疗方法.方法 选取2010年5月-2012年8月我科收治的AFP患儿30例,均常规行心肌酶、电解质、血糖、双份粪便脊髓灰质炎病毒分离等检查.且根据患儿情况选择性行颅脑磁共振(MRI)、脊髓MRI、脑脊液、肌电图、肠道病毒抗体等检查.回顾性分析AFP患儿的实验室检查结果、病因诊断、治疗及预后.结果 30例AFP患儿中,肌电图提示神经源性病损20例,新斯的明实验阳性3例,血钾降低3例,心肌酶明显增高2例.颅脑MRI异常2例,脊髓MRI异常3例,脑脊液检查提示蛋白细胞分离5例.30例AFP患儿中,急性麻痹综合征10例,格林-巴利综合征5例,急性脊髓炎3例,周期性瘫痪3例,重症肌无力3例,急性播散性脑脊髓膜炎2例,外伤性神经炎2例,多发性肌炎2例.均经过积极有效对因及对症支持治疗,12例痊愈,3例临床症状缓解,15例遗留运动障碍等后遗症.结论 AFP可因不同病因和多种疾病引起,依据不同的病因给予有针对性的综合治疗,大多预后良好,但部分患儿可能遗留运动障碍等后遗症.